Akondroplazi (Bodurluk)

Akondroplazi (bodurluk), anormal kısa boyla sonuçlanan genetik (kalıtımsal) bir durumdur ve orantısız biçimde kısa kol ve bacaklar olan kısa boyun en yaygın sebebidir.

Nedir

Akondroplazi (bodurluk), anormal kısa boyla sonuçlanan genetik (kalıtımsal) bir durumdur ve orantısız biçimde kısa kol ve bacaklar olan kısa boyun en yaygın sebebidir. Akondroplazili bir yetişkinin ortalama boyu erkeklerde 131 cm, kadınlarda 124 cm’dir.

Akondroplazi kelime olarak “kıkırdak oluşumu yoksunluğu” anlamına gelse de akondroplazideki kusur kıkırdak oluşumunda değil onu kemiğe dönüştürmektedir.

Akondroplazi bilinen en eski doğum kusurlarından biridir. Akondroplazinin görülme sıklığı Latin Amerika’da yaklaşık 10.000 doğumda 1’den Danimarka’da 77.000 doğumda 12’ye kadar değişiklik gösteriyor. Dünya çapında ortalama rakam yaklaşık 25.000 doğumda 1’dir.

Özellikler

Akondroplazi, doğumda genellikle fark edilen belirgin bir durumdur.

  • Akondroplazili bebeğin nispeten uzun, dar bir gövdesi, kısa kol ve bacakları, üst kolların ve kalçaların vücuda yakın kısımlarında orantısız bir kısalık vardır.
  • Genelde geniş bir baş ve alnın dışa çıkıklığı (frontal çıkıntı), orta yüzün az gelişmesi (hipoplazi) ve çıkık olmayan elmacık kemikleri, düşük burun köprüsü ve dar geniz yolu vardır.
  • Bebeğin parmakları kısa görünebilir, yüzük ve orta parmakları ayrık olabilir, trident (üç çatallı) bir görünüm verebilir. Birçok eklem normalden daha fazla büyüyebilir. Örneğin, dizler normal durma noktasının ötesine aşırı büyüyebilir. Bütün eklemler bu şekilde esnek değildir. Tersine, el bileğinin büyümesi ve çevrimi anormal biçimde kısıtlıdır. Kalça büyümesi de kısıtlı olmaya yatkındır.
  • Doğumda genelde orta sırt ve belde kamburla birlikte çıkıntı vardır. Yürürken kambur kaybolur ve lumbar bölgesinde (bel) belirgin bir kavis () ortaya çıkar. Lumbar lordozu yetişkinliğe kadar sürer. Bacaklar eğridir (genu varum).
  • Bebek kas tonusunda biraz azalma sergiler (hipotoni). Özellikle vücudun diğer kısımlarıyla kıyasla büyük olan baş ve düşük kas tonusu yüzünden, akondroplazili çocuk olağan motor gelişimsel aşamalara ulaşmada “programın” gerisinde kalır. Akondroplastik çocuğun gelişiminin kıyaslanması gereken program genel nüfustaki bütün çocukların programı değil akondroplazili çocukların büyüme tabloları ve programıdır.
  • Akondroplazi hastalarında zeka genelde normaldir. Beynin büyümesi (megalensafali) akondroplazide yaygın ve normaldir.

Testler

Akondroplazi tanısı tipik fiziksel özelliklere, akondroplazinin doğumda belirgin olan ayırıcı özelliklerine dayandırılabilir. Karakteristik özellikler radyoloji (röntgen), ultrason ve başka görüntüleme teknikleriyle görülebilir. Ultrason görüntülemesiyle, tanıdan bazen doğumdan önce güçlü biçimde şüphelenilebilir.

Doğumdan önce tanı şüphesi veya artan bir risk varsa (bir ebeveyn akontroplaziden etkilenmişse) moleküler akondrolplazi tanısı mümkündür. İki ebeveynin de akondrolplazili olduğu ailelerde, amaç fatal homozigot akondroplaziyi (kusurlu genden iki kopya) heterozigot akondroplaziden (akondroplazi geninden tek kopya) ayırmakken doğum öncesi tanı özellikle yararlı olabilir. Doğumdan önce tanı kronik villus numunesi veya amniyosentezle hücreleri inceleyerek sağlanır.

