Konjenital (Doğuştan) Adrenal Hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal (böbreküstü) bezlerle ilgili bir grup kalıtımsal bozukluk olup kortizol ve aldosteron hormonlarındaki bir eksiklik ve aşırı androjen (erkeklik hormonu) üretimiyle tanımlanır.

Nedir

Nedir?

Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal (böbreküstü) bezlerle ilgili bir grup kalıtımsal bozukluk olup kortizol ve aldosteron hormonlarındaki bir eksiklik ve aşırı androjen (erkeklik hormonu) üretimiyle tanımlanır.

KAH’li bir kişi, kortikosteroidler olarak bilinen bazı önemli hormonları üretemez. KAH, hormon replasmanıyla tedavi edilir. KAH ile birlikte yaşamak, yaygın hastalıklara ve stres yaratan durumlara (yaralanma, egzersiz, vb) karşı ekstra dikkat etmeyi ve endokrinologla temas halinde olmayı gerektirir.

Klasik konjenital adrenal hiperplazi nadir görülür, 14.000 hasta içinde sadece bir kişiyi etkiler ama bu hastalığın hafif türleri her 100 ila 1000 kişide bir görülebilir. Hastalık, kortizolun yetersiz sentezinden kaynaklanır. Etkilenmiş olan enzim tamamen ya da kısmen bozulmuş olabilir. Enzim yetersizliğinin derecesi hastalığın şiddetini belirler.

Sebepler

Sebepler

Adrenogenital sendromun farklı türleri, otomozal resesif olarak kalıtım yoluyla geçer ve hem erkekleri hem de kızları etkileyebilir. Bu bozuklukta adrenal bezlerin, adrenal korteksin temel steroid hormonlarını (kortizol ve aldosteron) üretmesi için gereken bir enzim eksiktir.

Bu hormonlar olmadan, steroidler androjen (erkek seks hormonlarının bir türü) haline gelir. Bu durum erkek karakteristiklerinin erken (ya da uygun olmayan bir şekilde) ortaya çıkmasına neden olur.

Bu bozukluğa sahip yeni doğan bir kız bebekte klitoris büyüktür ve üretra deliği alttadır (muğlak cinsel organ-çoğunlukla kadından çok erkeksi görünüm). Üreme yolunun içteki yapıları (yumurtalıklar, uterus ve fallop tüpleri) normaldir. Bebek büyüdükçe, bazı özellikler maskülinleşir (örneğin, sesin kalınlaşması, yüzde tüylerin ortaya çıkması ve ergenlik çağında adet görmeme).

Yeni doğan bir erkek bebekte bariz bir anormallik yoktur, ama ergenlik çağından epey önce çocuk gittikçe kaslı hale gelir, penis büyür, cinsel organın çevresinde kıllar oluşur ve ses kalınlaşır. Bu hastalıktan etkilenen erkekler ergenliğe 2-3 gibi erken bir yaşta girebilirler. Ergenlikte testisler küçüktür.

Konjenital adrenal hiperplazinin bazı türleri daha şiddetlidir ve tuz kaybından dolayı yeni doğan bebekte adrenal krize neden olur. Tuz kaybının olduğu konjenital adrenal hiperplazide, yeni doğan bebeklerde belirtiler doğumdan kısa bir süre sonra görülür. Bunlar kusma, su kaybı, elektrolit değişiklikleri ve kardiyak aritmileridir. Tedavi edilmediği takdirde bu durum doğumdan sonra 1-6 hafta içinde ölüme yol açabilir.

Testler

Testler

KAH’ın teşhisi, geleneksel olarak, hormon ölçümleri ve klinik değerlendirmenin yanı sıra hastanın tıbbi geçmişi ve fiziksel muayenesine dayanmıştır. Günümüzde bazı ülkelerde doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde KAH için hormonal bir test yapılır. Bu kan örnekleri, tiroit testleri ve diğer bazı kalıtımsal hastalıklar için topuktan alınan kandan elde edilir. Yenidoğan bebekler için tarama testleri yapılmasının gerekçesi, özellikle, hastalığın görünen bir belirtisine sahip olmayan erkek bebeklerde “adrenal kriz”den dolayı ölüm oranının yüksek olmasıdır ve bu durum, erken teşhis ve tedaviyle tamamen önlenebilir.

Tedavi

Tedavi

Tedavinin amacı, hormon düzeylerinin normale dönmesini sağlamaktır. Bu, kortizol türlerinin (deksametazon, fludrokortizon ya da hidrokortizon) günlük olarak verilmesiyle sağlanır. Şiddetli hastalık ya da ameliyat gibi stresli durumlarda daha fazla doz gerekir.

Muğlak cinsel organa sahip bir bebeğin cinsiyeti, kromozomların incelenmesiyle belirlenir. Erkeğe özgü dış genital organlara sahip kız bebeklerde anormal görünümün düzeltilmesi için rekonstrüktif cerrahi genellikle bebek 1-3 aylıkken yapılır.

Bu bozukluğa sahip çocukların ebeveynlerinin, steroid tedavisinin yan etkileri hakkında bilgilendirilmeleri gerekir. Ebeveynler, enfeksiyon ve stres belirtilerini doktorlarına bildirmelilerdir; çünkü ilaçların dozunda artış yapılması gerekebilir. Ayrıca, steroid ilaçlar aniden bırakılamaz, aksi takdirde böbrek üstü bezi yetmezliği oluşur.

Gerçekler ve İpuçları

Gerçekler ve Öneriler

  • Konjenital adrenal hiperplazi, otomozal resesif bir bozukluktur. Adrenal bezlerinin kortizol üretiminin biyokimyasal basamaklarına aracılık eden enzimleri yapan genlerin mutasyonları sonucu oluşur.
  • Konjenital adrenal hiperplazi hem erkekleri hem de kızları etkiler.
  • Konjenital adrenal hiperplazinin sebebi kalıtımsal bir genetik hatadır ve bu, adrenal bezlerinin kortizol üretiminde kullanılan çok sayıda enzimden birinin yetersiz oluşmasına neden olur.
  • Konjenital adrenal hiperplazi yaklaşık 15.000 bebekten birini etkiler; hastalığın klasik olmayan türüyse yaklaşık 100 bebekten birinde görülür.
  • Konjenital adrenal hiperplazinin belirtileri şiddetli akne, yüzde ya da vücutta aşırı kıllanma, cinsel organ çevresindeki kılların erken çıkması, alın bölgesinin açılması, kızlarda adetle ilgili bozukluklar ve hem erkeklerde hem de kızlarda kısırlıktır.
  • Bu bozukluğun tedavisinde, çocuğunuza her gün, kortizol yetersizliği için hidrokortizon ya da deksametazon ve aldosteron yetersizliği için fludrokortizon gibi ağızdan alınan bir ilaç verilmesi gerekir.

  • erkeklik hormonu