Nedir

Cücelik genetik veya tıbbi bir durumdan kaynaklanan boy kısalığıdır. Cücelik genelde 147 santimden daha az yetişkin uzunluğu olarak tanımlanır. Cüceliği olan kişiler arasında ortalama yetişkin uzunluğu 122 cm’dir.
Birçok cücelik ilişkili durumun tedavisi boyu uzatmaz ama komplikasyonları azaltır.
Cüceliği olan kişiler ayrımcılıkla karşılaşabilir. Aile desteği, sosyal ağlar, savunma grupları ve uyarlanabilir ürünler cüceliği olan birçok insanın eğitimsel, işsel ve sosyal ortamlarda zorlukların üstesinden gelmesini sağlayabilir.

Belirtiler

Cüceliğe 200’den farklı tıbbi durum neden olur. Dolayısıyla, kısa boy dışındaki cücelik belirtileri rahatsızlık yelpazesinde kayda değer ölçüde değişiklik gösterir. Genelde, bozukluklar iki geniş kategoriye ayrılır:
  • Orantısız cücelik: Vücut ölçüsü orantısızsa vücudun bazı kısımları küçüktür ve diğer kısımları ya ortalama ya da ortalamanın üstü boyuttadır. Orantısız cüceliğe neden olan bozukluklar kemiklerin gelişimini engeller.
  • Orantılı cücelik: Vücudun bütün parçaları aynı ölçüde küçükse ve ortalama bir vücut duruşu gibi orantılı görünüyorsa vücut orantılıdır.
Orantısız cücelik
Orantısız cüceliği olan çoğu kişinin orantısız görünüme neden olan bozuklukları vardır. Genelde, kişi ortalama boyutta bir gövdeye ve çok kısa bacaklara sahiptir ama çok kısa bir gövdesi ve kısa (ama orantısız ölçüde geniş) bacakları olabilir. Bu bozuklukların başka bir yaygın özelliğiyse vücuda kıyasla orantısız biçimde geniş baştır.
Orantısız cüceliği olan neredeyse bütün kişilerin normal zeka kapasiteleri vardır. Nadir istisnalar genelde ikinci bir etmenin, örneğin beynin etrafındaki aşırı suyun (hidrosefali) sonucudur.
Cüceliğin en yaygın sebebi,  orantısız biçimde kısa boya neden olan akondroplazi adlı bozukluktur. Bu bozukluk genelde şunlara yol açar:
  • Ortalama ölçüde gövde
  • Kısa kollar ve bacaklar, özellikle kısa üst kol ve üst bacaklar
  • Kısa parmaklar, genelde orta ve yüzük parmakları arasında geniş bir ayrım
  • El bileğinde kısıtlı hareketlilik
  • Orantısız ölçüde büyük baş, çıkık alın ve düz burun kemeri
  • İlerleyen eğri bacak gelişimi (genu varum)
  • İlerleyen kavisli bel gelişimi (lordoz)
  • Ortalama yetişkin uzunluğu 122 cm’dir.
  • Orantısız cüceliği başka bir sebebi, spondiloepifizeal displazi konjenita (SEDC) adlı nadir bir bozukluktur. Belirtiler şunlardır:
  • Bebeklikte görülebilen ya da görülemeyen çok kısa boy
  • Kısa boyun
  • Kısa kollar ve bacaklar
  • Ortalama boyutta eller ve ayaklar
  • Hafif düz elmacık kemikleri
  • İçe dönük uyluk kemikleriyle sonuçlanan kalça biçimsizlikleri (koksa vara)
  • Bükük veya şekilsiz ayak (yumru ayak)
  • Üst omurgada ilerleyen kambur kıvrımı (kifoz)
  • İlerleyen lordoz gelişimi
  • Görme ve işitme sorunları
  • 91 cm’den 122 cm’e kadar değişen yetişkin boyu
Orantılı cücelik
Orantılı cücelik doğumda mevcut veya erken çocuklukta  büyüme ve gelişmeyi kısıtlayan tıbbi durumlardan kaynaklanır. Böylece baş, gövde, kollar ve bacaklar küçüktür ama birbirleriyle orantılıdır. Bu bozukluklar tüm gelişimi etkiledikleri için birçoğu, bir veya daha çok vücut sisteminde az gelişmeyle sonuçlanır.
Büyüme hormonu eksikliği orantılı cüceliğin nispeten yaygın sebeplerinden biridir. Hipofiz bezi, düzenli çocukluk büyümesi için gerekli olan insan hormonundan yeterli miktarda üretemediğinde meydana gelir. İşaretler şunlardır:
  • Standart pediyatrik büyüme tablolarında üçüncü yüzde birlik kısmın altında boy
  • Yaş için umulandan daha yavaş büyüme hızı
  • Ergenlikle geciken ya da hiç olmayan cinsel gelişim
Doktora ne zaman gidilmeli?
Orantısız cüceliğin işaret ve belirtileri genelde doğumda veya erken bebeklikte mevcuttur. Orantılı cücelik hemen görünür olmayabilir. Çocuğunuzun büyümesi veya genel gelişimine dair endişeleriniz varsa çocuk doktorunuzla görüşün.

