• İçindekiler
• Nedir
• Belirtiler
• Sebepler
• Tedavi

Nedir

Nedir?

Spinoserebellar ataksi kendi başına her biri bir hastalık olarak değerlendirilen birçok türü bulunan ilerleme gösteren dejeneratif genetik bir rahatsızlıktır.

Belirtiler

Belirtiler

Spinoserebellar ataksi yavaşça ilerleme yürüyüş koordinasyonu bozulmasıyla tanımlanan ve genellikle zayıf el, konuşma ve göz hareketleriyle ilişkilendirilen genetik hastalıklar grubundan birisidir. Sık sık beyincik atrofisi ortaya çıkar ve farklı ataksi türlerinin beyinciğin farklı bölgelerini etkilediği bilinir.

Diğer ataksi türlerinde olduğu gibi spinoserebellar ataksi de diğer belirtilerle birlikte hassas kas koordinasyonu yetmezliğine bağlı olarak istikrarsız ve sakar vücut hareketlerle sonuçlanır.

Ataksi belirtileri belirli türlere ve her bir hastaya göre farklılık gösterir. Genellikle ataksi rahatsızlığı bulunan kişinin zihinsel kapasitesi tamdır; fakat kişi zaman içerisinden fiziksel kontrolünü kaybedebilir.

Sebepler

Sebepler

Kalıtsal ataksiler kalıtım biçimine ve rahatsızlığa neden olan gen veya kromozom konumuna göre tanımlanır. Kalıtsal ataksiler otozomal baskın, otozomal çekingen veya X’e bağlı biçimlerde geçebilir.

• Otozomal baskın serebellar ataksilerin birçok türü mevcut özel genetik bilgiye göre bilinir. Moleküler genetiğe ilişkin mevcut anlayıştan önce otozomal baskın serebellar ataksiler için kullanılan eş anlamlı kelimeler Marie ataksi, kalıtsal olivopontoserebellar atrofi, serebello-olivar atrofi veya daha jenerik bir terim olan "spinoserebellar dejenerasyon"du. (Spinoserebellar dejenerasyon beynin belirli bölgelerinde yavaş dejenerasyonla tanımlanan merkezi sinir sisteminde görülen kalıtsal nörolojik bir rahatsızlıktır. Üç çeşit spinoserebellar dejenerasyon türü vardır: Tip 1, 2, 3.  Belirtiler yetişkinlik döneminde başlar.)
• Ataksinin önemli bir özellik olduğu beş tipik otozomal çekingen hastalık vardır. Bunlar: Friedreich ataksisi, ataksi telenjiektazi, E vitamini eksikliğiyle birlikte ortaya çıkan ataksi, okülomotor apraksiyle ataksi, spastik ataksi. Hastalığın alt bölümleri: Friedreich ataksisi, spinoserebellar ataksi, ataksi telejiektazi, vasomotor ataksi, vestibüloserebellar, ataksi dinamia, ataksiyofemia, olivopontoserebellar atrofi ve Charcot-Marie-Tooth hastalığı.
• Poliglütamin genişlemesinin ebeveynden çocuğa geçerken uzayabileceği durumlar rapor edilmiştir. Bu durum genellikle rahatsızlığın erken yaşta başlaması ve alel hastalığı bulunan kişiler için daha ciddi fenotiplerin ortaya çıkmasıyla sonuçlanır. Bu genetik tahmin kategorisi içerisinde yer alır.

  Tedavi

  İlerleyen ve gerileme göstermeye bir rahatsızlık olan spinoserebellar ataksi için şu an bilinen bir tedavi yöntemi yoktur; bununla birlikte rahatsızlığın bütün türleri ciddi sakatlıklara neden olmaz. Tedaviler genellikle hastalığın kendisinin ortadan kaldırılmasına değil belirtilerin azaltılmasına odaklanmıştır. Genelde bu rahatsızlığı bulunan kişi sonuçta günlük işleri yerine getiremeyecektir.

  Koordinasyon bozukluğu veya ataksi tedavisi genellikle kişinin mümkün olduğu sürece bağımsızlığını en üst derecede koruyabilmesi için imkan sağlayan uyum sağlayıcı aletlerin kullanılmasını içerir. Bu aletler arasında yürüme bozukluğu bulunan kişiler için baston, koltuk denekleri, yürüteç ve tekerlekli sandalye yer alabilir. Eğer el ve kol koordinasyonunda bozukluk ortaya çıkarsa yazma, yeme ve kişisel bakım için diğer aletler de mevcuttur. Ayrıca bozulan konuşma için iletişim aletleri de bulunur. Kalıtsal veya idiyopatik ataksi türleri bulunan birçok hastada ataksinin yanı sıra diğer belirtiler de ortaya çıkar. İlaç tedavileri ve diğer terapiler, diğerlerinin yanında titreme, gerginlik, depresyon, spastiklik ve uyku bozuklukları gibi bazı belirtiler için uygun olabilir. İlk belirtilerin ortaya çıkışı ve hastalığın süresi farklılık gösterebilir. Eğer hastalığın nedeni poliglütamin trinükleotid tekrar CAG yayılmasıysa, daha uzun yayılmalar rahatsızlığın daha erken zamanlarda ortaya çıkmasına ve klinik belirtilerin daha ciddi ilerleme göstermesine neden olabilir.

Tedavi

Tedavi

İlerleyen ve gerileme göstermeye bir rahatsızlık olan spinoserebellar ataksi için şu an bilinen bir tedavi yöntemi yoktur; bununla birlikte rahatsızlığın bütün türleri ciddi sakatlıklara neden olmaz. Tedaviler genellikle hastalığın kendisinin ortadan kaldırılmasına değil belirtilerin azaltılmasına odaklanmıştır. Genelde bu rahatsızlığı bulunan kişi sonuçta günlük işleri yerine getiremeyecektir.

Koordinasyon bozukluğu veya ataksi tedavisi genellikle kişinin mümkün olduğu sürece bağımsızlığını en üst derecede koruyabilmesi için imkan sağlayan uyum sağlayıcı aletlerin kullanılmasını içerir. Bu aletler arasında yürüme bozukluğu bulunan kişiler için baston, koltuk denekleri, yürüteç ve tekerlekli sandalye yer alabilir. Eğer el ve kol koordinasyonunda bozukluk ortaya çıkarsa yazma, yeme ve kişisel bakım için diğer aletler de mevcuttur. Ayrıca bozulan konuşma için iletişim aletleri de bulunur. Kalıtsal veya idiyopatik ataksi türleri bulunan birçok hastada ataksinin yanı sıra diğer belirtiler de ortaya çıkar. İlaç tedavileri ve diğer terapiler, diğerlerinin yanında titreme, gerginlik, depresyon, spastiklik ve uyku bozuklukları gibi bazı belirtiler için uygun olabilir. İlk belirtilerin ortaya çıkışı ve hastalığın süresi farklılık gösterebilir. Eğer hastalığın nedeni poliglütamin trinükleotid tekrar CAG yayılmasıysa, daha uzun yayılmalar rahatsızlığın daha erken zamanlarda ortaya çıkmasına ve klinik belirtilerin daha ciddi ilerleme göstermesine neden olabilir.