• İçindekiler
• Hamilelik Öncesi
• Hamilelikte Takip
• Hamilelikte Teşhis
• Doğumdan Sonra Teşhis
• Hayat Boyu Takip
• Ne Düşünmeli
• Erken Yakalama

Hamilelik Öncesi

Hamilelik Öncesi Tetkikler

Hamile kalmayı planlıyorsanız ve ailenizde bir Down Sendromu hikâyesi varsa, genetik test yaptırmayı düşünebilirsiniz. Gen testi, sizin veya partnerinizin, çocuğunuzun translokasyon türü Down Sendromu olması riskini arttıran translokasyon kromozomu taşıyıp taşımadığını teyit edecektir. Fakat bu test çocuğunuzun Down Sendromu vakalarının çoğunluğunu teşkil eden trizomi 21 tipine yatkın olup olmadığını göstermez.

Genetik danışmanlık; gen testinin neden yapıldığını, sonuçlarının ne ifade ettiğini ve sonucun sizi ve çocuğunuzu nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olur.

Hamilelikte Takip

Hamilelik Esnasında Takip

Bu dönemdeki takip Down Sendromunu teşhis etmez ancak bu durumun bebeğinizde bulunup bulunmayacağı ihtimali hakkında bir fikir verir. Bu tür izleme testleri şunlardır:

• Hamileliğin ilk üç aylık dönemindeki rahim ultrasonu ve kan testleri: Bu tür kombine testlerin avantajı hamilelik döneminde diğer testlerden daha erken yapılabiliyor olmasıdır. Bir ultrason görüntüsü, bebeğin boynunun arka kısmındaki kemik ve sıvıyı normal sıvı miktarından daha büyük gösterir. Deri kıvrımı kalınlığının ölçümü, deri yüzeyi ile boyun kemiği arasındaki mesafeyi verir. Ancak deri kıvrımı kalınlığı testini yaptıramayabilirsiniz, zira bu test yalnızca bu konuda özel olarak eğitim almış kişiler tarafından yapılmaktadır. Kan testi ile de annenin gonadotropin (hCG) ve hamilelikle bağlantılı  plazma protein A (PAPP-A) seviyeleri ölçülür.
• Entegre takip: Bu tür tetkikler hamileliğin hem ilk üç aylık döneminde hem de ikinci üç aylık döneminde Down Sendromlu çocuk sahibi olma riskine karşı korunmak amacıyla gerçekleştirilir. Bu test her yerde bulunmayabilir. Ve en titiz sonuçları verir. Sonuçlar testin her iki setinin de tamamlanmasından sonra alınır.
• Üçlü veya Dörtlü Test: Bu testler ikinci üç aylık dönemde yapılırlar. Üçlü testle annenin kanındaki şu üç maddenin miktarına bakılır.
• Alpha-fetoprotein (AFP)
• Human chorionic gonadotropin (hCG)
• Estriol (uE3)

Teste Nhibin A eklendiğinde dörtlü test adını alır. Nhibin A fetüs ve plasenta tarafından üretilen bir proteindir.

Down Sendromu ve diğer durumlar için yapılan her türlü izleme ve tetkikler için sizin rızanız şarttır. Bazı kadınlar, Down Sendromlu bir çocuk sahibi olma ihtimalini bilmenin kendilerini bu duruma hazırlamaya yardımcı olacağını düşünürler. Bazıları ise bu konuda bilgi sahibi olmadan hamileliklerinin daha rahat geçeceğine inanırlar.

Tetkiklerin türü, tek başına mı yoksa kombinasyon halinde mi yapılacağı amaca ve tercihe bağlıdır. Mesela bir anne en çok testlerin hassasiyeti ile ilgileniyor ve amniyosentez istemiyorsa, doktoru kendisine ilk üç aylık dönemde rahim ultrasonu ve kan tahlili kombinasyonu ve ikinci üç aylık dönemde ise üçlü veya dörtlü test tavsiye edebilir.