Sebepler

Cücelikle ilişkili çoğu durum genetik bozukluktur ama bazı bozuklukların sebepleri bilinmiyor. Birçok cücelik vakası, bir ebeveynin genetik yapısında olmaktan ziyade ya babanın spermindeki ya da annenin yumurtasındaki gelişigüzel bir genetik mutasyondan sonuçlanır.
Akondroplazi
Akondorplazili kişilerin yaklaşık %80’i ortalama boydaki ebeveynlerdendir. Akondroplazisi ve iki ortalama boydaki ebeveyni olan bir kişi, bozuklukla ilişkin mutasyona uğramış bir gen ve genin normal bir kopyasını alır Bu bozukluğu olan biri kendi çocuklarına ya mutasyona uğramış ya da normal geni geçirir.
Turner sendromu
Turner sendromu ya spermde ya da yumurtadaki bir X kromozomunun rastgele silinmesi ve ciddi değişiminden dolayı meydana gelir. X kromozomu bir kişinin cinsiyetini belirleyen iki kromozomdan biridir. Bir dişi her ebeveynden X kromozomu alır, bir erkekse babasından Y ve annesinden X kromozomu alır. Turner sendromu olan bir kızın iki değil bir adet tam olarak işlev gösteren dişilik cinsiyet kromozom kopyası vardır.
İnsan büyüme hormonu eksikliği
İnsan büyüme hormonu eksikliğinin sebebi bazen genetik mutasyon veya yaralanmaya bağlanabilir ama bu bozukluğu olan birçok insan için hiç sebep tespit edilemez.
Cüceliğin başka sebepleri arasında diğer hormonların eksikliği ve kötü beslenme bulunur.

Komplikasyonlar

Cüceliğe bağlı bozuklukların komplikasyonları büyük ölçüde farklılık gösterebilir ama bazı komplikasyonlar bir dizi durumda yaygındır.
Orantısız cücelik
Kafatası, omurga, kollar ve bacakların karakteristik özellikleri orantısız cüceliğin birçok biçimiyle bazı yaygın sorunlarda ortaktır:
  • Motor becerilerin, örneğin oturma, yürüme ve emekleme gelişiminde gecikmeler
  • Sık kulak enfeksiyonları (otitis media) ve işitme kaybı riski
  • Bacak eğriliği (genu varum)
  • Uyku sırasında nefes alma zorluğu
  • Kafatasının altında omurgaya baskı
  • Beynin etrafında aşırı sıvı (hidrosefali)
  • Çarpık dişler
  • İlerleyen ciddi kamburluk (kifoz) veya sırtın kavislenmesi (lordoz)
  • Yetişkinlikte, alt omurgadaki kanalın daralması (lumbosakral spinal stenoz), bunun sonucunda omurilikte baskı ve akabinde ağrı veya bacaklarda uyuşukluk
  • Yetişkinlikte artrit
  • Eklemlerle ve omurgayla sorunları daha karmaşıklaştıran ve sinirlere baskı yükleyen kilo artışı
Orantılı cücelik
Orantılı cücelikte, büyüme ve gelişme sorunları genelde az gelişmiş organlarla komplikasyonlarla sonuçlanır. Örneğin, Turner sendromunda genelde mevcut olan kalp sorunları çocuğun genel sağlığına önemli ölçüde etki edebilir. Büyüme hormonu eksikliği veya Turner sendromuyla ilişkili cinsel olgunlaşma yokluğu, sadece fiziksel gelişimi değil sosyal işlevi de etkiler.
Hamilelik
Orantısız cücelik olan kadınlarda hamilelik sırasında solunum sorunları meydana gelebilir. Sezaryan doğum hemen her zaman gereklidir çünkü pelvisin boyutu ve şekli başarılı vajinal doğuma el vermez.
Toplum algıları
Cüceliği olan çoğu insan bir durumla etiketlenmek istemez. Ama bazı insanlar onlara cüce veya küçük insanlar diyebilir.
Ortalama boydaki insanların cüceliği olan insanlar hakkında yanlış kanıları olabilir. Bazıları yanlış biçimde, cüceliği olan insanların düşük zihinsel yetenekleri veya kişilik bozuklukları olduğuna inanır. Bazı insanlarsa olgunluğu yaştan ziyade boyla ölçerek cüceliği olan insanlara çocuk muamelesi yapabilir.
Cüceliği olan insanlar tarih boyunca gösteri unsuru muamelesi de görmüştür. Modern filmlerde cüceliği olan insanların betimlenmesi genelde stereotiplere ev sahipliği eder.
Cüceliği olan çocuklar sınıf arkadaşlarının sataşma ve alaylarına bilhassa maruz kalabilir. Cücelik pek yaygın olmadığı için çocuklar yaşıtlarından ayrı hissedebilir.

