Nedir

Nedir?

Paroksismal diskineziler (PD), anormal hareketlerin sadece nöbetler sırasında ortaya çıktığı epizodik hareket bozukluklarıdır. Paroksismal terimi, belirtilerin sadece belli zamanlarda fark edilebilir olduğuna işaret eder. Diskinezi terimi, genel olarak, vücudun istemsiz hareketlerini belirtir. Birçok kişi, nöbetler arasında genellikle nörolojik olarak normaldir ve nöbetler sırasında bilinç kaybı yoktur.

PD ile ilgili hareket türlerini tanımlamak karmaşıktır. Bu hareketler distonik, koreik, balistik ya da bunların bir birleşimi olabilir. Kişide özel bir hareket şekli ya da hareketlerin bir birleşimi görülebilir.

Distonik hareketler genellikle belli bir düzene sahiptir, tekrarlayıcıdır ve bükülme-kıvrılma hareketlerine ve anormal vücut duruşlarına neden olur. Distoni, karşılıklı kaslar aynı anda kasıldığı zaman görülür. Bu kasların etkinleşmesi, farkında olmadan diğer kas gruplarına yayılabilir.

Balistik hareketler, daha şiddetli kol ve bacak hareketleri olup omuz, dirsek, kalça ve diz gibi kısımları içerir.

Koreik hareketler hiçbir amaca hizmet etmeyen kısa, hızlı, istemsiz hareketler olarak tanımlanabilir. Hafif derecede olduğunda, koreik hareketler, yerinde duramamayı andırabilir.

Atetoid hareketler, koreden daha yavaş ve daha kesintisizdir ve kıvrılma hareketini içerir. Bu hareketler özellikle ellerde görülür ve ayrıca gövdeyi ve vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilir.

Kore ve atetoz aynı anda ortaya çıkarsa koreoatetoz terimi kullanılır. Koreoatetoz, distoniyle bir arada ya da tek başına görülebilir.

Paroksismal distoniyi tanımlamak için kullanılan terim paroksismal diskinezilerdir. Paroksismal diskinezi türleri, paroksismal kinezijenik diskinezi, DYT10 distoni; paroksismal
kinezijenik olmayan diskinezi, paroksismal koreoatetoz, paroksismal distonik koreoatetoz, DYT8 distoni; paroksismal hipnojenik diskinezi; paroksismal egzersizin neden olduğu diskinezilerdir.

Not: Paroksismal diskineziler bazen distoni adı altında sınıflandırılır ve bazen hareket bozukluklarının ayrı bir kategorisi olarak düşünülür. Paroksismal hipnojenik diskineziler, distoni yerine bir epilepsi türü olarak sınıflandırılabilir.

Belirtiler

Nöbetlerin geçmişi ve (ideal olarak) görüntü belgeleri PD’yi teşhis etmek için önemli araçlardır. Paroksismal diskinezilerin teşhisi için yapılan tetkikler elektroensefalogram (beyin dalgalarını ölçen bir test), beyin görüntüleme (MRG ya da bilgisayarlı tomografi gibi), kan ve kalsiyum testlerini de içerebilir.

Paroksismal diskineziler günümüzde dört grupta sınıflandırılır:

Paroksismal kineziyojenik diskinezi (PKD)
Paroksismal non-kineziyojenik (kineziyojenik olmayan) diskinezi (PKND)
Paroksismal egzersizin neden olduğu diskinezi (PED)
Paroksismal hipnojenik diskinezi (PHD)

[Not: Daha önceki sınıflandırmalar, “paroksismal koreoatetoz” ve/veya “paroksismal distonik koreoatetoz”u içeriyordu. PD’de görülen diskinezilerin çeşitliliğinden dolayı “paroksismal diskinezi” genel olarak kullanılan bir terimdir.]

