• İçindekiler
• Nedir
• Belirtileri
• Sebepleri
• Risk Faktörleri
• Komplikasyonları
• Muayenesi
• Testleri
• Tedavisi
• Yaşam Tarzı
• Önleme

Nedir

Nedir?

Kistik fibroz akciğerlerde ağır hasar ve beslenme yetersizliklerine yol açan ve hayati tehlike taşıyan bir rahatsızlıktır.

Kalıtsal bir durum olan kistik fibroz mukus, ter ve sindirim sıvıları üreten hücreleri etkiler. Normalde bu salgılar ince ve kaygandır ama kistik fibroz söz konusuysa hasarlı gen bunların kalın ve yapışkan olmasına yol açar. Kayganlaştırıcı olma özelliğini kaybeden salgılar, özellikle pankreas ve akciğerler olmak üzere boru, kanal ve bağlantı yollarında birikir.

Kistik fibroz 3.000 canlı doğumdan 1’inde görülme sıklığıyla, soyu Kuzey Avrupa’ya dayanan beyaz ırkta daha çok rastlanır. Geçmişte, kistik fibroz hastası pek çok insan henüz onlu yaşlarındayken ölümle karşılaşırdı. Günümüzün gelişmiş tanı ve tedavi yöntemleri artık, kistik fibroz hastalarının 50’li, hatta daha ileri yaşlarına kadar yaşamasına imkan verir.

Belirtileri

Belirtileri

Kistik fibroz işaret ve belirtileri hastalığın şiddetine göre çocuktan çocuğa değişiklik gösterir. Zaman ilerledikçe aynı çocuktaki belirtilerde bile bir iyileşip bir kötüleşme görülebilir. Bazı çocuklarda belirtiler henüz bebeklik dönemindeyken görülmeye başlar. Bazılarındaysa ergenlik ya da yetişkinlik dönemine kadar hiçbir belirtiye rastlanmayabilir.

Kistik fibrozun ilk belirtilerinden biri cildin aşırı tuzlu bir tada sahip olmasıdır. Kistik fibroz hastalarının teri normalden daha tuzlu olmaya meyillidir. Ebeveynler çocuklarını öptüklerinde bu fazla tuz miktarını hissedebilirler.

Kistik fibroza ait diğer pek çok belirti, solunum ve sindirim sistemlerini etkiler.

Solunumla ilgili işaret ve belirtiler

Kistik fibroz sonucu oluşan kalın ve yapışkan mukus, akciğerden çıkan ve akciğere gelen havayı taşıyan tüpleri tıkar. Bu, şunlara neden olabilir:

• Devamlı öksürük
• Hırıltı
• Kendini tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Kendini tekrarlayan sinüs enfeksiyonları

Sindirimle ilgili işaret ve belirtiler

Koyu kıvama gelmiş mukus, pankreastan ince bağırsağa sindirim enzimleri taşıyan tüpleri de tıkayabilir. Bu sindirim enzimleri olmazsa ince bağırsak, yediğimiz yiyeceklerdeki besinleri tam olarak ememez. Bunun sonucunda şunlar meydana gelir:

• Kötü kokan yağlı dışkı
• Kilo alma ve büyümede yetersizlik
• Kabızlık nedeniyle şişmiş bir karın
• Özellikle yeni doğanlarda bağırsak tıkanması

Doktora ne zaman gidilmeli?

Çocuğunuzda aşağıdakilerden her hangi birini gözlemlediğiniz takdirde bir doktora danışın.

• Yeterli büyüme kaydetmiyorsa
• Balgamlı öksürüyorsa
• Kendini tekrarlayan akciğer ya da sinüs enfeksiyonu varsa
• Sık sık yağlı ve kötü kokan bir dışkısı varsa

Çocuğunuz nefes alıp vermede zorluk çekiyorsa hemen acil yardıma başvurun.

Sebepleri

Sebepleri

Kistik fibrozda kusurlu bir gen hücreye girip çıkan normal tuz (sodyum klorür) hareketini düzenleyen bir proteini bozar. Bunun sonucunda solunum ve sindirim yollarının yanı sıra üreme sisteminde de koyu ve yapışkan salgılar oluşur. Ayrıca terdeki tuz miktarı artar.