Hamilelikte Teşhis

Hamilelik Dönemindeki Teşhis

Hamilelik döneminde Down Sendromu, karyotip testi denilen bir kromozom testi ile teşhis edilebilir. Bunun için aşağıdaki teknikler kullanılarak fetüs veya plasentadan numune alınır.

• Amniyosentez: Bu, genellikle hamilelik esnasında 15 veya 18. haftadan sonra yapılır. Gelişmekte olan bebeğinize ait hücreler ihtiva eden amniyotik sıvısı denilen bir sıvı fetüsü çevreler. Bu hücreler, bebekte Down Sendromu gibi bir riskin bulunup bulunmadığını gösteren kromozom sayılarına bakılmak üzere incelenir. Bu test, karnınızdan rahme doğru bir iğne sokmak suretiyle gerçekleştirilir.  Çok az miktarda amniyotik sıvısı alınır ve tahlil edilir. Amniyosentez testinin sonuçları genellikle iki hafta içinde alınır.
• CVS (Koryonik Vilüs): Bu test amniyosentezden daha önce yapılır ve ideal zamanı ise hamileliğin 10 ila 12. haftasıdır. Koryonik vilüsler plasenta içinde bulunan ince parmak şeklindeki cisimciklerdir. Koryonik vilüs hücreleri içinde bulunan genetik materyaller fetal (fetüse ait) hücreler içindeki genetik materyallerle benzerlik gösterirler. Bu hücrelerden alınan biyopsi doktora fetüsünüz hakkında genetik bilgi sağlar. Böylece doktorunuz sizi bebeğinizde normal olmayan kromozomlardan kaynaklanan Down Sendromu gibi bir durumun bulunup bulunmadığı ihtimali hakkında bilgilendirir. Koryonik vilüs numunesi genellikle annenin vajinasından alınır. Doktor, vajina duvarı boyunca vajinayı genişletecek şekilde yavaşça ince bir atel sokar. Ultrason kullanan bir katater rahim içinden plasentaya doğru iletilir. Katater doğru bir şekilde konumlandığında, koryonik vilüs hücreleri alınır. Nadiren de olsa koryonik vilüs hücre örnekleri karından rahme sokulan bir iğneyle de alınır. CVS testi sonuçları çoğunlukla birkaç gün içinde alınır.

Düşük bazı riskler amniyosentez ve CVS testleri ile ilişkilidirler. Bebek gelişiminin ilk dönemlerinde Down Sendromu teşhisi konulmuş olması size hamileliği sonlandırma seçeneğini de düşünme imkânı sağlar. Hamileliği sürdürmeyi tercih ederseniz, erken farkındalık size duygusal olarak kendinizi hazırlama ve çocuğunuzun özel ihtiyaçlarını karşılamaya yönelik planlar yapma hususunda yardımcı olacaktır. Bu süreçte bir genetik danışmanı size yardımcı olabilir.

Bir fetüse Down Sendromu teşhisi konulursa, doktor kalp hasarlarını takip etmek için ekokardiyografi ve sindirim sistemi problemlerinin tespitine yardımcı olması için ultrason isteyebilir. Doğumdan sonra da şüphelenilen her bir problem için daha ileri seviyede araştırma yapılacaktır.

Doğumdan Sonra Teşhis

Bebek Doğduktan Sonra Konulan Teşhis

Şayet Down Sendromu doğumdan önce teşhis edilmemişse, doğumda çocuğun fiziksel özellikleri doktorlara onda Down Sendromu bulunup bulunmadığı yönünde bir fikir verecektir. Fakat bu özellikler ondaki Down Sendromu türüne göre çok ince ayrıntılar taşıyabilir. Doktorlar teşhisi genellikle bir fiziksel muayene neticesinde koyarlar.

Yeni doğan bir bebeğe teşhisi doğrulamak amacıyla kromozom analizi için bir kan tahlili yapılır. Bu tahlilin neticesi ise 2 veya 3 hafta içinde alınır.

