Nedir

Karyotip, bir hücre örneğindeki kromozomları incelemek için bir testtir. Bir bozukluk veya hastalığın sebebi olan genetik sorunları tanımlamaya yarar. Bu test:
  • Kromozom sayısını sayabilir.
  • Kromozomlardaki yapısal değişiklikleri 

Yapılışı

Bu test hemen her dokuda yapılabilir, örneğin:
  • Amniyotik sıvı
  • Kan
  • Kemik iliği
  • Büyüyen bebeği beslemek için doğum sırasında gelişen organdan doku (plasenta)
Amniyotik sıvıyı tahlil etmek için amniyosentez yapılır.
Kemik iliği numunesine kemik iliği biyopsisi gerekir.
Numune özel bir kaba yerleştirilir ve laboratuarda büyümeye bırakılır. Daha sonra büyüyen numuneden hücreler alınır. Laboratuar uzmanı hücre örneğinde kromozomların boyut, şekil ve sayısını incelemek için mikroskop kullanır. Lekeli örnek, kormozomların düzenlenişini gösteren bir karyotip sağlamak için fotoğraflanır.
Bazı bozukluklar kromozomların sayısı veya düzenlenişi yoluyla tanımlanır. Kromozomlar, temek genetik madde DNA’da depolanan binlerce gen içerir.

Hazırlık

Bu test için hazırlık gerekmez.
Nasıl Hissettirir?
Testin nasıl hissettireceği örnek işleminde kan alımı (venipunktür), amniyosentez veya kemik iliği nakli biyopsisi olup olmamasına bağlıdır.

Sebepler

Bu test genelde bir dizi düşük geçmişini değerlendirmek, genetik bir anormallik gösteren olağandışı özellikleri ya da gelişimsel gecikmeleri olan bir çocuk ya da bebeği incelemek için yapılır.
Kronik miyeloid lösemi (CML) hastası kişilerin yaklaşık %85’inde bulunan Philedelphia kromozomunu tanımlamak için kemik iliği veya kan testi yapılabilir.
Gelişen fetüste kromozom anormalliklerini kontrol etmek için amiyotik sıvı testi yapılır.

Riskler

Riskler, numune almak için kullanılan işlemle ilişkilidir.
Bkz:
  • Amniyosentez
  • Kemik iliği biyopsisi
  • Koryon villus biyopsisi
  • Venipunktür
Bazı vakalarda, bir anormallik laboratuar kabında büyüyen hücreler olarak ortaya çıkabilir. hastanın vücudunda gerçekten anormal bir kromozom sorunu bulunduğunu doğrulamak için karyotip testleri tekrarlanmalıdır.

Düşünülecekler

Kemoterapi, normal karyotip sonuçlarını etkileyen kromozom kırılmalarına neden olabilir.
Bkz: Mozaisizm
Doktorunuz karyotiple birlikte yapılan başka testleri de isteyebilir:
  • Telomer çalışmaları, kromozomların sonlarına bakar.
  • Mikrodizi, kromozomlardaki küçük değişikliklere bakar.
  • Floresan in situ (hücre içi) hibridizasyon (FISH), kromozomlarda silinmeler gibi küçük kusurlara bakar.

Prof. Dr. Kaan AYDOS

Doktor Bey merhaba.biz 3yıllık evliyiz.yaklaşık 1.5 yıldan beri çocuk düşünüyoduk.Deniyoduk fakat bi türlü hamile kalamıyodum.sonrasında eşimle birlik... devamı