Ebeveynlerden çocuğa geçen bu bozulmuş gen çekinik bir gendir. Çekinik genli çocukların bu rahatsızlığa sahip olması için bu genin iki ebeveynden de birer tane kopyasını taşıması gerekir. Sadece bir kopyası varsa, kistik fibroz görülmez ama çocuklar taşıyıcı olacak ve muhtemelen bu geni kendi çocuklarına ileteceklerdir.

Risk Faktörleri

Risk faktörleri

• Aile geçmişi. Kistik fibroz kalıtsal bir rahatsızlık olduğundan aile içinde görülmeye meyillidir.
• Irk. Kistik fibroz her ırkta görülüyor olsa da soyu Kuzey Avrupalı beyaz ırklarda daha sık rastlanır.

Komplikasyonları

Komplikasyonları

Kistik fibroz sonucu pek çok zor durumla (komplikasyon) karşılaşılabilir. En sık karşılaşılan zor durumlar solunum, sindirim ve üreme sistemlerini etkiler.

Solunumla ilgili komplikasyonlar

• Bronşektazi. Kistik fibroz zarar görmüş havayollarının genişleyip gevşek ve seyrek hale gelmesi bronşektazinin başlıca nedenlerinden biridir.
• Kronik enfeksiyonlar. Akciğer ve sinüslerdeki koyulaşmış mukus, bakterilerin üremesine yardımcı ideal bir zemin oluşturur. Çoğu kistik fibroz hastası, akciğer ve sinüslerinde neredeyse sürekli enfeksiyon yaşar.
• Daralmış akciğerler. Tekrar eden akciğer enfeksiyonları akciğerleri zedeleyerek akciğerlerin çökme ihtimalini artırır.
• Nazal polip. Burun içindeki kaplama iltihaplı ve şişmiş olduğundan büyük ve birden fazla polip üretme şansı yükselir. Bunlar burnun iç tarafında, yumuşak ve etli urlardır.
• Solunum yetmezliği. Zamanla kistik fibroz akciğer dokularına öyle kötü zarar verir ki akciğer bir daha çalışmaz duruma gelir. Akciğer işlevleri doğal olarak yavaş yavaş kötüleşerek sonunda hayatı tehdit edici bir boyuta gelebilir.

Sindirimle ilgili komplikasyonlar

• Beslenme yetersizlikleri. Koyulaşmış mukus pankreastan bağırsaklara ilerleyen sindirim enzimlerini taşıyan tüpleri tıkar. Bu enzimlerin olmaması durumunda vücudumuz protein, yağ ve yağda eriyen A, D, E, K vitaminlerini ememez.
• Şeker hastalığı. Pankreas ayrıca vücudumuzun şeker ihtiyacını karşılayabilmesi için insülin üretir. Kistik fibroz şeker hastalığı riskini artırır.
• Tıkanmış safra kanalı. Karaciğer ve safra kesesinden ince bağırsaklara safra taşıyan tüpün tıkanıp iltihaplanması sonucu siroz, bazen de safra taşı gibi karaciğer sorunlarına yol açar.
• Rektum sarkması. Sık sık öksürmek ya da kabızlık sürecinde ıkınmak, özellikle bebeklerde iç yumuşak dokunun anüs dışına çıkmasına neden olabilir.
• Besinin dokuya karışması (intususepsiyon). Kistik fibroz hastası çocuklarda bağırsakların bir akordeon gibi birbirine katlandığı bir durum olan besinin dokuya karışması riski yüksektir. Bunun sonucunda acil müdahale gerektiren bir rahatsızlık olan bağırsak tıkanması yaşanabilir.

Üremeyle ilgili komplikasyonlar

Kistik fibroz hastası çoğu erkek kısırdır çünkü testisler ve prostat bezini (sperm kanalı) bağlayan tüp ya mukusla tıkanmıştır ya da tamamen kaybolmuştur. Bazı kısırlık tedavileri ve cerrahi girişimleri bazen kistik fibroz hastası erkeklerin baba olmalarını sağlayabilir.

