• İçindekiler
• Nedir
• Ne Kadar Yaygın
• E Vitamini
• Etkisi

Nedir

E vitamini eksikliği ile birlikte ataksi (kas koordinasyonu bozukluğu) vücudun E vitamini kullanma yeteneğine zarar veren bir rahatsızlıktır. E vitamini, serbest radikaller adı verilen tutarsız moleküllerin zararlı etkilerine karşı vücuttaki hücreleri koruyan bir antioksidandır.

E vitamini eksikliği hareketleri koordine etmede güçlük (ataksi), konuşmada güçlük (disartri), bacaklarda refleks kaybı (alt ekstremite arefleksi) ve ekstremitelerde duyu kaybı (periferal nöropati) gibi nörolojik problemlere neden olur. Rahatsızlığı bulunan birkaç kişide görme kayıplarına neden olan ve tavukkarası olarak bilinen bir göz hastalığı gelişmiştir.

E vitamini eksikliği ile birlikte ataksi rahatsızlığı bulunan birçok kişi 4-18 yaşları arasında hareket ile ilgili problemler yaşamaya başlar. Hareket problemleri ilerleyen yaşla birlikte kötüleşir.

Ne Kadar Yaygın

E vitamini eksikliği ile birlikte ataksi ne kadar yaygındır?

E vitamini eksikliği ile birlikte ataksi nadir olarak görülen bir rahatsızlıktır; bununla birlikte hastalığın yaygınlığı bilinmemektedir. 

E Vitamini

E vitamini eksikliği ile birlikte ataksi ile ilişkili genler nelerdir?

TTPA genindeki başkalaşım E vitamini eksikliği ile birlikte ataksiye neden olur. TTPA geni α-tocopherol’ün karaciğer ve beyine bulunan proteini (αTTP) transfer etmesi için talimatlar sağlar. Bu protein diyetten alınan E vitamininin (ayrıca α-tocopherol olarak da adlandırılır) vücuttaki hücrelere ve dokulara olan dağılımını kontrol eder. Hücreler hücre hasarlarını önleyen E vitamininin yardımı ile birlikte serbest radikalleri etkisiz hale getirir.

TTPA genindeki başkalaşım αTTP proteinine zarar verir. Bu da diyetteki E vitaminini depolama ve kullanma yeteneğine zarar verir. Bu eksiklik hücrelerin içerisinde serbest radikallerin birikmesine yol açar. Özellikle beyindeki sinir hücreleri (nöronlar) ve omurilik (merkezi sinir sistemi) serbest radikallerin zarar verici etkilerine karşı hassastır ve E vitamini eksikliği yaşadıklarında ölürler. Sinir hücresi hasarı E vitamini eksikliği ile birlikte hareket ve diğer ataksi özelliklerinde problemlere neden olabilir.

Etkisi

E vitamini eksikliği ile birlikte ataksiyi kalıtsal olarak nasıl geçer?

Bu sağlık durumu otozomal çekingen geçici motifte kalıtsal olarak geçer; yani her bir hücredeki iki gen kopyası da başkalaşıma uğramıştır. Otozomal çekingen geçici hastalığı bulunan kişinin ebeveynleri başkalaşıma uğrayan genden bir kopya taşır; fakat bu kişilerde genellikle hastalığın belirtileri görülmez.