• İçindekiler
• Nedir
• Klinik Özellikler
• Genetik Bozukluklar

Nedir

Bardet-Biedl Sendromu birçok etki yaratan ve birçok vücut sistemini etkileyen siliyopatik insan genetik bozukluğudur. Esasen obezite, retinitis pigmentoza, polidaktili, zihinsel yetersizlik, hipogonadizm ve bazı vakalarda böbrek yetmezliği ile karakterize olur.

Bardet-Biedl Sendromu değişken ekspresivite ve hem aileler içinde hem de aileler arasında gözlemlenen geniş bir klinik değişkenlik aralığıyla pleyiotropik bir bozukluktur. Ana klinik özellikler rod-kon distrofisi, gece körlülüğünün öncülük ettiği çocukluk çağı başlangıçlı görme kaybı; postaksiyal polidaktili; bebeklikte baş gösteren ve yetişkinlik boyunca problemli kalan trunkal obezite; spesifik öğrenme güçlükleri; erkek hipojenitalizm ve kompleks kadın genitoüriner kusurlu teşekküller ve önemli bir hastalık ve ölüm sebebi olan böbrek işlevsizliğidir. Bazen BBS ile ilişkili aşağıdakileri içeren çok geniş bir ikincil özellik aralığı vardır:

• Konuşma bozukluğu/gecikmesi

• Şaşılık/katarakt/astigmatizm

• Ellerde ve ayaklarda brakidaktili/sindaktili yaygındır (en çok ikinci ve üçüncü ayak parmakları arasında)

• Gelişim gecikmesi: BBS’li birçok çocuk büyük motor beceriler, ince motor beceriler ve psikososyal beceriler (interaktif oyun/sosyal ipuçlarını tanıma) dahil ana gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikirler.

• Poliüri/polidipsi (nefrojenik diyabetes insipidus)

• Ataksi/kötü koordinasyon/dengesizlik

• Hafif hipertoni (özellikle alt uzuvlarda)

• Diyabetes mellitus

• Dişlerde çarpaşıklık/hipodonti/küçük diş kökleri; yüksek kemerli damak

• Kardiyovasküler anomaliler

• Hepatik tutulum

• Anosmi

• İşitsel yetersizlikler

• Hirschsprung hastalığı

Klinik Özellikler

Ana Klinik Özellikler 

• Gözler: Pigmenter retinopati, kötü görme keskinliği, görme azlığı ve/veya retinada bozulmuş bir fotoreseptör nakil mekanizması sebebiyle körlük
• Burun: Koku duyusunun kaybı veya azalması (anosmi). Bazı hastalar aşırı hassas koku duyusu iddia etmektedirler.
• Eller ve ayaklar: Polidaktili (fazla parmaklar) veya sindaktili (el ve ayak parmaklarının bitişik olması)
• Kardiyovasküler sistem: İnterventriküler septumun ve sol ventrikülün hipertropisi ve açılmış kardiyomiyopati.
• Mide bağırsak sistemi: Fibroz
• Ürogenital sistem: Hipogonadizm, böbrek yetmezliği, ürogenital sinüs, ektopik sidik yolu, uterus dupleks, septalı vajina ve rahimnde, yumurtalıklarda ve fallop borularında hipoplazi.
• Büyüme ve gelişme: Zihinsel ve gelişimsel gerilik.
• Davranış ve performans: BBS çok geniş çaplı sosyalizasyon ve sosyal etkileşim problemleri ile tanınır. Bazıları buna ‘hafif-otizm’in bir çeşidi der. Daha sonra sendrom teşhisi konan (açıkça ve resmen) birçok çocuk, okul ve tıp uzmanlarının çocuğun problemleri için bir isim arayışında oldukları uzun bir dönemden geçmişlerdir.
• Kusurlu ısıya duyumu veya mekanik uyaran duyumu. 2007’de bildirilen yeni bulgu: ‘memeli bazal vücut proteinlerinin mekanik ve ısı ile ilgili uyaranları edinmesinde şimdiye kadar tanınmamış ama önemli rolü insanlarda siliyopatilerin potansiyel klinik özelliklerinin önemini vurguluyor.’
• İlave özellikler: Muhtemelen normal olarak doymayı gösterecek duyumsal işlevin azalması ile ilgili olarak obezite. Bazı hastalarda hiperfaji.

Genetik Bozukluklar

Diğer nadir genetik bozukluklarla ilişkisi 

Genetik araştırmalardaki son bulgular, daha önce tıp literatüründe ilgili olarak tanımlanmamış hem genetik sendromlar hem de genetik hastalıklar olmak üzere çok sayıda genetik bozukluğun, belki de oldukça değişken, fenotipik olarak gözlemlenen bozukluklarının genetipik kök sebebi ile gerçekten yüksek derecede ilişkili olabileceğini akla getirmektedir. BBS şimdi hücresel siliya yapısındaki kusurların sebep olduğu bir sendrom olarak tanımlanmaktadır. Böylece BBS bir siliyopatidir. Bilinen diğer siliyopatiler primer siliya diskinizizi, polikistik böbrek ve karaciğer hastalığı, nefronoptiz, Alstrom sendromu, Meckel-Gruber sendromu ve bazı retinal dejenerasyon biçimleridir.

 

Sendrom aileden gelir ve otozomal resefif özellik olarak geçirilir.