Paroksismal Kineziyojenik Diskinezi (PKD): Kalıtsal olabilir; yani genetik olarak bir ebeveynden ya da dedelerden geçer. Kalıtsal PKD, otozomal dominant bir bozukluktur. (“Otozomal dominant” terimi, PKD’nin kalıtım yoluyla çocuğa geçmesi için ebeveynlerden sadece birinin PKD genine sahip olması gerektiğini belirtir.) PKD’nin kalıtsal vakalarında, hastalık 5-15 yaş arasında başlar. PKD ayrıca sporadik olarak da görülebilir; yani ailede herhangi bir PKD geçmişi olmamasına rağmen kişide belirtiler görünebilir. Sporadik vakalarda hastalığın başlama yaşı değişkendir. Her iki durumda da, nöbetler (günde 100 kere kadar görülebilir) çoğunlukla korkma, ani bir hareket, belirli bir hareket ya da diğer faktörlerle başlayabilir. Nöbetler genellikle kısa sürer (birkaç saniye ya da birkaç dakika). Belirtilerin öncesinde kollar ve bacaklarda alışılmadık bir his oluşabilir ve bu durum vücudun tek tarafıyla sınırlı olabilir. PKD’li birçok kişide distoni vardır; bazılarındaysa kore ve distoni ya da ballizmden oluşan bir kombinasyon görülür.

Paroksismal non-kineziyojenik (kineziyojenik olmayan) diskinezi (PNKD): Kalıtsal otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalığın başlama yaşı genellikle erken çocukluk çağıyla erken yetişkinlik dönemi arasındadır. Nöbetlerin sıklığı PKD’ye göre daha azdır; ortalama olarak günde üç kere ile yılda iki kere arasında değişir. Yorgunluk, alkol, kafein, heyecan ve diğer faktörler belirtileri tetikleyebilir. Nöbetler genellikle birkaç saniye ya da dört saat (ya da daha uzun) sürebilir. Nöbetler tek kol ya da bacakta başlayabilir ve yüz de dahil tüm vücuda yayılabilir. PNKD’si olan bir kişi nöbet sırasında iletişim kuramayabilir, ama bilinci yerindedir ve normal bir şekilde nefes alıp vermeye devam eder.

Paroksismal egzersizin neden olduğu diskinezi (PED): Hem kalıtsal hem de sporadik PED vakaları bildirilmiştir. Nöbetler uzun süren egzersizle tetiklenir ve 5-30 dakika sürebilir. Nöbetler günde bir kez ya da ayda iki kez görülebilir.

Paroksismal hipnojenik diskinezi (PHD): Bu durum, REM dışı uyku sırasında distoni, kore ya da ballizm nöbetleri ile karakterizedir. Bu nöbetler bir gecede beş kere ya da yılda beş kere görülebilir ve çoğunlukla 30-45 saniye sürer. Nöbetler ayrıca bazen gün içerisinde de gelişebilir. PHD, muhtemelen, birkaç farklı nöbet ve belirti türünden oluşan kapsamlı bir durumdur.

Bebeklikte görülen iyi huylu paroksismal tortikolis, epizodik distonik bir durumdur ve genellikle doğumdan sonra birkaç ay içinde başlar. Bu nöbetler iki üç haftada bir görülebilir ve birkaç saat ya da gün sürebilir. Genellikle baş ya da gövde bir tarafa doğru eğilir. Bu belirtiler çoğunlukla özel fizyoterapiyle tedavi edilir ve 1-5 yaş arasında kaybolur.

Sebepler

Birçok distonide olduğu gibi, paroksismal diskineziler genellikle beynin bazal gangliya denilen bölgesindeki işlev bozukluğuna bağlanır. Ancak, PD’nin nasıl ve neden oluştuğu hakkında daha öğrenilmesi gereken çok şey vardır. Bazıları PKD’yi beynin belli bölümlerini (örneğin, bazal gangliya ve talamus) etkileyen bir epilepsi türü olarak görür. PKD’nin, aslında iyon kanalları bozukluklarıyla ilişkili olduğu bilinen kalıtsal epizodik ataksilere benzer bir hastalık grubuna ait olabileceğini giderek daha fazla kanıt öne sürer. (İyon kanalı genleri, tuz atomlarının hücrelere girişini ve hücrelerden çıkışını düzenleyen proteinlerden sorumludur.)

