Carpenter Sendromu, çok nadir bir kranyofasiyel doğum kusuru olup, gelişmemiş çene, parmaklar arasında perde ya da normalden fazla parmak, kubbe şeklinde kafatası, zeka geriliği, obezite, şekli bozuk kulaklar, yüksek damak, mesafeli gözler ve kısa boyla tanımlanır.

Bu hastalığa sahip kişilerin yaklaşık %50’sinde aynı zamanda kalp rahatsızlıkları da vardır. Carpenter sendromlu kişiler kemerli ve yüksek damak nedeniyle konuşmayla ilgili bazı komplikasyonlar yaşayabilirler. Bu kişilerin gelişimi, bu sendrom nedeniyle sınırlıdır ve hastalar çoğunlukla kısa boyludurlar. Bu hastalığın tedavisinde, kafatasındaki şekil bozukluğunun düzeltilmesi için hasta 1 yaşında ameliyat edilir. Bu, kafatası kemerinin, çocuğun beyninin hızlı büyümesini destekleyecek kadar yeterli volümde olup olmadığından emin olmak için ilk olarak yapılan bir işlemdir.

Bu ameliyatlar, şekil bozukluğunun şiddetine bağlı olarak bir ya da iki aşamada yapılabilir. Eğer gerekirse, doğru kapanma ve yeterli orbital volümün sağlanması için çene ameliyatı ve orta yüz ameliyatı yapılabilir. Carpenter sendromlu hastalarda, en iyi fonksiyonel sonuçların alınması için, el rekonstrüksiyonu, el ameliyatlarında uzman bir estetik cerrah tarafından erken yaşta yapılır.

Prof. Dr. Teksen ÇAMLIBEL

mrb bende turner sendromu var ileride çocuk sahibi olabilir miyim... devamı