Merhaba serap hanim uzun suren arastirma sonucu kafami bulandirmayip en dogru doktor olacaginizi dusundugum ve okuduklarimdan sonra size güvenerek soruyorum bebegim dokuz aylik poposunda iki bucuk cm zeytin kadar kahverengi lekeyle dogdu esmer bir bebek olarak zamanla acildi kumral suan ve bes aylikken 0.6 cm iki adet kucuk leke farkettik simdide yarim princ tanesi kadar bile olmayan birsey var bircok doktora goturduk cildiyede dahil olmak üzere kesinlikle bi hastalik belirtisi degil bebegin gelisimi ilerde zaten dediler fakat hic nöroloji doktor u gormedi.en son bi doktr bu nörofibromatozis dedi butun doktor lardan farkli olarak eminmisnz diye sorduk hayir ama olabilir dedi ve cok korktuk bebegimizin b12si dusuk cikti bunun eksikliginden kaynaklanabilecegini öğrendik böyle olabilir mi?yada bu lekeler cok olsa bile selim zararsız lekeler olabilir mi şimdi ne yapmaliyiz cok tesekkurler degerli vaktinizden caldigim icin ozur dilerim

Slm hocam sizden bi ricam olacaktı. Bir oğlum var .10 aylok aol gözünde kayma ve küçülme var . Bu yüzden BEYİN MRG çektik sonuç raporlar7mız aşağıda belirtilen gbi sizde bir inceleseysiniz cok memnun olırduk 4. ventrikül orta hatta, normal anatomik konfigürasyon ve genişliktedir. Serebellar vermis ve hemisferler, bulbus, pons, mezensefalon  sinyal özellikleri doğaldır. Bazal sisternler açıktır. Supratentorial incelemede ; 3. ventrikül orta hatta, lateral ventriküller simetrik ve forme görünümdedir.  İntra ve ekstra aksiyal beyin parankiminde patolojik sinyal değişikliği saptanmamıştır. Silvian fissür ve kortikal sulkus genişlikleri normaldir. Klinik lab. bulguları eşliginde değerlendirme önerilir.

Doktorum iyi akşamlar iyi Bayram'lar hipotonik Bebek teşhisi konuldu böylelikle doktora gittik testler yapıldı. Ve şuan da sonuç geldi bi yardımcı olabilirmisiniz sma mutasyon testi yapıldı. Sonuçta smn1 geni 7.bölgede homozigot delesyonu saptanmıştır diyor Allah Rıza'sı için kötü birşey mi yani tedavisi varmı lütfen birşey diyin bayram dolayısıyla doktora ulaşamıyoruz birşeyde anlamıyoruz internetten bakıyoruz ama anlamıyoruz daha bebeğim 4 aylık