Doğuştan kalp deliği olan çocuklarda belirtiler iki şekilde ortaya çıkar. Birincisi, hiç belirti vermez, sinsidir. İkincisi ise çeşitli şekillerde belirtiler verir. Bu belirtiler nefes darlığı, çabuk yorulma, morarma, efor yapmama, hareketsizlik, bol öksürük, sık akciğer enfeksiyonu biçiminde görülebilir. Bu bebeklerde tanının nasıl konulacağına gelince; doğumdan sonra yapılacak olan iyi bir fizik muayenede, belirgin olan delikler hemen tanınabilir. Çünkü kalp deliği varsa, muayene sırasında çocuk hekimi ciddi bir üfürüm duyar. Bu üfürüm duyulduğunda, daha ileri testler yapılır. Eğer bebekte hiçbir belirti yoksa bu durumda bu bebekler daha ileriki yaşlara kadar normalmiş gibi izlenebilirler. Bu çocuklarda ancak sıkıntı ya da sorunlar görüldüğü zaman, teşhis konulabilir.

Çocukların mutlaka doğumlarından sonraki ilk 2 yıl içinde, herhangi bir şikayetleri olmasa bile, bir çocuk kardiyaloğu tarafından görülmesi ve genel kalp kontrolünün yapılması, erken tanı açısından son derece önemlidir. Tanının konulabilmesi için, önce bebeğin genel bir fizik muayeneden geçirilmesi gerekir. Çocuğun kalbinde delik varsa, bu kendini en sık üfürümle belli eder. Eğer muayenede anormal bir üfürüm duyulursa, daha ileri testlere gidilir. Çocuklarda ilk 2 yıla kadar, fizyolojik üfürüm denilen normal üfürüm de duyulabilir. Bu üfürüm hastalıkla da karışabileceği için, üfürüm duyulan her çocuk mutlaka daha ileri testlerle kontrol edilir. İleri testlerde yapılması gereken ilk test, ekokardiyografi denilen, çocuğun kalbinin ultrason eşliğinde tam bir değerlendirilmesinin yapılmasıdır. Bu testte yüzde yüze yakın bir doğrulukla, çocuğun kalbinde bir sorun olup olmadığı tespit edilebilir.