Kistik fibroz hastası kadınlar sağlıklı diğer hemcinslerinden daha az doğurgan olsa da gebe kalıp başarılı bir hamilelik geçirmeleri mümkündür. Bununla beraber hamileliğin kistik fibroza ait işaret ve belirtileri kötüleştirmesi ihtimali vardır. Bu nedenle doktorunuzla muhtemel riskleri konuştuğunuzdan emin olun.

Karşılaşılan diğer zor durumlar

• Osteoporoz. Kistik fibroz hastalarında, tehlikeli kemik erimesi şeklinde ortaya çıkan osteoporoz rahatsızlığının gelişme riski daha fazladır. Bunun sebebi vücudun kemiklerin güçlenmesine yardımcı D vitaminini emme yetersizliği olabilir.
• Elektrolit dengesizliği. Kistik fibroz hastalarının terinde daha fazla tuz görülmesi kandaki mineral dengesinin bozulmasına yol açabilir. Belirtiler arasında kalp atış hızında artış, yorgunluk, zayıflık ve düşük kan basıncı yer alır.

Muayenesi

Muayene

Endişelerinizi öncelikle aile doktorunuzun dikkatine sunmuş olsanız da, kendisi sizi kistik fibroz tedavisi konusunda uzmanlaşmış başka bir doktora yönlendirebilir.

Yapabilecekleriniz

Aşağıdaki soruları yanıtlayan bir liste oluşturabilirsiniz.

• Sizde ya da çocuğunuzda gözlemlenen belirtiler nelerdir?
• İlk ne zaman görülmeye başladılar, bunları iyileştiren ya da kötüleştiren bir şeyler var mı?
• Ailenizden başka birinde hiç kistik fibroz görüldü mü?
• Büyüme normal düzeyde ve kilo sabit mi?

Doktorunuzun isteyebilecekleri

Belirtileriniz ve aile geçmişinizde görülmüş hastalıklarla ilgili edineceği detaylı bilgilerden sonra doktorunuz teşhis sürecine yardımcı birtakım testler isteyebilir.

Testleri

Testleri

Laboratuar testleri

• Yenidoğan tarama testi. Son on yıl içinde çoğu ülke yenidoğanları düzenli olarak kistik fibroz taramasından geçirmeye başlamıştır. Bu testle kan örneğinde kistik fibroz hastası bebeklerde genellikle yükselmiş bir oranda bulunan bir bileşimin olup olmadığına bakılır. Teşhisin onaylanması için başka testlere de ihtiyaç vardır.
• Ter testi. Bu test kistik fibroz teşhisinin doğruluğu için gereklidir. Cildin küçük bir bölgesine daha sonra çok hafif ve acısız bir elektrik akımıyla uyarılacak olan ter üretici bir kimyasal uygulanır. Elde edilen terin çoğu insanın terinden daha tuzlu olup olmadığına bakılır.
• Genetik testler. Ter testi sonuçları kesin değilse kistik fibroz oluşumundan sorumlu genin belli başlı bir mutasyona uğrayıp uğramadığının kontrol edilmesi için kan ya da tükürükten DNA örneği alınır.
• Balgam testi. Akciğer enfeksiyonunuz var gibi görünüyorsa, doktorunuz içinde ne tür mikroplar olduğunu inceleyebilmek için öksürerek balgam çıkarmanızı isteyebilir. Ardından, özellikle taşıdığınız mikrop çeşidine karşı kullanacağınız bir antibiyotik seçebilir.
• Organ fonksiyonları testi. Kistik fibroz tedavi sürecinde doktorunuz pankreas ve karaciğer sağlığını ölçümlemeye yardımcı kan testleri yapmanızı isteyebilir.

Görüntüleme testleri

Akciğer ve bağırsaklardaki hasar, aşağıdaki yöntemlerle görüntülenebilir:

• Röntgen ışınları. Acı vermeyen bu test, aşırı şişmiş akciğer ve tıkanmış bronşçukla sinüsleri açığa çıkarır.
• Bilgisayarlı tomografi. Bilgisayarlı tomografi çok sayıda farklı açıdan alınmış röntgen görüntüleri yardımıyla iç yapının daha detaylı bir görüntüsünün elde edilmesini sağlar.
• Manyetik rezonans görüntüleme (MR). Manyetik rezonans görüntüleme aletleriyle iç organların çok detaylı bir görüntüsünün elde edilmesi için radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanılır.

