Hocam merhaba 31 haftalik suyumun gelmesi sebebiyle erken dogum yaptim 12 saat bebek strese girip surfaktan salgilasn diye hemen doguma almadilar suyum tamamen bitince ve bebek ters gelince acil sezeryana alindim. Surfaktan kuvzdeyken verildi 2 doz fakat cigerleri acilmadi ve hipotinik yatiyo gerekcesiyle afyondan metabolik endokrin bölümü olan hastanelere acil kod cekildi. Denizli tekden hastanesi bebegi kabul etti hemen götrduk bebek kas hastasi buna göre bazi testler yapcaz dediler. Kan tahlillerini akdeniz üni hastanesine gönderdik herseyi temiz cikti. Kas biyopsisi istendi ankara hacettepe hastanesine götrduk onlarda geldi denizli de akgün hocaya cocuk nörolji uzmani gösterdik herseyi temiz kas hastasi degl dedi. Fakat yeni dogan uzmani suan bebegime bakan doktr ben kas hastasi oldgnu dusunyrm cnku hareketleri zayf dedi. 5 aydir bebegim orda. Normal dogum zamanina geldgnde gözlerini acti normal dogum zamani+40 gün oldgunda da hareketlenmeye basladi. Afyonda yasadigimiz ve is dolayisiyla haftada bi kere gdeblyrz kuvzde hala suan burnundan solunum destegi alyo makine degerleri cok dusuk bizi gördgu zaman cok heycanlanyo tekmeler atyo elimizi skiyo. Biz yokken bu harkeetleri cok yokmus . bebegim gercekten kas hastasi mi yoksa dogum stresinden cikamadimi bu durumda baska ne tetsi yapmalyiz butun organlari tam gelismiis butun testler normal. Bize yol gösterrmsnz

Slm hocam sizden bi ricam olacaktı. Bir oğlum var .10 aylok aol gözünde kayma ve küçülme var . Bu yüzden BEYİN MRG çektik sonuç raporlar7mız aşağıda belirtilen gbi sizde bir inceleseysiniz cok memnun olırduk 4. ventrikül orta hatta, normal anatomik konfigürasyon ve genişliktedir. Serebellar vermis ve hemisferler, bulbus, pons, mezensefalon  sinyal özellikleri doğaldır. Bazal sisternler açıktır. Supratentorial incelemede ; 3. ventrikül orta hatta, lateral ventriküller simetrik ve forme görünümdedir.  İntra ve ekstra aksiyal beyin parankiminde patolojik sinyal değişikliği saptanmamıştır. Silvian fissür ve kortikal sulkus genişlikleri normaldir. Klinik lab. bulguları eşliginde değerlendirme önerilir.

Doktorum iyi akşamlar iyi Bayram'lar hipotonik Bebek teşhisi konuldu böylelikle doktora gittik testler yapıldı. Ve şuan da sonuç geldi bi yardımcı olabilirmisiniz sma mutasyon testi yapıldı. Sonuçta smn1 geni 7.bölgede homozigot delesyonu saptanmıştır diyor Allah Rıza'sı için kötü birşey mi yani tedavisi varmı lütfen birşey diyin bayram dolayısıyla doktora ulaşamıyoruz birşeyde anlamıyoruz internetten bakıyoruz ama anlamıyoruz daha bebeğim 4 aylık