Langerhans hücreli histiositoz, vücutta Langerhans hücreleri adı verilen bağışıklık sistemi hücrelerinden vücutta fazla üretildiği bir bozukluktur. Bağışıklık sistemini düzenlemeye yardımcı olan Langerhans hücreleri normalde vücut genelinde, özellikle deride, lenf nodüllerinde, dalakta, karaciğerde ve kemik iliğinde bulunur. Langerhans hücreli histiositozda, olgunlaşmamış fazla Langerhans hücreleri genelde granülom adı verilen tümörler oluşturur. Ama Langerhans hücre histositozu genelde bir kanser türü sayılmaz.

Etkilenen bireylerin yaklaşık %80’inde kemiklerde bir veya daha fazla granülom gelişerek ağrı ve şişmeye neden olur. Genelde kafatası ya da kollar veya bacakların uzun kemiklerinde meydana gelen granülomlar kemiğin kırılmasına neden olabilir.

Granülomlar ciltte de sık sık meydana gelirler, hafif de şiddetli de olabilen kabarcıklar, kırmızı şişler veya döküntüler olarak görülebilirler. Hipofiz bezi de etkilenebilir; bu bez beynin tabanında yer alır ve birçok önemli vücut fonksiyonunu kontrol eden hormonlar üretir. Hormon takviyesi olmadan, etkilenen bireyler gecikmiş veya eksik ergenlik yaşayabilirler ya da çocuk sahibi olamayabilirler (kısırlık). Ek olarak, hipofiz bezi hasarı aşırı miktarda idrar üretimiyle (diabetes insipidus) ve tiroit adı verilen başka bir bezin işlev bozukluğuyla sonuçlanabilir. Tiroit işlev bozukluğu vücuttaki kimyasal reaksiyon (metabolizma) hızını, vücut sıcaklığını, cilt ve saç dokusunu, davranışı etkileyebilir.

Vakaların %15 ila %20’sinde, Langerhans hücre histiositozu akciğerleri, karaciğeri ve kan oluşturan (hematopoietik) sistemi etkiler; bu organlarla dokulara hasar yaşamı tehdit edici olabilir. Küçük havayollarının (bronşiyol) ve akciğerlerinin kan damarlarının şişmesi olarak görülen akciğer tutulumu akciğer dokusunun sertleşmesi, nefes alma sorunları ve enfeksiyon riskinin artmasıyla sonuçlanır. Langerhans hücrelerinin kemik iliğinde kan oluşturan hücrelerine yer bırakmadığında meydana gelen hematopoietik tutulum kan hücrelerinin sayısında genel bir azalmaya yol açar (pansitopeni). Pansitopeni düşük sayıda kırmızı kan hücresine (anemi) bağlı olarak yorgunlukla, düşük sayıda beyaz kan hücrelerine bağlı olarak sık enfeksiyonlarla (nötropeni) ve düşük platelet sayısına bağlı olarak pıhtılaşma sorunlarıyla sonuçlanır.

Langerhans hücreli histiositozda, hangi organ ve dokularda Langerhans hücreli birikimler bulunduğuna bağlı olarak meydana gelebilen başka belirtilere lenf nodüllerinin şişmesi, karın ağrısı, cildin ve göz aklarının sararması (sarılık), geciken ergenlik, patlak gözler, baş dönmesi, sinirlilik ve nöbetler dahildir. Etkilenen bireylerin yaklaşık 50’de 1’i nörolojik işlevde bozulma (nörodejenerasyon) yaşarlar.

Langerhans hücreli histiositoz sıklıkla çocuklukta, genelde 2-3 yaş arasında teşhis edilir ama her yaşta görülebilir. Erişkin başlangıçlı Langerhans hücreli histiositozu olan çoğu birey ya mevcut ya da eski sigara içicileridir; erişkin başlangıçlı vakaların yaklaşık üçte ikisinde bozukluk sadece akciğerleri etkiler.

Langerhans hücreli histiositozunun şiddeti ve belirtileri kişiler arasında geniş ölçüde değişiklik gösterir. Bozukluğun bazı sunumları veya biçimleri önceden ayrı hastalıklar olarak düşünülüyordu.

Langerhans hücreli histiositoz olan birçok insanda bozukluk uygun bir tedaviyle sonunda geçer. Özellikle hastalık sadece ciltte meydana gelirse kendi kendine bile yok olabilir. Ama hastalığın bazı komplikasyonları, örneğin diabetes insipidus veya başka doku ve organ hasarları kalıcı olabilir.