Tedavi

Akondroplazili çocuklar ve yetişkinler, doktorları ve ebeveynlerinden özenli, bilgili bakım alırlarsa normal yaşamlar sürebilirler. Akondroplazili çocukları görüntüleme hususları ayrıntılı büyüme (uzunluk/boy ve ağırlık) ve akondroplazili kişiler için özel olarak standartlaşmış eğrileri kullanarak baş çevresi ölçümlerini içerir. Bilgili pediatrik bakım ile periyodik ortopedik ve nörolojik muayeneler büyük önem taşır.

Özel sorunlar akondroplaziyi karmaşıklaştırdığında acil ve uzman müdahale önemlidir. Örneğin:
  • Foramen magnumun (kafatasının altındaki büyük boşluk) ciddi daralma (stenoz) ve omurilik basıncı vakalarında cerrahi şekilde genişletilmeye ihtiyacı olabilir. Bu giriş çok dar olduğunda kan damarları ve sinirleri sıkışır, bu da santral apneye (nefes alma kontrol kaybına) yol açabilir. Bu, akondroplazili bebeklerde ani ölüm riskinden sorumludur.
  • Akondroplazi hastaların belinde belirgin bir eğri oluşabilir ama anormallikler bebeklikte sırtlarının ortasında küçük bir kambura () ve ergenlikte omurilik sıkışmasına neden olabilir. Omurilik sıkışması, sıkışmanın giderilmesi için ameliyat gerektirebilir. Spinal stenoz, akondroplazinin yetişkinlikte görülen en yaygın tıbbi komplikasyonudur.
  • El ve kol kemiklerinin uzatılması ve eğri bacakların düzeltilmesi için (genelde tam büyüme gerçekleştikten sonra) ortopedik işlemler uygulanabilir.
  • Spinal stenoz (daralma, yetişkinlerde belirgin olmaya yatkın belirtilere neden olduğunda ameliyat da (lumbar laminektomi) gerekir.
  • Beyin ve kafatası tabanı arasındaki orantısızlık bazen hidrosefalle (“beyinde su”) sonuçlanabilir. Bunun acilen tespit edilip aşırı sıvıyı akıtan bir şötün (yan yolun) yerleştirilmesiyle tedavi edilmesi gerekir.
  • Akontroplazili büyük baş, vajinal doğum sırasında bebeğin başında kanama ihtimalini yükseltir. Doğum ve doğum sonrası planlamada bu hesaba katılmalıdır. Akondroplazili bir fetüs için sezaryen doğum önerilebilir. (Nefes alıp vermeyi kontrol eden merkezi bulunduran) Beyin sapı akondroplazide sıkıştırılabilir ve anormal nefes alıp vermeye neden olabilir.
  • Akondroplazili hamile kadınlar, karakteristik olarak küçük pelvis ve doğumla ilişkili yüksek travma riskine bağlı olarak bebeklerini sezaryen doğumla dünyaya getirmeliler.
  • Orta kulak enfeksiyonlaro yaygındır ve hafiften ortaya dereceye kadar duyma kaybına yol açabilir. Dolayısıyla, kulak enfeksiyonları kolayca şüphe uyandırabilir ve antibiyotikler veya kulak tüpleriyle hızla ve tamamen tedavi edilebilir.
  • Diş çarpıklığı da yaygındır dişlerin düzeltilmesi ve gerekirse bu sorunu düzeltmek için çekilmesi gerekir.
  • Obezite kontrolü gereklidir. Akondroplazi hastalarında obezite önemli bir sorun olabilir. Aşırı kilo alma genelde çocuklukta meydana gelebilir. Obezite varsa bu duruma özgü sırt ve eklem ağrıları ciddi ölçüde artabilir. Akondroplazili çocuğun aşırı kilolu hale gelmesi önlenmelidir. Akondroplazili yetişkinler de kilolarını ölçümleyip kontrol etmelidir.
  • Hala deneysel kabul edilen insan büyüme hormonu tedavisinin, tedaviden sonra büyüme hızını artırdığı başlangıç niteliğinde bildirildi ama çalışmalar, bu tedaviyle yetişkin boyunun uzadığını henüz göstermedi.