İSTANBUL (AA) - İstanbul Üniversitesi (İÜ) Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü'nde deneme çalışmaları tamamlanan ''Serbest Fetal DNA Analizi'' ile anne kanından bebeğin kromozom yapısına bakılarak, anomalileri teşhis edilebilecek. 

Uzun vadede kanserin erken tanısını da doğuracak bu analiz çalışmaları, bir buçuk yıl içinde sonuç verebilir hale gelecek. 

Ümraniye'de hizmet veren Hisar Intercontinental Hospital'ın Yönetim Kurulu Başkanı Mustafa Çelik, hastanenin Genel Direktörü Ahmet Rol, Medikal Danışmanı Prof. Dr. Melih Bulut, Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölüm Başkanı Prof. Dr. Kılıç Aydınlı, Nörolojik Bilimler İleri Tanı ve Tedavi Merkezi Başkanı Prof. Dr. Mustafa Bozbuğa, Nörolojik Bölüm Başkanı Doç. Dr. Göksel Somay, Genel Cerrahi Bölüm Başkanı Doç. Dr. Yılmaz Bilsel, Diyabet ve Obezite Kliniği'nden Uzman Dr. Halil Kutlu Erol hastanede yürütülen çalışmalara ilişkin basın toplantısı düzenledi. 

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Kılıç Aydınlı, Amerika'da 10 yıllık bir çalışma sonucu geliştirilen ve basit bir kan testiyle anne karnında bebeğin kromozomlarına ulaşılabilecek çalışma hakkında bilgi verdi. 

Bu alanda Türkiye'de 5 yıldır çalışma yürüten ekibin üyesi olan Perinatoloji Uzmanı Aydınlı, 1966 yılından beri bebekle ilgili genetik bir sorunun olup olmadığının amniyosentez, CVS ve kordonsentez yöntemleriyle belirlendiğini belirterek, bu yöntemler sonucunda fetal kaybın yaşanabildiğini, 100 girişimin 10'undan patolojik sonuç alındığını, 90'ının ise boş yere yapılmış olduğunu ifade etti. 

Doktorlar yüzde 2'lik düşük riskinden söz etseler de anne adaylarını bu oranın korkutmaya yettiğini belirten Aydınlı, ''Amniyosenteze karar verirken geçen süreç çok sıkıntılı. Anne-baba üzülüyor. 10'da 1, bir şey çıkıyor, onda 9 bir şey çıkmıyor'' dedi. 

''4 saatte analiz'' 

Bebeğin bulunduğu ortama müdahale etmeden bu işin halledilip halledilemeyeceğini tespit etmek için ciddi araştırmalar başlattıklarını anlatan Aydınlı, şu bilgileri verdi: 

''Eski bir otopsi bulgusuna dayanarak anne kanında bebeğe ait hücrelerin olabileceği biliniyordu. Fakat bu yöntem çok zahmetliydi. Fetal hücre üzerinden gidilen yöntem, yüzde 61 başarıya ulaştı. 1997 yılında günümüzün prenatal tıbbını ve başta onkoloji olmak üzere bütün tıbbı değiştirmeye aday yeni bir yöntem bulundu. O da Çinli bir bilim adamı, anne kanında bebeğe ait DNA'nın olduğunu ispat etti. DNA eşittir genom. Yani canlıya ait her türlü bilgi, bu DNA'nın içinde var. 

Son 10 yılda bu yöntem çok hızlı bir şekilde gelişti. Yeni çıkan iki ana yöntemle bu sonuçları 4 saat içinde almamız mümkün. Muazzam bir yazılım teknolojisi, muazzam bir teknik gelişme. Sonuçta 25 milyon bazı, 4 saatte analiz etmek bugün için mümkün. Bu çalışma, gebeliğin çeşitli haftalarında bebeğe ait gelişmeleri araştırma imkanı sağlayacak.'' 

