Genetik Test

Genetik test, vücudunuzun fonksiyonları hakkında bilgiler taşıyan kimyasal veritabanınızın, yani DNAnızın incelenmesini içerir. Genetik test, genlerinizdeki hastalığa ve bozukluklara neden olan değişiklik ya da tahrifatları ortaya çıkarabilir.

Nedir

Nedir?

Genetik test, vücudunuzun fonksiyonları hakkında bilgiler taşıyan kimyasal veritabanınızın, yani DNA''nızın incelenmesini içerir. Genetik test, genlerinizdeki hastalığa ve bozukluklara neden olan değişiklik ya da tahrifatları ortaya çıkarabilir. 

Genetik test hastalığın teşhisi, tedavisi ve önlenmesi için önemli bilgiler verse de pek çok test gibi genetik testin de sınırlamaları vardır. Örneğin, sağlıklı bir kişiyseniz, genetik testinizin sonucunun pozitif olması sizde mutlaka bir hastalık gelişeceği anlamına gelmez. Diğer taraftan bazı durumlarda, negatif sonuç sizde bazı bozuklukların gelişmeyeceğini de garanti etmez. 

Doktorunuzla veya genetik danışmanınızla test sonuçlarından nasıl faydalanacağınız konusunda konuşmak, genetik test sürecinde önemli bir adımdır.

 

Neden Yapılır

Neden yapılır? 

Çeşitli genetik testi türleri farklı nedenlerle yapılır:

  • Tanısal test. Eğer genetik değişikliklerin neden olabileceği bir hastalığın belirtilerini taşıyorsanız, kuşku duyduğunuz genetik bozukluğun sizde olup olmadığını genetik test yaptırarak öğrenebilirsiniz. Genetik testin kullanıldığı kimi genetik bozukluklara örnek olarak; yetişkin polikistik böbrek hastalığı, demir yüklenmesi (hemokromatozis) ve Charcot-Marie-Tooth hastalığı sayılabilir.
  • Presemptomatik test. Ailenizde bir genetik hastalık geçmişi varsa, belirtileriniz gelişmeden önce genetik test yaptırmanız, hastalığın sizde de gelişmesi riski altında olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir.
  • Taşıyıcı testi. Sizde ya da eşinizde orak hücreli anemi veya kistik fibrozis gibi genetik bir bozukluğu geçmişi varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmayı isteyebilirsiniz. Genetik test, çocuğunuzu hastalık gelişme riski altına sokacak olan genin, değişmiş bir kopyasını taşıyıp taşımadığınızı belirleyebilir. 
  • Prenatal (doğum öncesi) test. Eğer hamileyseniz, cenin genlerindeki anormallikleri tespit edebilecek testler de mevcuttur. Spina bifida ve Down sendromu iki genetik bozukluk olup, bunların taranması için doktorlar genellikle prenatal test kullanmaktadır.

Yenidoğan tarama testleri. Genetik testlerin en sık görülen tipidir. Çoğu ülkede tüm yenidoğanlara fenilketonüri ve doğumsal hipotiroidi gibi belirli bozukluklara neden olan gen anormalliklerini belirlemek için test yapılmaktadır. Bir bozukluk tespit edilirse bakım ve tedavi hemen başlayabileceğinden bu genetik test türü önemlidir.

 

Hazırlık

Nasıl hazırlanacaksınız?

Genetik test yaptırmadan önce, ailenizin tıbbi geçmişi hakkında elinizden geldiğince bilgi toplayın. Daha sonra, doktorunuz ya da genetik danışmanınız ile kişisel ve ailesel sağlık geçmişiniz hakkında konuşun. Bilgiler, herhangi bir hastalık riski taşıyıp taşımadığınızı daha iyi anlamanıza yardımcı olacaktır. Herhangi bir soru veya endişeniz varsa, görüşme sırasında mutlaka dile getirin. Ayrıca, test sonuçlarına bağlı olarak seçeneklerin neler olacağı hakkında da görüşün.

Eğer ailede görülen bir genetik bozukluk için test yaptırıyorsanız, genetik testi yaptırma kararınızla ilgili ailenizle konuşmayı da düşünebilirsiniz. Testten önce gerçekleştirilen bu konuşmalar ailenizin test sonuçlarına nasıl tepki verebileceği ve bunun ailenizi nasıl etkileyeceği hakkında size bir fikir verebilir.

Genel olarak sağlık sigortaları genetik testleri için ödeme yapmamaktadır. Bu nedenle, bir genetik test yapmadan önce, bu testin sigorta kapsamında olup olmadığını öğrenin.

 

Bekleyebilecekleriniz

Ne bekleyebilirsiniz?

Birçok durumda, genetik testler sadece kan örneği gerektirir. Sağlık ekibinin bir üyesi kolunuzdaki bir damara iğne enjekte ederek kan örneği alacaktır. Yenidoğan tarama testleri için kan örneği, bebeğin topuğunun delinmesiyle alınır. Bazı durumlarda genetik test için, yanağınızın içinden bir sürüntü örneği alınması gerekebilir. Nadiren, bir deri ya da kas biyopsisi gerekebilir.

