• İçindekiler
• Nedir
• Sebepler
• Semptomlar
• Muayene
• Tedavi
• Komplikasyonlar
• Uzman Yardımı

Nedir

Becker kas distropisi, bacaklarda ve pelviste yavaş yavaş kötüleşen kas güçsüzlüğünü içeren kalıtımsal bir bozukluktur.

Sebepler

Becker kas distopisi, Duchenne kas distropisine çok benzer ama çok daha yavaş bir hızla kötüleşir.

 

Kalıtımsal yollarla geçer. Becker kas distroisi her 100,000 erkekten yaklaşık 3-6’sında gerçekleşir. Duchenne kas distropisinden daha az yaygındır.

Semptomlar

Kadınlar nadiren semptomlara yakalanırlar. Erkekler kusurlu geni kalıtım yoluyla almışlarsa semptomlara yakalanacaklardır. Semptomlar genellikle erkeklerde 12 yaş civarında görünür ama daha geç başlayabilir.

 

Bacaklar ve pelvis bölgesi dahil alt bedenin kas güçsüzlüğü yavaş yavaş kötüleşerek aşağıdakilere sebep olur:

 

• Zaman içinde kötüleşen zor yürüme; 25-30 yaşına gelindiğinde kişi genellikle yürüyemez.
• Sık düşmeler
• Koşmada, zıplamada ve atlamada zorluk
• Kas kitlesinin kaybı

 

Kollarda, boyunda ve diğer bölgelerde kas güçsüzlüğü alt bedendeki kadar şiddetli değildir.

 

Diğer semptomlar aşağıdakileri içerebilir:

 

• Solunum problemleri
• Bilişsel problemler (bunlar zaman içinde kötüleşmez)
• Bitkinlik
• Denge ve koordinasyon kaybı

Muayene

Muayeneler ve Testler

 

Sağlık uzmanı sinir sistemi (nörolojik) ve kas muayenesi yapacaktır. Dikkatli bir tıp öyküsü de önemlidir, çünkü semptom geliştirme kalıbı Duchenne kas distropisininkine benzer. Ama Becker kas distropisi çok daha yavaş bir şekilde kötüleşir.

 

Muayene şunları bulabilir:

 

• Göğüste ve sırtta deformitelere yol açan anormal olarak gelişmiş kemikler (skolyoz)
• Kalp kası işlevinin anormalliği (kardiyomiyopati)
• Konjestif kalp yetmezliği veya düzensiz kalp atımı (Aritmiler)- nadir
• Aşağıdakiler dahil kas deformiteleri:

-          Topuklarda ve bacaklarda kontraktürler

-          Baldır kaslarında anormal yağ ve bağ doku

 

• Bacaklarda ve pelviste başlayan, daha sonra omuzların, boynun, kolların ve solunum sisteminin kaslarına ilerleyen kas kaybı

 

Yapılabilecek şeyler aşağıdakileri içerebilir:

 

• CPK kan testi
• Elektromiyografi (EMG) sinir testi
• Kas biyopsisi veya genetik kan testi

Tedavi

Becker kas distropisi için bilinen hiçbir çare yoktur. Tedavinin hedefi kişinin yaşam kalitesini en yükseğe çıkarmak için semptomları kontrol etmektir. Bazı doktorlar hastayı mümkün olduğunca yürür halde tutmaya yardımcı olmak için steroidler reçetelerler.

 

Faaliyet cesaretlendirilir. Faaliyetsizlik (yatakta istirahat gibi) kas hastalığını kötüleştirebilir. Fizik tedavi kas kuvvetinin sürdürülmesinde yararlı olabilir. Destekler ve tekerlekli sandalyeler gibi ortopodik cihazlar mobiliteyi ve kendi kendine bakımı iyileştirebilir.

 

Genetik danışmanlık tavsiye edilebilir. Becker kas distropisi olan bir erkeğin kız çocuğu kusurlu geni taşıyabilir ve bunu erkek çocuklarına geçirebilir.

Komplikasyonlar

Olası Komplikasyonlar

 

• Kardiyomiyopati gibi kalple ilgili komplikasyonlar
• Akciğer yetmezliği
• Zatürre veya diğer solunum yolu enfeksiyonları
• Aşağıdakilere yol açan kalıcı sakatlık:

- Azalmış kendine bakım yeteneğine

- Azalmış mobiliteye yol açan

Uzman Yardımı

Bir Sağlık Uzmanı ile Ne Zaman Temasa Geçmeli

 

Aşağıdaki durumlarda doktorunuzu arayın:

 

• Becker kas distropisi semptomları ortaya çıktığında
• Becker kas distropisi olan bir kişi yeni semptomlara yakalandığında (özellikle öksütük veya solunum güçlükleriyle birlikte ateş)
• Bir aile olmayı planlıyorsanız ve siz veya diğer aile üyelerine Becker kas distropisi teşhisi konulmuşsa.