Merhaba serap hanim uzun suren arastirma sonucu kafami bulandirmayip en dogru doktor olacaginizi dusundugum ve okuduklarimdan sonra size güvenerek soruyorum bebegim dokuz aylik poposunda iki bucuk cm zeytin kadar kahverengi lekeyle dogdu esmer bir bebek olarak zamanla acildi kumral suan ve bes aylikken 0.6 cm iki adet kucuk leke farkettik simdide yarim princ tanesi kadar bile olmayan birsey var bircok doktora goturduk cildiyede dahil olmak üzere kesinlikle bi hastalik belirtisi degil bebegin gelisimi ilerde zaten dediler fakat hic nöroloji doktor u gormedi.en son bi doktr bu nörofibromatozis dedi butun doktor lardan farkli olarak eminmisnz diye sorduk hayir ama olabilir dedi ve cok korktuk bebegimizin b12si dusuk cikti bunun eksikliginden kaynaklanabilecegini öğrendik böyle olabilir mi?yada bu lekeler cok olsa bile selim zararsız lekeler olabilir mi şimdi ne yapmaliyiz cok tesekkurler degerli vaktinizden caldigim icin ozur dilerim

iyi günler sayın hocam. benim yaklaşık 3 hafta once bi evladım oldu (erkek) ilk gün hastanedeyken ufak bi nöbet geçirdi ve hastane çalışanları bunu gaz sıkışması olarak nitelediler ve bizi taburcu ettiler. daha sonraki günler nöbetler git gide ilerlemeye başladı.nöbetler şu şekilde oluyor: genellikte uykudan uyanırken kafasını sağa veya sol tarafa yaslayıp el ayak kasılmalarına mutakiben gözleri yukarı doğru bakıyor ve gözünü niçi titremeye başlıyor bu olay ufaktan başladı sadece bi kasılmadan başladı ve en sonuda bu nöbetleri geçirdikten sonra kolları ve ayakları tepki vermeye başladı. araştırmaya götürdük ve bizi ozel bi hastaneye yoğun bakıma sevkettiler hastanede çocuk yoğunda yer oılmadığından şimdi ilaç tedavisi yapıyorlar. üç gün boyunca ilaç tedavi görürken nöbet geçirmayen bebek bugun taburcu olurken yoğun bakım odasının onunde elimde yine nöbet geçirdi ve yeniden yoğun bakıma alındı. yarın nasip olursa araştırma hastanesinde çocuk nurolojısıne gösterecez. sizin tecrübenize dayanarak soruyorum hocam anlattığğım nöbet şeklinde ne gibi bi sorun yatıyor olabilir. birde üç gündür nöbet geçirmiyor demelerine rağmen yoğun bakım kapısının onende nöbet nasıl geçirilir ki ilacı alalı 2 saat olmuşsa lütfen beni biraz aydınlatın. teşekkür ediyorum saygılarımla sayın hocam...

Sayin doktor hanim sizden ricam yazican sonucun bana aciklamasini yaparmisiniz hastaya ait dna orneyinde geni 1_79 ekzonlarin tumu taranmistir inceleme sonrasi ekzon 45 46 47 48 ve 49 hemizigot delesyon saplanmistir bu sonuc dmd on tanisini desteklemektedir