Testler

Çocuk doktorunuz, çocuğunuzun büyümesini değerlendirmek için muhtemelen bir dizi etmen inceleyecek ve cücelikle ilişkili bir bozukluğu olup olmadığını tespit edecek. Tanı testleri şunlar olabilir:
  • Ölçümler: Sağlıklı bir bebeğin tıbbi muayenesinin düzenli bir parçası boy, kilo ve kafa çevresinin ölçülmesidir. Her muayenede doktorunuz bu ölçümleri bir tabloya yazacak. Bu tablo çocuğunuzun son yüzde birlik dilimdeki yerini ve gelecekte beklenen büyümeyi gösterir. Bu bilgi, anormal büyümeyi, örneğin geciken büyüme veya orantısız biçimde büyük başı tespit etmek için önemlidir. Bu tablolarda endişe verici bir eğilim varsa doktorunuz birçok ay boyunca daha sık ölçümler yapabilir.
  • Görünüm: Birçok ayrı yüz ve iskelet özelliği birtakım cücelik bozukluklarıyla ilişkilidir. Çocuğunuzun görünümü de doktorunuzun tanı koymasına yardım edebilir.
  • Görüntüleme teknolojisi: Doktorunuz radyografik çalışmalar, mesela röntgen isteyebilir çünkü kafatasının ve iskeletin bazı anormallikleri çocuğunda hangi bozukluğun olabileceğini gösterir. Çeşitli görüntüleme cihazları da, büyüme hormonu eksikliği vakasında olduğu gibi, kemiklerin gecikmiş olgunlaşmasını gösterebilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması, hormon fonksiyonunda rol oynayan hipofiz bezinde ve hipotalamustaki anormallikleri gösterebilir.
  • Genetik testler: Cücelikle ilişkili bozuklukların bilinen sorumlu genlerinin birçoğu için genetik testler mevcuttur ama bu testler genelde kesin tanı koymak için gerekli değildir. Doktorunuz muhtemelen, başka kanıtlar kesin olmadığında veya daha ileri bir aile planlamasının parçası olarak sadece olası tanıların arasında ayrım yapmak için isteyecektir.
  • Aile tarihçesi: Çocuk doktorunuz çocuklar, ebeveynler, büyük ebeveynler veya başka akrabalardaki boyların tarihçesini alarak ailenizdeki ortalama boy uzunluğunun kısa boy içerip içermediğini tespit edebilir.
  • Hormon testleri:Doktorunuz, büyüme hormonu ve çocukluk büyümesiyle gelişmesinde önemli olan başka hormonların düzeylerini değerlendirmek için başka testler isteyebilir.

