Amniyosentez, kromozom veya gen bozukluğundan şüphelenilen bütün durumlarda yapılmalıdır. Çünkü şüphelenmek başka, kesin tanı koymak başka bir şeydir. Amniyosentez, kesin tanı koymak için yapılır. Amniyosentez yapılması gereken üç gruptan söz etmek mümkündür. Birinci grupta, daha önceki gebelikte ve ailede herhangi bir problem yokken mevcut gebeliğin 11-14 testi denilen ikili testte, üçlü test ve dörtlü test denilen Down Sendromu ve diğer kromozom bozuklukları tarama testlerinde veya detaylı ultrasonografi sonucunda bebekle ilgili herhangi bir sorun çıkanlar yer alır. İkinci grupta ise, daha önceki hamilelikte, kromozom ya da genetik bir bozukluğu çağrıştıracak bir sakat doğum yapan anne adayları vardır. Örneğin anne adayı daha önce genetik sendromu olan bir çocuk doğurmuşsa, yeni doğacak bebekte bu durumun tekrarlanıp tekrarlanmayacağını anlamak amacıyla amniyosentez yapılır. Ailede herhangi bir şekilde genetik veya kromozom bozukluğu olması ihtimali olabilir, bir akraba evliliği söz konusu olabilir ya da ailelerden birinde genetik hastalık taşıyıcılığı olabilir. Örneğin Kas Distrofisi denilen kas hastalıkları, bazı beyin, kan, metabolizma hastalıkları ve genetik özellikli hastalıklar söz konusu ise, amniyosentez ile bebeğin sağlıklı olup olmadığının saptanmasında fayda vardır. Bunların dışında, günümüzde 37 olarak kabul edilen ileri anne yaşında hamilelik durumu söz konusuysa bebekte kromozom bozukluğu riski büyüdüğü için amniyosentez önerilebilir.