• İçindekiler
• Nedir
• Şarap Lekesi
• Asimetrik Hipertropi
• Başka Anormallikler
• Zihinsel Durum
• Temel Bozukluklar
• Sebepler
• Hastalık Süreci

Nedir

Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) Nedir?

Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) sendromu şu üçlü bulguyla tarif edilir:

• Şarap lekesi ya da doğum lekesi (derideki kılcal fonksiyon bozuklukları)
• Yumuşak doku ve kemik irileşmesi (çoğunlukla bir kolu ya da bacağı kapsayan aşırı kemik ve/veya doku yumuşak büyümesi)
• Varis veya damar gibi vasküler sorunlar

Şarap Lekesi

Şarap Lekesi Nedir?

Şarap lekesi, belli bir hemanjiyomdur (bir çeşit tümör). Bu kılcal hemanjiyomun fark edilebilir bir görünümü vardır. Genellikle de derin mor renkli doğrusal çizgiler şeklindedir. Sıklıkla da büyüyen doku veya kemiğin bulunduğu etkilenen kol veya bacak üzerinde bulunurlar. Bunlar genellikle hissedilirler ya da etkilenmemiş olan deri yüzeyine kıyasla daha yüksek olurlar. Asıl leke derinliği öngörülemez ve pek yaygın olmamakla birlikte kemik ve kası da etkileyebilir.

Şarap lekesine ilaveten kendilerinde Klippel-Trènaunay-Weber sendromu bulunan bireylerde varis damarları da gelişebilir. Bunlar sıklıkla alt bacaktan kalçaya kadar uzanan yüzeysel geniş damarlar şeklinde doğum esnasında görülebilirler. Damarlar “Klippel-Trènaunay” damarları olarak adlandırılır ve daha sonraki çocukluk dönemine kadar belirgin olmayabilirler.

Etkilenen bireylerde bazen arteriyovenöz fistül (bir arter ve bir damarın karında bağlanması) görülebilir. Bu da KTW’nin Parkes Weber varyantı olarak bilinir. Bu hastalarda genellikle tedavi edilmediği takdirde kalp yetmezliğine yol açabilecek çeşitli fistüller meydana gelir.

Asimetrik Hipertropi

Asimetrik Hipertropi Nedir?

Asimetrik hipertropi, bir kol ya da bacaktaki kemiğin diğer taraftakine göre daha büyük olmasıdır. Mesela Klippel-Trènaunay-Weber sendromu olan bir bireyde sol kol veya bacak sağ kol veya bacaktan daha uzun olabilir. Bu asimetri, genetik olarak geçen başka sendromlarda da görülebilir. Klippel-Trènaunay-Weber sendromlu bireylerde etkilenen en yaygın bölüm bacaktır ama bazen bir kol veya bacakta, kalçada veya gövde kısmında bir yerde olmak üzere birden fazla bölgede büyüme meydana gelebilir. 

Başka Anormallikler

Klippel-Trènaunay-Weber Sendromunda Başka Anormallikler de Var mıdır?

Şarap lekesi, varisler ve asimetrik hipertrofi üçlüsü Klippel-Trènaunay-Weber sendromunun süreklilik arz eden klinik bileşenleri olmasına rağmen, sendromdan etkilenen daha seyrek rastlanan anormallikler de mevcuttur. Bu başka anormalliklerse şunlardır:

• Atrofi (bir bacak ya da koldaki büyümenin normalden daha az olması)
• El ya da ayak parmaklarının orantısız olarak daha büyük ya da daha küçük olması
• Örgülü parmaklar
• Olması gerekenden fazla sayıda parmak
• Olması gerekenden daha az sayıda parmak olması

Kollardaki veya bacaklardaki anormalliklere ilaveten başka rastlanan yaygın özellikler de şunlardır:

• Asimetrik yüz atrofisi (yüzün bir tarafının diğer taraftan daha küçük olması)
• Başın büyük olması ya da
• Başın küçük olması

Ortaya çıkması muhtemel göz sorunlarıysa glokom ve katarakttır. Bu türden herhangi bir vasküler sorun, sonunda bağırsak sistemi ve idrar yolları gibi iç organları da etkiler. Bütün bunlar spontan kanamalar için bir risk olabilir ve yüzeysel leke anormallik belirtisi olan bireylerin değerlendirilmesi önemlidir. 

Zihinsel Durum

Zihinsel Durum Nasıl Etkilenir?

Klippel-Trènaunay-Weber sendromunda zihinsel durum genellikle etkilenmez. Ama yüzde hemanjiyom ortaya çıktığında beyinde de hemanjiyom oluşur ki bu da baş dönmelerine yol açar. İşin iyi tarafıysa Klippel-Trènaunay-Weber sendromunda böylesi sorunlara nadiren rastlanır olmasıdır.

Temel Bozukluklar

Klippel-Trènaunay-Weber Sendromundaki temel bozukluklar nelerdir?

Bu, tam olarak bilinen bir durum değildir fakat bazı araştırmacılar, bu bozuklukların bir kısmının anjiyogenik hücrelerle (kan damarlarının habercisi olan) ilişkili olduğuna inanırlar. Bazı araştırmacılarsa bu duruma rahim içinde gelişen embriyoya damarların sıkışmasına ve varis ve kol ya da bacak büyümesine neden olabilecek damar basıncına neden olan bir yaralanmadan kaynaklandığına inanırlar. Bütün bunlar da gösteriyor ki, halihazırda Klippel-Trènaunay-Weber Sendromunun gelişmesine yol açan olayların tam olarak ne olduğu bilinmiyor.

Sebepler

Klippel-Trènaunay-Weber Sendromuna ne sebep olur?

Klippel-Trènaunay-Weber vakalarının çoğu tek tük yaşanan münferit vakalardır. Bunlar herhangi bir uyarıcı belirti olmadan, ailede bu tür bir vakaya rastlamadan meydana gelir ama günümüzde aileden geçen vakalar da görülmüştür.

Hastalık Süreci

Klippel-Trènaunay-Weber sendromunun hastalık süreci nasıldır?

Klippel-Trènaunay-Weber Sendromu olan kişilerin çoğunun bacakları büyüktür ve bunlar iyi şekilde de tedavi edilmezler. Etkilenmiş olan kol ya da bacaktaki damar genişlemelerinin önlenmesi için kompres çorabı giymek faydalı olabilir. Ama bazı Klippel-Trènaunay-Weber hastalarında kayda değer bir ağrı olmaz. Deri ülserleri, deri enfeksiyonları ve deride başka sorunlar meydana gelse de bu durumlar için genellikle bilinen tedaviler uygulanır.