Kesin kökeni bilinmese de, birçok PD vakası kalıtsal ya da sporadiktir. Kalıtsal ya da sporadik olduğu düşünülmeyen ve özel faktörler ve durumlarla ilgili olan PD vakaları “ikincil” olarak sınıflandırılır.

PKD’nin ikincil sebepleri arasında multipl skleroz, serebral palsi, metabolik bozukluklar, fiziksel travma, serebrovasküler hastalık, ve supranükleer palsi ve AIDS’i içeren çeşitli durumlar vardır. PKD ile ilişkili birçok durum ayrıca PNKD ile de ilişkili olabilir. Birkaç ikincil PED ve PHD vakası bildirilmiştir.

Paroksismal diskineziler ayrıca ensefalit, ve inme ve tümörler nedeniyle beynin zarar görmesiyle ilişkilendirilmiştir. Kokain ve dopamin bloke edici ilaçlar da diskinezilere neden olabilir.

Son derece nadir vakalarda, paroksismal diskineziler, psikiyatrik bir bozukluğun göstergesi olabilir. Sadece kalifiye olan bir hareket bozukluğu ya da konversiyon bozukluğu uzmanı (tercihen, her ikisinin de bulunduğu birkaç uzmandan oluşan bir ekip) bu teşhisi koymalıdır. Ne yazık ki, gerçek PD vakalarına çoğunlukla “psikojenik” (ruhsal kökenli) teşhisi konmuştur. Yanlış bir psikiyatrik teşhis, yalnızca PD’li kişinin gereksiz yere eziyet çekmesine neden olmaz, ama aynı zamanda uygun tedavi seçeneklerini de engeller.

Tedavi

Günümüzde distoni ya da PD iyileştirilemez, ama tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler kas spazmlarını, ağrıyı, rahatsız vücut duruşlarını ve fonksiyonlarını azaltmayı hedefler.

Günümüzde PD’nin fizyopatolojisi ve biyokimyasının yeterli derecede anlaşılmaması, çoğunlukla tatmin edici bir tedavi planının uygulanmasını zorlaştırır. Tedavinin kişiye göre özelleştirilmesi gerekir ve belirtiler ortadan kalkmadan ya da azalmadan önce birkaç seçeneğin denenmesi gerekli olabilir. Hem doktorun hem de hastanın sabırlı olması önemlidir.

İlaçlar

PKD’lı kişiler genellikle fenitoin, primidon, valporat, karbamazepin, fenobarbital ve diazepam gibi antikonvülzan maddelere iyi cevap verir. Faydalı olabilecek diğer ilaçlar antikolinerjikler, levodopa, flunarizin ve tetrabenazindir. Haloperidol tutarsız sonuçlar göstermiştir.

PNKD, klonazepam, haloperidol, iki günde bir oksazepam ve antikolinerjiklere cevap verebilir. Antikonvülsanlar birçok vakada başarısızdır. Alkol ve kafein gibi tetikleyici faktörlerden kaçınmak önemlidir.

Levodopa ve asetazolamidle düzelen birkaç PED vakası vardır, ama ilaç tedavisi çoğunlukla başarısızdır. Uzun süreli egzersizden kaçınmak nöbetlerin sıklığını azaltabilir.

Kısa süreli PHD nöbetleri yaşayan kişiler, karbamazepin ve fenitoin gibi antikonvülsan ilaçlara cevap verebilir. Daha uzun nöbetler yaşayan kişiler, haloperidol ya da asetazolamide cevap verebilir.

Multipl sklerozla ilişkilendirilen ikincil PD, antikonvülsanlara iyi cevap verir. Asetazolamid, antikonvülsanlara faydalı bir alternatif ya da ilave olabilir. Kafa yaralanmasından kaynaklanan PD, antikonvülsan ilaçlarla ya da antikonvülsanlar ve triheksifenidil kombinasyonuyla düzelebilir. Diğer ikincil PD vakalarında, altta yatan durumların ele alınması gerekir.

Paroksismal diskinezinin kesintili ve kısa süreli doğası genellikle botilinum toksini enjeksiyonları ve ameliyat gibi tedavilerin uygulanmasını imkansızlaştırır.

İLGİLİ MAKALE