Sayin doktor hanim sizden ricam yazican sonucun bana aciklamasini yaparmisiniz hastaya ait dna orneyinde geni 1_79 ekzonlarin tumu taranmistir inceleme sonrasi ekzon 45 46 47 48 ve 49 hemizigot delesyon saplanmistir bu sonuc dmd on tanisini desteklemektedir
3 yasında oglum var atessıs havale gecırdı 2 ay once ilk defa oldu tekrarıda olmadı doktorumuz un istegı uzerıne EEG si cekıldı EVOGcekıldı temız cıktı son olarakta MR ı cekıldı 12 bulgudan 1tanesı suphelı oda su sızın yorum yapmanızı ıstedıgım konu su:Posterior fossa duzeyınden gecen kesitlerde sagda retroserebellar 21x12x8mm boyutlarnda BOS ıle izointens kıstık gorunum araknoid kıstı dusundurmektedir....seklınde hocam...degerli yorumunuzu ve bızı aydınlatmanızı merakla beklıyoruz....
Soru Konusu : Bebek mr Soru Detayı : Mr sonuç: 1). Sol frontal lobda kronik ensefalomalazik değişiklikler ve kronik dönem hemorajik alanları mevcuttur. 2). Korpus kallozum korpus kesiminde izlenen belirgin atrofik görünüm. (araç içi trafik kazası 3,5 aylık erkek bebek sol frontal lobda dubdural hematom) sorum şu: MR'daki atrofi ilerleyici midir? Yani alanı daha da büyür mü? 2. bebeğimizde neye neden olabilir?( şuan motor gelişimi normal ve 8. ayında) teşekkür ederim.
Doktorum iyi akşamlar iyi Bayram'lar hipotonik Bebek teşhisi konuldu böylelikle doktora gittik testler yapıldı. Ve şuan da sonuç geldi bi yardımcı olabilirmisiniz sma mutasyon testi yapıldı. Sonuçta smn1 geni 7.bölgede homozigot delesyonu saptanmıştır diyor Allah Rıza'sı için kötü birşey mi yani tedavisi varmı lütfen birşey diyin bayram dolayısıyla doktora ulaşamıyoruz birşeyde anlamıyoruz internetten bakıyoruz ama anlamıyoruz daha bebeğim 4 aylık