Aydınlı, Amerikalılar'ın, Almanlar'ın ve Çinliler'in bu konuda ileri düzeyde araştırmalar yaptığını belirtti. Bu yöntemin bugün çok pahalı olduğunu ancak ileride ucuzlayacağına ve yaygınlaşacağına inandığını ifade eden Aydınlı, sözlerini şöyle sürdürdü: 

SLAYT: DÖLLENME VE HAMİLELİK HAKKINA YANLIŞ İNANIŞLAR

''Amniyosentez yönteminin taşıdığı riskler olmadan, gebeliğin 8. haftasından itibaren bebeğin kromozom yapısından anamolileri teşhis edebileceğiz. Bu gelişme uzun vadede kanserin erken tanısını doğuracak. Bugün anneden alınan kan örneği ile bebeğe ait DNA analiz edilebiliyor. Bebekte Down Sendromu var mı- Yok mu- Şu kromozom için taşıyıcı mı değil mi- Bu sonuç artık belirlenebiliyor. Bu yöntemin şu an küçük bir zayıf noktası var. Elde edilen DNA, küçük fragmanlar halinde. Bir de şişman hastalarda DNA oranı çok düşük çıkabiliyor, sonuç verilemeyebiliyor. Ama bu oran yüzde 1'in altında. Bugün için bu yöntemle yüzde 99'un üzerinde sonuç vermek mümkün.'' 

Amniyosentezin henüz tarih olmadığını dile getiren Aydınlı, ''DNA analizinde riskli bir sonuç bulduğunuzda mutlaka amniyosentezle bir teyit daha gerekiyor. Ben kişisel olarak invaziv girişimlerin tamamen kalkacağına inanmıyorum. Çünkü 4 bin 868 tane genetik hastalık var. Bunların bir kısmı en azından invaziv girişimde elde edilen dokuya ihtiyaç duyabilir. Yeni çıkan yöntemle, bu hastalıkların tanısının yapılması, sınanması ve güvenilir olduklarının kanıtlanması lazım. Bu daha çok uzun zaman alacağa benziyor.'' 

''İleride tarama testlerinin yerini alacak''

İÜ Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Araştırma Grubu'nun yürüttüğü çalışmalarda son aşamaya gelindiğini anlatan Aydınlı, çalışmanın bir buçuk yıl içinde sonuç verebilir hale geleceğini dile getirdi. 

''Serbest Fetal DNA Analizi''nin şu an sadece riskli gebelere uygulandığını ifade eden Aydınlı, ''Elde edilen, DNA kalitesiz DNA olduğu için çok iyi sonuç veremeyebiliyor. Bu açıdan tam anlamıyla tanı testi yerine geçmiyor. Yüzde 99'un üzerinde doğruluk payı olan bir tarama testi gibi görülüyor. Zayıf noktası şu an için bu'' diye konuştu. 

Bir vakanın analizinin 600 dolar olduğunu belirten Aydınlı, analizin Almanya'da bin avroya, Amerika'da ise 900-1800 dolara yapıldığını söyledi. Analizlerin bir kaç sene içinde ucuzlayacağını belirten Aydınlı, ''Çiplerin maliyeti bugün 40 dolar. Şu anda Ar-Ge'yi finanse ediyorlar, o finansman bittikten sonra yaygın halde kullanılacak ve ucuzlayacaktır. İleride tarama testlerinin de kalkacağına, yerine önce bu DNA tarama testinin yapılacağına inanıyorum. DNA testinde sorun çıktığında, yine amniyosentez yapılacaktır. Yüzde 99 ihtimalle patolojik bulgu çıkacaktır, çünkü testin duyarlılığı çok yüksek. Gelecekte morfolojik değerlendirmenin önemi artacak'' şeklinde konuştu. 

Aydınlı, yakın gelecekte iç organ kanserlerinin, DNA taramalarıyla erken aşamada yakalanacağını ve hastalığın ilerlemeden tedavisinin mümkün olacağını söyledi.