Merhaba Dr hanım ben 17.11.1014 tarihinde doğum yaptım 1 hafta yada 10 gün sonra bebeğimin ayağında titreme şikayeti ile de başvurdum Dr biraz takip edelim dedi tutunca geçiyorsa sıkıntı yok dedi evet geçiyordu fakat ben rahat etmedim çocuk nörolojiye götürdüm Eeg çekildi normal çıktı metabolizma ve genetik kons istendi mr istendi mr raporunda kollus karpozum olduğundan ince çıktı metabolik Hast olabilir dediler ama metabolizma testleri normal çıktı genetik henüz çıkmadı mr çekildiğinde bebeğim 1.5 aylıkta şuan 5 aylık gelişimi ile ilgili bi sıkıntı yok kollus karpozum ince olması bize bi sorun yaratır mı ve bazı makalelerde doğumdan sonra 12 .aya kadar geliştiği yazıyor doğrumı ne önerirsiniz

Doktorum iyi akşamlar iyi Bayram'lar hipotonik Bebek teşhisi konuldu böylelikle doktora gittik testler yapıldı. Ve şuan da sonuç geldi bi yardımcı olabilirmisiniz sma mutasyon testi yapıldı. Sonuçta smn1 geni 7.bölgede homozigot delesyonu saptanmıştır diyor Allah Rıza'sı için kötü birşey mi yani tedavisi varmı lütfen birşey diyin bayram dolayısıyla doktora ulaşamıyoruz birşeyde anlamıyoruz internetten bakıyoruz ama anlamıyoruz daha bebeğim 4 aylık

İyi günler Serap hanım benim kızımın Absans epilepsi hastası iki yıl önce muayeneye gelmiştik size Amerikan hastanesine diyer muayenemizdede muayenenize gelmiştik kızım balım 2007 doğumlu 8 yaşında depakin ve petnidan ilaçlarını kullanıyor bir haftadır tiki var göz kıpması ve kolu bacağını atıyor hıyy diye ses çıkarıp öksürür gibi göz kırparak bacak atışı aynı anda oluyor çocuk psikiyatri doktoruna götürdüm (risperdal ve abilifly ) ilaçlarını verdi ama acaba nöbet olabilirmi