Akciğer işlevi testleri

Bu testler aşağıdakileri ölçümler:

• Akciğerlerin boyutlarını
• İçeri ve dışarı yönlere ne kadar miktarda hava soluduğunuzu
• Akciğerlerinizin kana gönderdiği oksijen miktarının yeterliliğini

Tedavisi

Tedavisi

Kistik fibrozun kesin bir tedavisi yoktur ama uygulanacak tedaviler belirtileri rahatlatıp karşılaşılacak zor durumları (komplikasyonları) azaltabilir.

İlaç tedavisi

• Antibiyotikler. Bu ilaçlar, akciğer enfeksiyonlarının tedavi edilmesi ve engellenmesi amacıyla kullanılır. Hap olarak yutulabildiği gibi buhar şeklinde solunarak veya damardan da alınabilir.
• Mukus inceltici ilaçlar. Mukusun yapışkanlığını azaltan bu ilaçlar balgamın öksürülerek çıkartılmasını kolaylaştırarak akciğer işlevlerini iyileştirir.
• Bronkodilatörler. Soluk aldırma veya fısfıs şeklindeki ilaçlar, bronş çevresindeki kasları rahatlatarak havayollarının açık tutulmasına yardımcı olur.

Terapi

Kistik fibroz hastalarının, koyulaşmış mukusu fiziksel olarak akciğerlerinden çıkarmak için bir yönteme ihtiyaçları vardır. Bu genellikle yumruk şeklinde tutulan ellerle göğüs kafesinin ön ve arka tarafına vurulmasıyla gerçekleştirilir. Bu işlemden en iyi sonuç, kişi başını yatağın kenarına dayadığında alınır, çünkü böylece yer çekimi salgıların temizlenmesine destek olur.

Akciğer mukusunu gevşeten birtakım mekanik aletler de vardır. Bunların arasında şunlar sayılabilir:

• Göğüs klakörü. Elle tutulabilen bu cihaz kaburga kemiğine yumrukla vurma hareketini taklit eder.
• Şişme yelek. Bu alet yüksek frekansta titreyerek akciğerlerdeki mukusu gevşetir.
• Solunum cihazları. Bazı belli başlı nefes alıştırmaları yapmanın yanında cihazın tüpüne ya da maskesine solumak da fayda sağlayabilir.

Ameliyat ve diğer işlemler

• Beslenme sondası. Kistik fibroz sindirimi engellediğinden yiyeceklerden alınan besinler iyi bir şekilde sindirilemez. Doktorunuz siz uyurken size ilave besin sağlayacak bir beslenme sondası kullanma önerisinde bulunabilir. Bu sonda burnunuzdan mideye bağlanabilir veya ameliyatla yerleştirilebilir.
• Akciğer nakli. Ciddi solunum sorunları, hayati tehlike barındıran akciğer komplikasyonları ya da akciğer enfeksiyonlarını tedavi amaçlı kullanılan antibiyotiklere karşı direncin oluşması halinde doktorunuz akciğer nakli önerisinde bulunabilir. Kistik fibrozdan her iki akciğer de etkilendiğinden ikisinin birden nakledilmeye ihtiyacı vardır. Akciğer nakli ciddi bir ameliyattır ve özellikle ameliyat sonrası enfeksiyonlar gibi ağır komplikasyonlara yol açabilir.
• Bağırsak ameliyatı. Bağırsaklarda bir tıkanma yaşanması durumunda, özellikle bağırsağın bu kısmı ölmüşse, alınması için acil bir ameliyata ihtiyaç duyulabilir. Bağırsağın bir parçasının kendi etrafında katlanması durumu olan besinin dokuya karışması (intususepsiyon) da ameliyat gerektirebilir.

Yaşam Tarzı

Yaşam Tarzı

Kistik fibrozda karşılaşılan zor durumların (komplikasyonları) gelişme ihtimalini engellemek için evde uygulayabileceğiniz pek çok şey vardır.

