Doktorum iyi akşamlar iyi Bayram'lar hipotonik Bebek teşhisi konuldu böylelikle doktora gittik testler yapıldı. Ve şuan da sonuç geldi bi yardımcı olabilirmisiniz sma mutasyon testi yapıldı. Sonuçta smn1 geni 7.bölgede homozigot delesyonu saptanmıştır diyor Allah Rıza'sı için kötü birşey mi yani tedavisi varmı lütfen birşey diyin bayram dolayısıyla doktora ulaşamıyoruz birşeyde anlamıyoruz internetten bakıyoruz ama anlamıyoruz daha bebeğim 4 aylık

Hocam merhaba. Bebegim 3 ay 28 günlük eve salincak besik kurduk besigi kurduktan sonra denemek için bebegimizi koydugumuzda yan iplerini baglamayi unuttugumuz için çocuk yaklasik 45 50 cmlik mesafeden halisiz zemine sirt üstü düstü ilk düstügünde aglamaya basladi kucagima aldim sakinlestirmek için uyku saatinde oldugu için saksnlestikçe gözleri kapandi ama hala az da olsa mirildaniyordu sonra uyitmamak için kaldirdim o da açti zaten gözünü ama ilk 5 dakika aglamasi durduktan sonra çok sakin kaldi sadece etrafina bakiniyordu sonra kendine geldi sesler çikardi ellerimizi takip ediyordu kusma falan da olmadi sadece kafasinin arkasi biraz kizardi hafif de Bi sislik var gibi. Uykuya da artik dayanamadigi için 50 dalika sonra falan mecburen uyudu 1 saat sonra uyandi emip tekrar uyudu. Gözlemledigim herhangi bir sorun yok gibi Ama ben çok tedirgin oldum herhangi bir sorun olmaz degil mi. Tesekkür ederim simdiden.

iyi günler sayın hocam. benim yaklaşık 3 hafta once bi evladım oldu (erkek) ilk gün hastanedeyken ufak bi nöbet geçirdi ve hastane çalışanları bunu gaz sıkışması olarak nitelediler ve bizi taburcu ettiler. daha sonraki günler nöbetler git gide ilerlemeye başladı.nöbetler şu şekilde oluyor: genellikte uykudan uyanırken kafasını sağa veya sol tarafa yaslayıp el ayak kasılmalarına mutakiben gözleri yukarı doğru bakıyor ve gözünü niçi titremeye başlıyor bu olay ufaktan başladı sadece bi kasılmadan başladı ve en sonuda bu nöbetleri geçirdikten sonra kolları ve ayakları tepki vermeye başladı. araştırmaya götürdük ve bizi ozel bi hastaneye yoğun bakıma sevkettiler hastanede çocuk yoğunda yer oılmadığından şimdi ilaç tedavisi yapıyorlar. üç gün boyunca ilaç tedavi görürken nöbet geçirmayen bebek bugun taburcu olurken yoğun bakım odasının onunde elimde yine nöbet geçirdi ve yeniden yoğun bakıma alındı. yarın nasip olursa araştırma hastanesinde çocuk nurolojısıne gösterecez. sizin tecrübenize dayanarak soruyorum hocam anlattığğım nöbet şeklinde ne gibi bi sorun yatıyor olabilir. birde üç gündür nöbet geçirmiyor demelerine rağmen yoğun bakım kapısının onende nöbet nasıl geçirilir ki ilacı alalı 2 saat olmuşsa lütfen beni biraz aydınlatın. teşekkür ediyorum saygılarımla sayın hocam...