Nedir?

Bardet-Biedl sendromu vücudun pek çok bölgesini etkileyen bir hastalıktır. Bu durumun belirtileri etkilenen bireyler, hatta aynı ailenin üyeleri arasında bile farklılık gösterir.

Görme kaybı Bardet-Biedl sendromun en önemli özelliklerinden biridir. Görme kaybı, gözün arka kısmındaki ışığı algılayan dokunun (retina) giderek bozulmasından kaynaklanır. Çocukluğun orta döneminde gece görme sorunları belirgin hale gelir ve bunu yan görüşte (periferik) oluşan kör noktalar izler. Zamanla, bu kör noktalar genişler ve birleşerek bir tünel görüşü oluşturur Bardet-Biedl sendromu olan insanların çoğunda aynı zamanda merkezi görüşte bulanıklık (kötü görüş keskinliği) gelişir ve ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde, kelimenin tam anlamıyla körlük meydana gelir.

Bardet-Biedl sendromunun başka bir karakteristik özelliği obezitedir. Anormal kilo artışı genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve hayat boyunca bir sorun olmaya devam eder. Obezitenin komplikasyonları, 2. tip diyabet, yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve anormal derecede yüksek kolesterol seviyelerini (hiperkolesterolemi) içerebilir.

Bardet-Biedl sendromunun diğer önemli belirtileri arasında, ekstra el ve/veya ayak parmaklarının varlığı (polidaktili), zihinsel engellilik veya öğrenme sorunları ve genital bölge anormallikleri vardır. En çok etkilenen erkekler cinsiyet hormonlarını (hipogonadizm) düşük miktarda üretir ve genellikle biyolojik açıdan çocuk babası olmaları mümkün değildir (kısırlık). Bardet-Biedl sendromu olan birçok kişide aynı zamanda ciddi ya da hayati tehlike oluşturabilecek böbrek anormallikleri vardır.

Bardet-Biedl sendromunun diğer özellikleri arasında konuşma bozukluğu, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerin geç gelişmesi, duygusal gelişmemişlik ve uygunsuz patlamalar gibi davranışsal sorunlar ve sakarlık ya da koordinasyon zayıflığı olabilir. Kendine özgü yüz özellikleri, diş anormallikleri, normalden çok daha kısa ya da kaynaşmış el ve/veya ayak parmakları ve koku duyusunun kısmi ya da tam kaybı (anosmi) Bardet-Biedl sendromu olan bazı kişilerde görülmüştür. Ayrıca bu durum, kalp, karaciğer ve sindirim sistemini etkileyebilir.

Ne kadar yaygın?

Kuzey Amerika ve Avrupa'nın çoğunda Bardet-Biedl sendromunın görülme sıklığı 140.000'de 1 ila 160.000'de 1'dir. Bu durum, Newfoundland Adası'nda (Kanada'nın doğu kıyıları açıklarında) çok daha sık görülür, yaklaşık olarak her 17.000 yeni doğandan 1'ini etkiler. Ayrıca Kuveyt'teki Bedevi nüfusunda da daha sık görülür, yaklaşık olarak her 13.500 yeni doğanda 1’dir.