Ağızdan alınan enzimler ve daha iyi bir beslenme

Kistik fibroz besinlerden yeterli faydayı sağlayamamanıza neden olabilir çünkü sindirim için gerekli pankreasta üretilen enzimler ince bağırsaklara iletilemez ve bu durum besinlerin tam olarak sindirilmesini engeller. Aşağıdakileri öğünlerinize eklemeyi deneyin:

• Takviye yüksek kalorili besinler
• Özel yağda eriyen vitaminler
• Ağızdan alınan pankreas enzimleri

Bol bol sıvı tüketin

Aldığınız sıvı miktarını artırmak, akciğerlerdeki mukusu inceltmeye yardımcı olarak akciğerlerden gelen öksürüğün daha rahat yapılmasını sağlayabilir.

Bağışıklık sisteminizi güçlendirin

Çocuklukta yapılan aşılara ek olarak pnömokoksik ve yıllık grip aşıları programa alınmalıdır. Kistik fibroz bağışıklık sistemini etkilemez ama kistik fibroz hastası çocuklar hastalandıkları zaman komplikasyon oluşma ihtimali daha yüksektir.

Spor

Düzenli spor yapmak havayollarındaki mukusu gevşetmenin yanı sıra kalbi ve akciğerleri güçlendirir. Kistik fibroz hastası çoğu kişi için bir spor uğraşmak da kendine güveni ve özsaygıyı geliştirici bir harekettir. İlla ki düzenlenmiş bir spor faaliyetine katılmayı ya da spor salonuna gitmeyi gerekmez. Hareket etmenizi sağlayacak yürüyüş veya bisiklete binme gibi uğraşlar da fayda sağlar.

Sigarayı bırakın

Evde veya arabada sigara içmeyi bırakın ve etrafınızdaki insanların çocukların yanında sigara içmesine izin vermeyin. Pasif içicilik herkes için zararlıdır, özellikle de kistik fibroz hastaları için.

El yıkama alışkanlığı edindirin

Ailenizdeki bütün fertlere yemekten önce, tuvaleti kullandıktan sonra ve işten veya okuldan döndüklerinde, ayrıca hasta bir insanın yanında bulunduktan sonra ellerini iyice yıkamalarını öğretin. Elleri yıkamak enfeksiyonlara karşı önlem almanın en iyi yoludur.

Destek

Siz ya da sevdiklerinizden biri kistik fibroz hastasıysa, öfke ve korku gibi güçlü duygular yaşanabilir. Bu duygulara özellikle ergenlik çağındaki çocuklarda sık rastlanır. Duygularınız hakkında açık ve net konuşmak yardımcı olabilir. Aynı soruna sahip başka insanlarla konuşmak da fayda sağlayabilir.

Bu, kistik fibroz hastası çocuğu olan ebeveynlerin katıldığı destek gruplarına katılmak anlamına gelebilir. Yaşça daha büyük çocukların, aynı hastalıktan mustarip başka insanların olduğu bu tip kistik fibroz gruplarına katılmaları mümkündür. Ergenlik çağına yaklaşan kistik fibroz hastası çocuklarda psikologların da önemli bir rolü vardır.

Önleme

Önleme

Beraber olduğunuz kişinin yakın akrabaları arasında kistik fibroz hastası varsa çocuk sahibi olmadan önce birtakım genetik testler yaptırmanız gerekebilir. Kan ve balgam örneğinin laboratuar ortamında incelenmesiyle yapılan bu test, kistik fibroz hastası bir çocuk doğurma ihtimaline ait riskin belirlenmesine yardımcı olur.

Zaten hamile kalmışsanız ve testler bebeğinizin kistik fibroz hastası olma riski taşıdığını gösteriyorsa doktorunuz gelişme dönemindeki bebeğiniz için ilave testler yaptırabilir. Bu test sonuçları hamileliği sürdürüp sürdürmeme kararınızı etkileyebilir.

Genetik testler herkes için uygun değildir. Bu testi yaptırmadan önce testin taşıdığı psikolojik etkiler konusunda genetik bir uzmana danışmanız iyi olur.