Aarskog Sendromu

Aarskog sendromu, nadir görülen hastalıklar kategorisindedir. İnsanın fiziksel ve zihinsel durumunda çeşitli çarpıklıklara yol açan, oldukça ender bir genetik bozukluktur. Birçok kişide, üç yaşına ulaşana kadar fark edilmez. Bu nadir görülen hastalığın bazı yaygın belirtileri boy kısalığı, genel yüz şekli bozuklukları, kas-iskelet bozuklukları, cinsel organ bozuklukları ve zeka geriliğidir. Çoğunlukla erkekleri etkileyen, X’e bağlı resesif geçişli bir hastalıktır. Ama çok daha hafif belirtilerle de olsa, bu hastalık kadınlarda da görülebilir. Bu sendrom, X kromozomunun bir bileşeni olan FGDY1 adlı bir gendeki mutasyona bağlı meydana gelir.

Aarskog sendromu, etkilenen çocuğun boyunu ve toplam vücut kütlesini etkileyen kalıtsal bir sendrom olarak görülür. Normalde genetik bozukluk boy kısalığına ve iri hacimli vücutlara yol açar. Yüzde şekil bozukluğu, düzgün olmayan yuvarlak bir yüz şekli, geniş burun köprüsü, küt bir burun ve öne doğru basık burun delikleriyle gözlemlenebilir. Bir Aarskog hastasının genital bölgesi bile, bu hastalıktan doğrudan etkilenir. Bu hastalığa sahip erkek çocuklarda penis üzerindeki skrotum (testis torbası) kıvrımı her zaman belirgindir. Bazı kişilerde lokomotor kapasitesi zorlanması ve hafif zeka geriliği görülebilir. Etkilenen çocuğun biraz düşük zihinsel kapasitesine rağmen, entellektüel büyüme nadiren bozulur. Bu bozukluktan etkilenen kadınların mükemmel sosyal becerilere sahip olduğu kanıtlanmıştır. Diğer taraftan etkilenen erkeklerde kısırlık görülebilir.

Bir genetik bozukluk olduğundan iyileştirilmesi, sistemden ve dolayısıyla ailenin gen havuzundan çıkarılması mümkün değildir. Ama etkilenen kişinin rahatlamasını sağlamak üzere hastalık belirtilerinin ortadan kaldırılabileceği belirli yöntemler bulunuyor. Örneğin, sendromun yol açtığı hafif yüz şekli bozukluklarını düzeltmek üzere ortodonti tedavisi kullanılabilir. Ayrıca genetik Aarskog hikayesi bulunan bir kişiyle çocuk yapmaktan kaçınmadığınız sürece önlenmesi mümkün değildir. Bununla beraber, doğum öncesi muayeneyle ceninin bu genetik rahatsızlıktan etkilenme ihtimalinin olup olmadığına dair erken fikir edinebilirsiniz.

Bu tıbbi durum hakkında çeşitli enstitüler araştırma yapıyor. Ayrıca, dünya çapında çeşitli kuruluşlar, bu sendromdan mustarip kişilere yardım etmek üzere girişimde bulunuyor.