• İçindekiler
• Nedir
• Belirtileri
• Testleri
• Tedavisi
• Komplikasyonları
• Önleme

Nedir

Aase sendromu, diğer adıyla Aase-Smith sendromu, bazı eklem ve iskelet bozukluklarıyla beraber anemiyle tanımlanan, nadir görülen bir kalıtımsal hastalıktır. Aase sendromunun otozomal resesif geçişli (hem anne hem babanın taşıyıcı olması) bir hastalık olduğu düşünülüyor. Hastalığın genetik temeli bilinmiyor. Bütün kan hücrelerinin üretildiği yer olan kemik iliğinin yetersiz gelişimi anemiye yol açar.

Sendrom, Amerikalı çocuk doktorları Jon Morton Aase ile David Weyhe Smith’in adını taşır.

Belirtileri

Belirtiler

• Hafifçe yavaşlayan büyüme
• Soluk cilt
• Bıngıldağın geç kapanması (yumuşak noktalar)
• Dar omuzlar
• Üç eklemli başparmaklar, eksik veya küçük boğumlar, parmak eklemlerinde azalan cilt kırışıklıkları
• Doğuştan itibaren eklemleri tam açamama (doğuştan kasılmalar)
• Yarık damak
• Bozuk şekilli kulaklar
• Sarkık göz kapakları

Testleri

Testleri

• Tam kan sayımı anemiyi ve beyaz hücre sayısındaki düşüşü gösterir.
• Ekokardiyogram kalp sorunlarını açığa çıkarabilir (en yaygın olarak ventriküler septal defekt görülür).
• X ışınları yukarıda belirtilen iskelet bozukluklarını gösterir.
• Bir kemik iliği biyopsisi gerçekleştirilebilir.

Tedavisi

Tedavisi

Anemi tedavisi için, bir yaşına kadar sıkça kan nakli yapılır. Prednizon verilebilir ancak büyüme ve beyin gelişimi üzerindeki yan etkilerden dolayı, bebeklikte bundan kaçınılmalıdır. Diğer tedaviler başarısız olduğu takdirde kemik iliği nakli gerekebilir.

Seyri

Genellikle yıllar geçtikçe anemi ortadan kalkar.

Komplikasyonları

Komplikasyonlar

• Anemiyle ilgili komplikasyonlar arasında güçsüzlük, yorgunluk ve kandaki oksijen seviyesinin düşüklüğü yer alır.
• Düşük beyaz kan hücresi sayısı, vücudun enfeksiyonlarla savaşma yetisini etkiler.
• Kalp sorunu mevcut olduğu takdirde (söz konusu soruna bağlı olarak) çoklu komplikasyonlar görülebilir.
• Ciddi vakalar ölü doğum veya erken ölümle ilişkilendirilmiştir.

Önleme

Önleme

Birçok genetik hastalıkta olduğu gibi hastalığı tamamen önlemek imkansızdır. Enfeksiyonların çocuklukta hemen teşhis ve tedavi edilmesiyle düşük beyaz kan hücresi sayısı komplikasyonları sınırlandırılabilir.