• İçindekiler
• Kas kontrolsüzlüğü
• Otozomal dominant ataksi bozuklukları
• Otozomal resesif ataksi bozuklukları
• Ortak belirtiler
• Testler
• Tedavi
• Genetik danışmanlık

Kas kontrolsüzlüğü

Kas kontrolsüzlüğü

Ataksili insanlarda denge ve koordinasyon yokluğuyla sonuçlanan kas kontrolsüzlüğü vardır. Bazı insanlar, kalıtımsal bir bozukluğa bağlı olarak ataksili olabilirler. Diğerleri bir başka bozukluğun (Wilson hastalığı veya seroit lipofüzinoz gibi) ya da durumun (bir tümör veya felç gibi) sonucu olarak ataksiye yakalanabilirler. Ataksiye beyindeki ve merkezi sinir sistemindeki hasar neden olur.

Otozomal dominant ataksi bozuklukları

Otozomal dominant ataksi bozuklukları

Otozomal dominant ataksi bozukluklarında kişinin bir bozukluğa yakalanması için yalnızca kusurlu genin bir kopyasını kalıtım yoluyla alması gerekir. Türleri şunlardır:

• 1’den 14’e kadar spinoserebellar ataksi (SCA)
• Machado-Joseph hastalığı (SCA tip 3)
• Dentatorubral-pallidoluysian atropisi (DRPLA)
• Epizodik ataksiler; belirtiler dakikalar veya saatler sürebilir.

Otozomal resesif ataksi bozuklukları

Otozomal resesif ataksi bozuklukları

Otozomal resesif ataksi bozukluklarında kişinin bir bozukluğa yakalanması için her bir ebeveynden birer tane olmak üzere kusurlu genin iki kopyasını kalıtım yoluyla alması gerekir. Türleri:

• Friedrich ataksisi; genellikle yaşamın ilk 10-20 yılında başlar ama bazen yetişkinlikte başlar
• E vitamini eksikliğiyle ataksi
• Ataksi-telanjiektazi
• Charlevoix-Saguenay ataksisi

  Ortak belirtiler

  Ataksi belirtileri ve ne zaman başladıkları hangi belirli bozukluğun var olduğuna bağlı olarak farklı olabilir. Ataksi belirtiler çoğunlukla zaman içinde kötüleşir. Bazı ortak belirtiler şunlar olabilir:

  • Dengenin ve yürümenin sürdürülmesinde güçlük
  • Ellerin, kolların ve bacakların hareketlerini koordine etmede güçlük
  • Geveleyerek konuşma, yemede ve yutmada güçlük
  • Çift görme (diplopi)
  • Eklem ağrısı (disartri)

Ortak belirtiler

Ortak belirtiler

Ataksi belirtileri ve ne zaman başladıkları hangi belirli bozukluğun var olduğuna bağlı olarak farklı olabilir. Ataksi belirtiler çoğunlukla zaman içinde kötüleşir. Bazı ortak belirtiler şunlar olabilir:

• Dengenin ve yürümenin sürdürülmesinde güçlük
• Ellerin, kolların ve bacakların hareketlerini koordine etmede güçlük
• Geveleyerek konuşma, yemede ve yutmada güçlük
• Çift görme (diplopi)
• Eklem ağrısı (disartri)

Testler

Testler

Ataksinin teşhisi genellikle kişinin yaşadığı belirtilerle ortaya konabilir. Ataksiye neden olabilen diğer bozuklukları veya durumları dışlamak için testler yapılabilir. Teşhisi doğrulamak için kalıtımsal ataksinin bazı türleri (mesela Friedrich ataksisi) için genetik kan testleri vardır.

Tedavi

Tedavi

Genel olarak kalıtımsal ataksi bozukluklarının çoğu için özel bir tedavi yoktur. Belirtiler fizik ve uğraşı tedavileri, yardımcı cihazlar ve gerçekleşebilen kas ağrı veya spazmları için ilaçlarla tedavi edilir.

Genetik danışmanlık

Genetik danışmanlık

Kalıtımsal ataksi bozuklukları olan kişilerin bozukluğu çocuklarına geçirebileceklerinden haberdar olmaları önemlidir. Genetik danışman, kalıtım hakkında eğitim verebilir. Etkilenmiş bazı aileler bozukluktan sorumlu geni kalıtım yoluyla alıp almadıklarını görmek için aile üyelerinin testten geçmesini tercih edebilirler.