20 Mar 2023

Huntington Hastalığı

Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin aşamalı olarak bozulmasına (dejenerasyona) neden olan kalıtımsal bir hastalıktır.

05 Şub 2023

Porfiri

Porfiri vücudunuzda porfirin denen kimyasalların birikmesine neden olan bir grup bozukluğa verilen isimdir. Porfirin normalde vücutta bulunan kimyasallar olmakla beraber, birikmeleri anormal bir durumdur. Sebebiyse genelde irsi mutasyonlardır.

04 Şub 2023

Otospondilomegaepifizyal Displazi (Osmed)

Otospondilomegaepifizyal displazi (OSMED), iskelet anomalileri, belirgin yüz özellikleri ve şiddetli işitme kaybıyla tanımlanan bir iskelet bozukluğudur.

04 Şub 2023

Ifr6 İle Bağlantılı Bozukluklar

IFR6 ile bağlantılı bozukluklar, interferon regülatör faktörü 6 (IRF6) genindeki anormalliklerin neden olduğu bozukluklar yelpazesini içerir.

04 Şub 2023

Porfirya

Porfirya vücudun heme denilen karmaşık bir molekülü sentezindeki sekiz adımdan birindeki bozukluğun sonucu olarak ortaya çıkan en az yedi metabolizma bozukluktan oluşan bir grup hastalığın ismidir.