Tedavi

Birçok cücelik tedavisi boyu uzatmaz ama komplikasyonlardan kaynaklanan sorunları hafifletir.
Yaygın cerrahi tedaviler
Orantısız cüceliği olan insanlardaki sorunları düzeltebilecek cerrahi işlemler şunlardır:
  • Kemiklerin büyüdüğü yönü düzeltmek için büyümenin meydana geldiği uzun kemiklerin sonlarına (büyüme plaklarına) metal zımbalar yerleştirmek
  • Kol veya bacak kemiğini ayırmak, düzeltmek ve yerinde tutmak için metal plakalar yerleştirmek
  • Omurganın şeklini düzeltmek için metal çubuk ve zımba takmak
  • Omurilikteki basıncı azaltmak için omurga kemiklerindeki boşluğun boyutunu artırmak
Kol-bacak uzatma
Cüceliği olan bazı kişiler kol-bacak uzatma ameliyatına girmeyi seçer. Bu işlemde, cerrah uzun bir kemiği iki veya daha fazla bölüme ayırır, bölümleri hafifçe ayırır ve kemikle bacağı dışsal metal “iskele”yle birbirine tutturur. Bu çerçevedeki iğneler ve vidalar periyodik olarak düzeltilerek bölümler arasındaki gerilim korunur, kemiğin yavaş yavaş kaynayıp tam ama daha uzun bir kemik haine gelmesi sağlanır.
Bu işlem cüceliği olan birçok insan için tartışmalıdır çünkü bütün ameliyatlarda olduğu gibi riskleri vardır ve boyda “düzeltme” kısa olmakta bir sorun olduğunu ima edebilir.
Hormon terapisi
Büyüme hormonu eksikliği, hormonun sentetik versiyonunun enjeksiyonlarıyla tedavi edilir. Çoğu vakada, çocuklar -genelde ailelerindeki ortalama yetişkin oranı dahilinde- azami yetişkin boyuna erişene kadar birçok yıl günlük enjeksiyonlar alır. Yetişkin olgunlaşmasını, örneğin yeterli kas ve yağ alımını garanti altına almak için tedavi ergenlik boyunca devam edebilir. Tedavi, başka ilişkili hormonlar eksikse onları da takviye edebilir.,
Turner sendromu olan kızlar için tedavi de, onların ergenliğe başlayıp yetişkin cinsel gelişimini edinmeleri için östrojen ve ilişkili hormon tedavisini gerektirir. Östrojen replasman tedavisi genelde yaşam boyu, kadın ortalama menopoz yaşına erişene kadar sürer.

Yaşam Tarzı

Çocuk doktorunuzla veya uzmanınızla evde tedavi hakkında konuşun. Orantısız cüceliği olan çocuklar için önemli konular şunlardır:
  • Araba koltukları: Sağlam bir arkası ve boyun destekleri olan bir çocuk araba koltuğu kullanın. Arkaya bakan yöndeki araba koltuğunu mümkün olduğunca en fazla ağırlık ve yükseklikte (ve önerilen yaş sınırının ötesinde)kullanmaya devam edin.
  • Bebek taşıyıcıları ve oyun ekipmanı: Boynu desteklemeyen veya sırtı C şeklinde kavislendiren bebek araçlarından, örneğin salıncak, şemsiyeli bebek arabası, taşıma askısı, yürüteçler ve sırt taşıyıcılarından kaçının.
  • Yeterli destek: Çocuğunuz otururken başını ve boynunu destekleyin.
  • Komplikasyonlar: Çocuğunuzda kulak enfeksiyonu veya uyku apnesi işaretlerini gözlemleyin.
  • Duruş: Çocuğunuz otururken bir tabure ve yastık temin ederek düzgün duruşu destekleyin.
  • Sağlıklı beslenme: Kilo artışıyla ilgili ilerideki sorunları önlemek için erkeden sağlıklı beslenme alışkanlıklarına başlayın.
  • Sağlıklı etkinlikler:Yüzme ve bisiklete binme gibi uygun eğlenceli etkinliklere katılımı destekleyin.

Destek

Çocuğunuzda cücelik varsa zorluklarla baş etmesi ve bağımsız hareket etmesine yardım etmek için bir dizi adım atabilirsiniz.
  • Yardım isteyin: Kar amacı gütmeyen organizasyonlar sosyal destek, bozukluklar hakkında bilgi, savunma fırsatları ve kaynakları sağlayabilir. Cüceliği olan birçok insan yaşamları boyunca bu organizasyonlarda etkin bir şekilde yer alır.
  • Evinizi değiştirin: Evinizde değişiklikler yapın, örneğin lamba düğmelerine özel tasarlanmış uzantılar takmak, merdivenlere alçak tırabzanlar koymak ve kapı kullarını kaldıraçlarla değiştirmek. İlgili organizasyonlarda uyarlanabilir ürünler, örneğin boyutu değiştirilebilen mobilya ve ev aletleri satan şirketlerin linklerini bulmanız mümkün.
  • Eğitimcilerle konuşun: Okul personeliyle cüceliğin ne olduğu, çocuğunuzu nasıl etkilediği, çocuğunuzun sınıfta neye ihtiyacı olduğu ve okulun bu ihtiyaçları nasıl karşılayabileceğini konuşun.
  • Sataşma hakkında konuşun:Çocuklarınızı hisleri hakkında konuşması için destekleyin ve duyarsız sorularla sataşmalara yanıtları pratik yapın.