Sayin doktor hanim sizden ricam yazican sonucun bana aciklamasini yaparmisiniz hastaya ait dna orneyinde geni 1_79 ekzonlarin tumu taranmistir inceleme sonrasi ekzon 45 46 47 48 ve 49 hemizigot delesyon saplanmistir bu sonuc dmd on tanisini desteklemektedir
Doktorum iyi akşamlar iyi Bayram'lar hipotonik Bebek teşhisi konuldu böylelikle doktora gittik testler yapıldı. Ve şuan da sonuç geldi bi yardımcı olabilirmisiniz sma mutasyon testi yapıldı. Sonuçta smn1 geni 7.bölgede homozigot delesyonu saptanmıştır diyor Allah Rıza'sı için kötü birşey mi yani tedavisi varmı lütfen birşey diyin bayram dolayısıyla doktora ulaşamıyoruz birşeyde anlamıyoruz internetten bakıyoruz ama anlamıyoruz daha bebeğim 4 aylık
Hocam merhaba. Bebegim 3 ay 28 günlük eve salincak besik kurduk besigi kurduktan sonra denemek için bebegimizi koydugumuzda yan iplerini baglamayi unuttugumuz için çocuk yaklasik 45 50 cmlik mesafeden halisiz zemine sirt üstü düstü ilk düstügünde aglamaya basladi kucagima aldim sakinlestirmek için uyku saatinde oldugu için saksnlestikçe gözleri kapandi ama hala az da olsa mirildaniyordu sonra uyitmamak için kaldirdim o da açti zaten gözünü ama ilk 5 dakika aglamasi durduktan sonra çok sakin kaldi sadece etrafina bakiniyordu sonra kendine geldi sesler çikardi ellerimizi takip ediyordu kusma falan da olmadi sadece kafasinin arkasi biraz kizardi hafif de Bi sislik var gibi. Uykuya da artik dayanamadigi için 50 dalika sonra falan mecburen uyudu 1 saat sonra uyandi emip tekrar uyudu. Gözlemledigim herhangi bir sorun yok gibi Ama ben çok tedirgin oldum herhangi bir sorun olmaz degil mi. Tesekkür ederim simdiden.