• İçindekiler
• Nedir
• Sebepleri
• Belirtileri
• Teşhisi
• Tedavisi

Nedir

Down Sendromu

Down sendromu doğuştan itibaren genetik sebeplerden kaynaklanan fiziksel ve zihinsel belirtiler grubudur. Down Sendromlu çocuklar yüzlerinin yassı ve boyunlarının kısa olması gibi bazı eğilimler gösterirler. Bu çocuklar ayrıca bir çeşit zihinsel özürlüdürler. Zihinsel engellilik durumu kişiden kişiye farklılık göstermekle birlikte birçok vakada ılımlı davranışlar gösterirler.

Down Sendromu hayat devam eden bir durumdur. Ancak Down Sendromlu çocuklar tedavi, destek ve bakım sayesinde gelişirler, sağlıklı ve mutlu bir hayat sürerler hatta üretken hale bile gelirler.

Sebepleri

Sebepler

Down Sendromuna bebeğin doğmasından epeyce önce kromozomları sebep olur. Kromozomlar hücrelerin içinde bulunurlar ve kişinin genetik maddesi olan DNA ihtiva ederler. Normalde bir insan 46 kromozoma sahiptir. Ancak çoğu Down sendromlu insanların 47 kromozomu bulunur. Nadiren bazı vakalarda başka kromozom problemleri Down Sendromuna yol açarlar. Fazla ya da anormal sayıda kromozoma sahip olunması, beyin ve vücut gelişimini etkiler.

Uzmanlar problemlerinin asıl nedenini kesin olarak bilmemektedirler. Ancak bir bebeğin Down Sendromlu olma ihtimalini arttıran bazı unsurlar bilinmektedir. Risk faktörü denilen şeyler şunlardır:

• Annenin yaşlı olması bu risk faktörlerinden biridir. Bebek sahibi olma hususunda annenin yaşının ilerlemesi genetik risk faktörünü arttırmaktadır. Doktorlar 35 ve üzeri yaşın riskli olduğunu bildirmektedirler. (Down Sendromlu çocukların çoğu doğduğunda anneleri 20’li ya da erken 30’lu yaşlardadır; bunun da sebebi bu yaş gruplarındaki kadınların ileri yaşlardaki kadınlara oranla daha fazla bebek sahibi olmalarıdır.)
• Down Sendromlu bir kardeşin bulunması
• Daha önce Down Sendromlu bir cenine sahi olma.

Belirtileri

Belirtiler

Down Sendromlu çocuklar yaygın olarak şu belirtilere sahiptirler::

• Yüz şeklindeki farklılık, küçük kulaklar, gözlerdeki çekiklik ve küçük ağız
• Boyun, kol ve bacakların küçük olması
• Eklem ve kasların zayıf olması. Kas zayıflığı genellikle çocukluk yaşının ilerlemesiyle artar.
• Ortalamanın altında bir zekâ seviyesi

Down Sendromlu çocuklar çoğunlukla kalp, bağışıklık, işitme ya da nefes alma problemleri yaşayarak doğarlar. Söz konusu bu sağlık problemleri ise beraberinde nefes darlığı, enfeksiyon ya da işitme kaybı gibi başka problemleri getirir ancak bu problemler tedavi edilebilir.

Risk Faktörleri

• Annenin yaşı: Kadının yaşı ilerledikçe bebekte genetik problem olma ihtimali de artar.
• Doktorlar, 35 ve üzeri yaşı genetik problemlerin arttığı yaş olarak kabul ederler. (Down Sendromlu bebeklerin çoğu 20li veya 30lu yaşlardaki kadınlar tarafından dünyaya getirilmektedirler çünkü bu yaş grubundaki genç kadınlar ileri yaşlardaki kadınlardan daha fazla doğum yapmaktadırlar.)
• Down Sendromlu bir kardeşin olması
• Fetüsün Down Sendromlu olduğu önceki hamilelik

Teşhisi

Teşhis

Doktorlar hamilelik esnasında bebekte Down Sendromu olup olmadığını anlamak amacıyla bazı testler yaparlar. Bebekte Down Sendromu riski bulunup bulunmadığını anlamada bir görsel test yardımcı olabilir. Ancak bu testler bazen pozitif ya da negatif yanlış neticeler verebilmektedirler.

Görüntü testleri şunlardır:

• Hamileliğin ilk üç aylık dönemin sonlarına doğru kan ve ultrason testi. Yaparlar. Ultrason testi ile bebeğin boynunun arka kısmına kalınlığına bakılır ve bu da Down Sendromu için bir işaret olabilir. Bu tür bir ultrason testleri her yerde bulunmaz.
• İkinci üç aylım dönemde ise üçlü ya da dörtlü kan testleri yapılır. Bu testlerle kanda bulunan maddelerin kalınlığına bakılarak bebekte Down Sendromu ya da başka sağlık problemleri bulunup bulunmadığı anlaşılır.

