• İçindekiler
• Nedir
• Belirtiler
• Tedavi

Nedir

Nedir?

Williams sendromu (WS veya WMS; aynı zamanda Williams-Beuren sendromu veya WBS) kendine özgü bir "elf" yüz görünümüyle düşük burun kemeri; olağandışı güler yüzlü bir tutum ve yabancıların yanında rahat olma; gelişimsel gecikmeyle birlikte güçlü dil yeteneği ve supravalvüler aort stenozu ve geçici hiperkalsemi gibi kardiyovasküler sorunlarla tanımlanan bir nörogelişimsel bozukluktur.

7. kromozomun uzun kolunda yaklaşık 26 genin silinmesinden kaynaklanır. Bu sendrom ilk kez 1961 yılında Yeni Zelandalı Dr. J. C. P. Williams tarafından tanımlandı. Görülme sıklığının 7500''de 1 ila 20000''de 1 olduğu tahmin ediliyor. 

Belirtiler

Belirtiler

Williams sendromunun en sık görülen belirtileri, zihinsel engellilik, kalp kusurları ve sıra dışı yüz hatlarıdır. Diğer belirtiler arasında, bebeklikte gerektiği gibi kilo alamama ve düşük kas tonusu sayılabilir. Williams sendromu (WS) olanların çoğu, oldukça konuşkan ve aşırı sosyal, "kokteyl particisi" olarak tanımlanan kişilik tipine sahip ve dikkat çekici bir bilişsel güç ve zayıflık karışımı sergileyen insanlardır. WS olan bireyler sosyal ilişkilerde başkalarının gözlerine aşırı odaklanır. Hastalar geniş aralıklı dişler, uzun bir filtrum ve basık bir burun köprüsüne sahip olma eğilimindedir. Williams sendromu olan kişiler aynı zamanda birçok kalp sorunu, genellikle kalp hırıltısı, büyük kan damarlarının daralması ve supravalvüler aort darlığı yaşar. Diğer belirtiler arasında, uzun süreli ya da şiddetli kolik gibi sindirim sistemi sorunları, karın ağrısı ve divertikülit, nokturnal enürezis (yatak ıslatma) ve üriner zorluklar, diş düzensizlikleri ve kusurlu diş minesi, hormon sorunları ve en sık görüleni olarak hiperkalsemi (kanda yüksek kalsiyum seviyesi) sayılabilir. Hipotiroidizmin, yetişkinlerde olmadığına dair hiçbir kanıt olmamasına rağmen, çocuklarda görüldüğü rapor edilmiştir; diyabetinse 21 yaşına kadar WS olan genç yetişkinlerde görüldüğü bildirilmiştir.

Williams sendromu olan kişilerde genellikle hiperakuzi ve gürültüye bağlı işitme kaybına benzeyen fonofobi vardır, ama bu hatalı bir işitme sinirlerine bağlı olabilir. Bununla birlikte, WS olan bireyler müzik sevgisi de gösterme eğilimindedir ve mutlak kulağa sahip olma olasılıkları önemli derecede daha yüksektir. Ayrıca solaklık ve sol göz hakimiyetinin yüksek olması da çok yaygın görülür. Williams sendromu olan kişilerde anksiyete ve fobi geliştirme seviyesinin de daha yüksek olduğu bildiriliyor, bu hiperakuziye bağlı olabilir.

Dahası, Williams sendromu olan kişilerde görsel işlemeyle ilgili sorunlar vardır, ama bu derinlik algısı meselesi olmaktan çok, karmaşık mekansal ilişkilerle başa çıkmakta zorlanmaya bağlıdır.

Bir deneyde, Williams sendromlu bir grup çocuğun doğasında, sendromu olmayan çocukların aksine, hiçbir ırksal önyargı belirtisi görülmedi.

Genellikle Williams sendromu olan hastaların konuşma becerilerinde anormal ustalık olsa da, sözlü işlerde ortalamanın üzerinde bir başarı gösteremezler. Bu sendrom daha çok diğer alanlardaki işleyişte gösterilen eksiklikle tanımlanır. Williams sendromu, sözel ve mekansal işleyiş arasında iki kat kopukluk sergilemesi açısından dikkat çekicidir. Williams sendromu olan hastaların konuşma yeteneği çok yüksek olabilir. Williams sendromlu çocuklardan bir dizi hayvan isimi sıralamaları istendiğinde, koala, kılıç dişli kaplan, akbaba, tek boynuzlu at, denizaslanı, yak, dağ keçisi ve "Brontosaurus rex" gibi çok geniş çeşitlilikte yaratık isimleri sayabilirler.

Bazı kültür tarihçileri, "elf" (cin veya peri gibi) sıfatının Williams sendromu olan insanların yüz özelliklerini tanımlamak için kullanıldığını çünkü, Williams sendromunun bilimsel nedeni anlaşılmadan önce, insanlar çok büyüleyici ve olağanüstü nazik kişiliklere sahip olan bu kişilerin, sıra dışı, hatta büyülü güçlerle ödüllendirildiğine inanıyordu. Bunun genellikle, periler ve diğer "iyi insan" tipi folklorunun kökenini oluşturduğuna inanılıyor. Literatürde genellikle "elf yüzlü" olarak tarif edilmelerine rağmen, Steven Pinker, Dil İçgüdüsü adlı kitabında ona göre daha çok Mick Jagger gibi göründüklerini söylüyor.

Tedavi

Tedavi

Williams sendromu için kesin bir tedavi yoktur. Öneriler arasında, ekstra kalsiyum ve D vitamini alımından kaçınmak ve eğer varsa, kandaki yüksek kan kalsiyum seviyesinin tedavi edilmesi vardır. Kan damarı daralması da önemli bir sağlık sorunu olabilir ve bireysel bazda tedavi edilir. Fizik tedavi, eklem sertliği olan hastalar için yararlıdır. Gelişimsel terapi ve konuşma terapisi de bu çocuklara yardımcı olabilir (örneğin, konuşma gücü diğer zayıflıkların telafisine yardımcı olabilir). Diğer tedaviler hastaların bireysel belirtilerine bağlıdır.