Yeni bir araştırma endometriyal kanseri olan kadınların başka kanser risklerini işaret eden genetik mutasyonları olup olmadığına bakılması gerektiğini iddia ediyor.

Araştırma endometriyal kansere yeni yakalanmış vakaların yüzde 1.8’inde, ya da 50’de birinde genetik bir hastalık olan ve kolon kanseri olarak da bilinen Lynch sendromuna ilişkin mutasyonlar gözlendi.

Lynch sendromu olan kişiler kolon, endometriyal, yumurtalık ve mide kanseri açısından da yüksek risk altındadır. Endometriyal veya rahim kanseri bu durumdaki kadınlarda en fazla görülen kanser cinsidir.

Ohio State University Comprehensive Cancer Center’ın uzmanları tarafından yapılan bu araştırma Kanser Araştırmaları dergisinin Ağustos sayısında yayınlandı.

‘Bu tür bir mutasyonu olan kadınları belirlemek önemli çünkü kolon kanseri riskleri çok fazla ve bundan haberleri olmayabilir,’ diyor araştırmacılar. ‘Kalıtsal olduğundan çocuklarının ve kardeşlerinin yarısı da bu dertten muzdarip olabilir.’

"Bu sebeple Lynch sendromu olan kişinin akrabaları da muhtemel bir gen mutasyonu olup olmadığına baktırmalıdır.”

"Mutasyon görülen aile üyeleri de erken kanser teşhisi için sürekli gözlem altında tutulmalı, 25 yaşından itibaren senede bir kere kolonoskopi yapılmalı, 30 yaşından sonra da ultrason ve biyopsilerle endometriyal kanser araştırılmalıdır.

Mutasyonu olmayan aile üyeleri 50 yaşından itibaren 10 senede bir kolonoskopi ve rutin endometriyal kanser taraması yaptırmalı,” diyorlar.

Bu araştırmaya katılanlar 1999-2003 arası Ohio, Colombus’taki en büyük üç hastaneye endometriyal kanser teşhisiyle yatmış hastalar üzerinde yapıldı.

Araştırmacılar, bütün yeni endometriyal kanseri vakalarında gelişen Lynch sendromu mutasyonlarının sıklığını öğrenmek için her vakanın tümöründe MSI (Lynch sendromunun yüzde doksanın da görülen tümörde belli bir DNA değişikliği) knotrolü yaptılar. Test edilen 543 tümörün 118’inde MSI bulundu. Bu hastalarda Lynch sendromu görülme olasılığı hayli yüksek olduğundan araştırmanın gen tahlili bölümüne de katıldılar ve dokuzunda (%1.8) Lynch sendromu mutasyonları buldular.

Buna ek olarak immunohistokemistri denilen bir teknikle mutasyona uğrayan tümörleri incelediler. Anormal immunohistokemistri olanlar takibe alınıp gen testleri tekrarlandığında MSI negatif tümörü olan bir kadında da Lynch sendromu mutasyonları olduğu keşfedildi.

10 Lynch sendromu hastasından yedisinde kalıtsal koşul (ailede Lynch sendromu) yoktu. Bu koşul ailenin sağlık geçmişine ve kişinin yaşına bağlıdır. Normalde, bu yedi vakanın Lynch sendromu olmaması gerekirdi.

Buna ek olarak Lynch sendromlu 10 kadının ailesinden 21 kişi tahlil ve muayene edildiğinde 10 kişide daha Lynch sendromu mutasyonu fark edildi.

Bu araştırma Ohio State’in 2005’te New England Tıp Dergisinde yayınlanan kolon kanseri araştırmasının devamıdır. O araştırmada yeni teşhis edilen kolon kanseri vakasının yüzde 2.2’sinde Lynch sendromu mutasyonu bulunmuştu.

O araştırmada yeni teşhis konan kolon kanseri vakalarının hepsinde genetik sendroma bakılması gerektiği önerilmişti, diyor uzmanlar. Sonuç olarak Ohio State Universitesi Tıp Merkezi şimdi bütün yeni teşhis edilen kolon kanseri vakalarını rutin olarak immunohistokemistri testiyle inceleyerek Lynch sendromu mutasyonlarını tarıyor.

‘Bu tür genetik taramalar tüm kolon ve endometriyal kanseri vakalarında yapılmalı diye düşünüyoruz ancak önce daha fazla araştırma ve maliyet fayda analizi yapmamız gerekiyor... Lynch sendromu taramaları hayat kurtarabilir.’