Doğum defektleri testleri gebelik esnasında bebek (fetüs) ile ilgili bir sorun olup olmadığını incelemek için yapılır. Doğum defektleri genetik materyal (genler veya kromozomlar), bir organ ya da vücut kimyasalı ile ilgili bir sorun olduğunda gelişir. Bir doğum defektinin çocuğun yaşantısında hafif bir etkisi ya da hayat kalitesi veya yaşam süresi üzerinde büyük bir etkisi olabilir.

Doğum defektleri şunlardır:

• Down sendromu ve trisomi 18 gibi genetik bozukluklar
• Tay-Sachs, orak hücreli anemi ve kistik fibrozis gibi aileden geçen (kalıtsal) hastalıklar.
• Kalp defektleri, ve spina bifida dahil nöral tüp defektleri gibi yapısal problemler.

Gebe kadınlar ve eşleri doğum defektleri testi yaptırıp yaptırmamayı seçebilirler. Eğer test yaptırmayı seçerseniz, bir genetik danışman ile konuşmak isteyebilirsiniz. Danışman sizinle testin yapılma ve yapılmama nedenlerini konuşabilir. Ayrıca destek ve karar verme için başka kaynaklar da önerebilir.