Alzheimer Hastalığı Genetik mi?

Araştırmacılar Alzheimer hastalığının kesin nedenini bilmiyor, ama büyük olasılıkla çeşitli genetik ve diğer faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanıyor. Genetik araştırmalar, Alzheimer hastalığı riskini ve gelişimini belirlemekte kalıtımın (nitelik ve hastalıkların ebeveynlerden çocuklara geçmesi) rolü üzerine odaklanıyor.

Kalıtım Nasıl İşler?

Her sağlıklı insanın 23 çift halinde toplam 46 kromozomu vardır. Genellikle, insanlar kromozom çiftlerindeki her bir kromozomu ebeveynlerin birinden alır. Her kromozomda DNA, genler şeklinde aktarılan bilgiyi taşıyan, birbirine dolanmış iki uzun ipliksi dizi oluşturur.

Genler yaşayan organizmaların oluşumu, işleyişi ve onarımı ile ilgili hemen her yönü belirleyen kalıtımın temel birimleridir. Her gen, hücrelere vücutta bulunan pek çok benzersiz proteinin nasıl yapıldığını anlatan bir kimyasal talimatlar kümesidir.

Alzheimer Hastalığı Kalıtsal mı?

Bir genetik araştırma Alzheimer hastalığı ile 1, 14, 19 ve 21 sayılarıyla numaralandırılmış dört kromozomdaki genler arasında bir bağlantının kanıtını buldu.

19. kromozomdaki APOE geni ile hastalığın en yaygın formu olan geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı arasında bir bağlantı bulundu. Dünya çapında yürütülen onlarca çalışma, APOE geninin APOE4 olarak adlandırılan belirli bir varyantının, Alzheimer hastalığı gelişimi riskini artırdığını onayladı.

APOE genini çevreleyen bilinmezlerden biri, APOE4 varyantını taşıyan insanlardan bazılarında neden Alzheimer gelişmediği ve tersine, neden bazı insanlarda APOE4 varyantı taşımıyor olmalarına rağmen hastalığın geliştiğidir. Yani başka bir deyişle, APOE net olarak Alzheimer riskini etkiliyor olmasına rağmen, hastalık için tutarlı bir genetik gösterge değildir.

Ailesel Alzheimer Hastalığında Genetiğin Rolü Nedir?

Alzheimer hastalığı bazı ailelerde erken ve oldukça sık ortaya çıkar. Bu sıklık hastalığın, "erken başlangıçlı ailesel Azlheimer hastalığı" adı ile farklı bir çeşidi olarak kabul edilmesine yetecek kadar fazladır. Araştırmacılar bu ailelerin DNA'larını tarama yoluyla, 21. kromozomdaki bir gende az sayıda ailede ortak olan bir anormallik tespit etti. Ve erken başlangıçlı ailelerin çok daha büyük bir oranını, 1. ve 14. kromozomlarda yakın zamanda keşfedilen ilgili genlerle bağlantılı buldu.

21. kromozomdaki gen aynı zamanda Down sendromundaki rolü nedeni ile Alzheimer araştırmacılarının ilgisini çekiyor. Down sendromu olanlar 21. kromozomun ekstra bir kopyasına sahiptir ve yaşlandıkça beyinlerinde genellikle Alzheimer hastalığı benzeri anormallikler gelişir.

Birkaç araştırmacı Alzheimer genleri için araştırmaların sona erdiğini düşünüyor. Çoğu araştırmacı Alzheimer hastalığıyla ilgili daha birçok gen olduğundan ve dahası, hastalığın gelişmesi için başka koşulların da oluşması gerektiğinden emin. Bu koşullardan biri,  glikoz metabolizması olarak bilinen şeker veya glikozun enerjiye dönüştürülmesi sürecinde oluşan bir sorun olabilir.