Testlerin neticesinde anormal bir durum olmaması rağmen hala Down Sendromu şüphesi taşınıyorsa  doktorunuz bir kromozom (karyotype) testi yapacaktır. Bu test diğer görüntüleme testlerine göre daha riskli olmasına rağmen Down Sendromu hakkında daha kesin bilgi verir.

Karyotype testleri şunlardır:

• İlk üç ayda bu testi yapmak amacıyla doktor plezentadan bir hücre örneği alacaktır. Bu amaçla ya vajinaya ince bir tüp yerleştirecek, ya da karından ince bir iğne ile çalışacaktır.
• İkinci üç ayda amniyosentez: Bu test için ikinci üç ayda doktor anne adayının karnından ince bir iğne ile bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan bir örnek alır.

Bazen de ancak bebek doğduktan sonra teşhis mümkün olur. Doktor bebeğin görünüşünden ve fiziksel muayene neticesinden bebekte Down Sendromu olduğu fikrini edinir. Bunu kesinleştirmek amacıyla da iki ya da üç hafta içinde neticesi alınacak kan testleri yapmak gerekecektir.

Tedavisi

Tedavi

Bir Down Sendromlu bebek doğar doğmaz genel sağlık problemlerinde olduğu gibi normal sağlık testleri yapılır. Test sonuçları ne kadar erken alınırsa problemle baş edilmesi de o kadar kolay olacaktır. Ayrıca doktor ziyaretleri de teşhis ve tedavide faydalı olacaktır.

Çocuğun gelişimi esnasındaki ihtiyaçlarının karşılanması amacıyla doktor bir tedavi planı verecektir. Söz gelimi Down sendromlu çocukların çoğunun konuşma terapisine ve fizyo terapiye ihtiyacı vardır. Daha ileriki yaşlarda ise çocuğun bağımsız olarak yaşaması ve hatta meslek edinmesi amacıyla profesyonel yardıma ihtiyaç duyulur. Alınacak bir danışmanlık hizmeti de sosyal becerilerin ve duygusal durumlarla baş edilmesi için yardımcı olur.

Görüldüğü üzere, Down sendromlu çocuk için hayat boyu profesyonel hizmet alma imkanı bulunmaktadır. Ancak ebeveyn çocuğun gelişimi için hayati rolü oynayacaktır. Ebeveynlerin yapması gerekenler ise şunlardır:

• Down sendromu hakkında öğrenebildiğiniz her şeyi öğrenmek önemlidir. Bu çocuktan ne beklenmesi gerektiği ve ona nasıl yardım edeceğiniz hakkında size yardımcı olur.
• Ne tür mali yardım imkânlarının bulunduğunu öğrenmek amacıyla devletin engellilikle ilgili birimlerine müracaat etmelisiniz. (Türkiye’de Sosyal Hizmetler ve Çocuk Esirgeme Kurumu İl Müdürlükleri ailelere bakım parası ödemekte ve Milli Eğitim Bakanlığı ise gerek resmi ve gerekse özel eğitim kurumlarından eğitim hizmeti alınması için yardımcı olmaktadır.) 
• Bulunduğunuz yerdeki kaynakları kontrol ediniz. Örneğin (ABD’de) pek çok eyalet 3 yaşına kadar çeşitli eğitim destekleri vermektedir.
• Çocuğunuz için okul alternatiflerine bakınız. (ABD’de) Federal hukuk 3 ila 21 yaşındaki çocuklar için devlet okullarının bütün engelli çocuklar için servisler açılmasını mecbur tutmaktadır. (Türkiye’de de benzer uygulamalar bulunmaktadır.)

Down sendromlu çocuk yetiştirmenin hem zorlukları hem de avantajları vardır. Kendinize vakit ayırın ve ihtiyaç duyduğunuzda yardım isteyiniz. Down sendromlu çocuğu olan başka ebeveynlerle konuşmak sizin için büyük bir yardım olacaktır. Doktorunuzdan ya da hastanenizden; Down sendromlu çocuğu olan başka ailelerle ya da destek gruplarıyla iletişim kurmak üzere yardım isteyebilirsiniz.

Önleme

 

Down Sendromu önlenemez. Fakat hamile iseniz ve çocuğunuzda Down Sendromu olduğunu biliyorsanız, onun özel ihtiyaçlarını karşılamaya şu şekilde hazırlanabilirsiniz:

• Down Sendromlu çocuklarla ilgili tecrübeye sahip bir doktor bulun.
• Bu durumla ilgili bilgiler edinin. Down Sendromu ilgili bilgi edinmek için yakınınızdaki bir kütüphaneyi ziyaret edin ya da kitapçılara gidin. Bu konuda bilgi sahibi olmak amacıyla başka yerleri de görün.
• Bir Destek Grubuna katılma: Down Sendromlu çocuğu olan diğer ailelerle konuşmak ve onlarla paylaşımda bulunmak, zor duygularla başa çıkmada size yardımcı olabilir. Bu ayrıca ne tür zorlukların sizi beklediğini öğrenmeye yardımcı olduğu kadar, diğer ailelerin çocuklarıyla yaşadıkları güzellikleri öğrenmenizi de sağlar.