Hayat Boyu Takip

Doğumda ve Hayat Boyu Muayene ve Tetkikler

Amerikan Pediatri ve Down Sendromu Akademisi tarafından her yaştaki Down Sendromlu kişiler için izleme çizelgeleri geliştirilmiştir. Doktorlar Down Sendromlu kişilerde yaygın olarak görülen kalp, işitme ve görme gibi problemleri izlerler.

• Yeni doğanlar (doğumdan 1 aylık olana kadar olan süre) için muayene ve testler
• Bebeklik dönemi (1 ay ile 1 yıl arası süre) için muayene ve testler
• Erken çocukluk dönemi (1 yaş ile 5 yaş arası dönem) için muayene ve testler
• Orta ve geç çocukluk dönemi (5 ile 13 yaş arası dönem) için muayene ve testler
• Ergenlik ve genç yetişkinlik dönemi (13 ila 21 yaş arası dönem) için muayene ve testler
• Yetişkinlik dönemi için muayene ve testler

Ne Düşünmeli

Bu Konuda Ne Düşünmeli

Ebeveynlerin karşı karşıya kaldıkları en büyük zorluk çocuklarının durumunu diğer aile bireylerine ve arkadaşlarına anlatabilmektir. Bebeğiniz doğana kadar onun Down Sendromlu olduğunu öğrenmezseniz, sizden durumu öğrenme hususunda heyecanlı ve istekli aile üyeleri ve dostlarınızın sorularını cevaplamak ve  ihtiyacınız olan bilgileri kanıksamak için yeteri kadar vaktiniz olmayacaktır. Bu konudaki en iyi yaklaşım ise “Bebeğimize Down Sendromu teşhisi konuldu” gibi gerçeği basit bir şekilde ifade etmek olabilir. Çocuğunuzun durumu hakkında bunun ötesinde başka bir şey konuşmak istemiyorsanız, bunu açıkça ifade edin. Sadece bir veya iki kişiyle konuşabileceğinizi hissediyor olabilirsiniz. Eğer böyle bir durumdaysanız, haberi diğerleriyle onların paylaşmasını isteyebilirsiniz.

Tam bir teşhisi beklemek stresli bir durum olabilir. Test sonuçlarını almak 2 ya da 3 hafta sürebilir. Yeni doğan bebeğinizin bakımına, onunla ilgilenmeye ve ihtiyaç duyacağınız yardımı almaya yoğunlaşın. Doktorunuz ya da sürekli gittiğiniz yerel hastane sizi Down Sendromlu çocuğunuza nasıl bakacağınızı daha iyi öğrenebileceğiniz başka kaynaklara yönlendirebilir. Destek grupları yalnızca Down Sendromlu bir çocuğa sahip olmanın zorluklarını öğrenmenize değil, aynı zamanda diğer ebeveynlerin yaşadıkları güzel ve olumlu tecrübeleri de öğrenmenize yardımcı olurlar. Ayrıca Down Sendromlu bir çocuğu olan başka ailelerle buluşup konuşmanın size yardımcı olduğunu da görebilirsiniz. Din adamlarıyla, genetik danışmanlarla ya da sevdiklerinizden biriyle konuşarak zor duyguların üstesinden gelebilirsiniz.

Erken Yakalama

Erken Yakalama

Hamilelik esnasında sizin rızanızın alınması şartıyla Down Sendromu için tetkikler yaptırmak şu durumlarda tavsiye edilebilir:

• Fetüste Down Sendromu olup olmadığından emin olmak isterseniz
• Sizin ya da eşinizin ailesinde bir Down Sendromu hikayesi varsa
• Siz ya da eşiniz translokasyon türü Down Sendromu taşıyorsanız
• Kesin bir Down Sendromu teşhisi için anneye yapılacak test için karyotip uygulanması gereklidir. Bu testte kullanılacak olan numune amniyosentez ya da karyonik vilüs esnasında alınır.
• Genetik danışmanlık, bebek sahibi olmak isteyen çiftlere çok fazla bilgi sağlar ve oldukça yardımcı olur. Mesela Down Sendromlu çocuğu olan bir çift, bir başka bebek sahibi olmaları durumunda onda da bu durumun görülme riskini öğrenmiş olur.