Prenatal genetik testler için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi kullanılarak amniyotik sıvı veya plasenta örneği alınması gerekebilir. Amniyosentez sırasında, doktorunuz karın duvarından rahim içine ince ve oluklu bir iğne sokar. Az miktarda amniyon sıvısı bir şırınga içine çekilecek ve iğne çıkarılacaktır. Koryon villus örneklemesi sırasında, doktorunuz plasentadan doku örneği alacaktır. Durumunuza bağlı olarak örnek, bir tüp (kateter) kullanılarak rahim ağzından veya karın duvarından rahime ince bir iğne sokularak alınabilir. 

Kan ya da doku örneği analiz için laboratuara gönderilir.

 

Sonuçlar

Sonuçlar

Genetik test sonuçlarını almanız için ne kadar bekleyeceğiniz, testin türüne ve sağlık tesisine bağlıdır. Sonuçları ne zaman alabileceğiniz konusunda doktorunuzla konuşun. Laboratuvar büyük olasılıkla test sonuçlarınızı doktorunuza yazılı olarak verecektir. Daha sonra doktorunuz sonuçlar hakkında sizinle görüşecektir.

Pozitif sonuçlar

Genetik test sonucu pozitif ise test edilen genetik değişimin saptandığı anlamına gelir. Pozitif sonuç aldıktan sonra gerçekleştirilecek adımlar, genetik testi yaptırma nedeninize bağlı olarak değişir. Eğer amaç belirli bir hastalığı ya da bozukluğu teşhis ise, pozitif sonuç doktorunuzla birlikte doğru yönetim planını belirlemenize yardımcı olur. 

Eğer test, doğuracağınız çocuğunuzda bir hastalığa neden olabilecek değişmiş bir geni taşıyıp taşımadığınızı öğrenmek için gerçekleştirildiyse doktorunuz ya da genetik danışmanınız, çocuğunuzun hastalığa yakalanma konusundaki gerçek riskini belirlemenize yardımcı olur. Sonuçlar, aile planlaması kararları alırken sizin ve eşiniz için dikkate alacağınız bilgiler de sağlayabilir. 

Eğer gen testini belirli bir hastalığın gelişme riski taşıyıp taşımadığınızı saptamak için yaptırıyorsanız pozitif sonuç, hastalığa yakalanacağınız anlamına gelmez. Örneğin, bir meme kanseri genine (BRCA1 veya BRCA2) sahipseniz, bunun anlamı hayatınızın bir noktasında meme kanseri gelişimi açısından yüksek risk altında olduğunuzdur; ancak bu, ille de meme kanseri olacağınız anlamına gelmez. Ancak Huntington hastalığı gibi bazı durumlarda değişmiş gen, hastalığın nihayetinde gelişeceğine işaret eder. 

Pozitif sonucun sizin durumunuz için ne anlama geleceği konusunda doktorunuzla konuşun. Bazı durumlarda, sizi bir bozukluğa yatkın hale getiren değişmiş bir geniniz olsa bile hastalığa yakalanma riskinizi azaltabilecek yaşam tarzı değişiklikleri yapabilirsiniz. 

Negatif sonuçlar

Negatif sonuç, testle genetik bir değişikliğin tespit edilmediği anlamına gelir. Ancak negatif sonuç, bir değişim olmadığını da garanti etmez. Değişiklikleri tespit etmek için kullanılan genetik testlerin doğruluğu, test edilen bozukluğa ve gen değişikliğinin daha önce ailenizde saptanıp saptanmadığına bağlıdır.

Sizde genetik değişiklik olmaması, hastalığa asla yakalanmayacağınız anlamına da gelmez. Örneğin, meme kanseri geni (BRCA1 veya BRCA2) olmayan kişiler yine de meme kanserine yakalanabilirler. Ayrıca, genetik testin tüm genetik bozuklukları tespit etmesi mümkün olmayabilir. 

Belirsiz sonuçlar 

Bazı durumlarda genetik testin, söz konusu gen hakkında yararlı bilgiler sağlaması mümkün olmayabilir. Herkes için genin ortaya çıkma biçimleri farklıdır (polimorfizm) ve genelde bu varyasyonlar sağlığınızı etkilemez. Bazen de hastalığa neden olan gen değişikliğiyle zararsız bir gen varyasyonunu birbirinden ayırt etmek zor olabilir. Bu durumlarda takip testleri gerekli olabilir.

Genetik testinizin sonuçları ne olursa olsun, herhangi bir soru veya endişeniz olması durumunda doktorunuzla ya da genetik danışmanınızla konuşun. Böylece sonuçların siz ve aileniz için ne anlama geldiğini anlayabilirsiniz.