Günümüzde ciddi genetik hastalıklar gebelik sırasındaki taramalarda veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki bu hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile ancak gebeliğin dördüncü ayında saptanabilmekte ve önemli bir sorun bulunması durumunda da gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu yüzden psikolojik olarak bebeğe hazırlanan ve bağlanan anne baba adayı ciddi olarak travmaya uğramaktadırlar.

Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılması ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahmine yerleştirilmesi mümkün olmuştur. Bu yönteme gebelik öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir.

Elbette bu yöntem tüp bebek tedavisi gerektiren durumlarda ve bilinen bir hastalığın taranması durumlarında geçerlidir. Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir.

Günümüzde, transfer öncesi genetik tanı yapılan hastaları iki ana grupta toplamak mümkündür:

1. Genetik tarama grubu

a) Üç veya daha fazla düşük yapmış olanlar (tekrarlayan düşükler),
b) Gebelikle sonuçlanmayan üç ya da daha fazla tüp bebek denemesi bulunan çiftler (tekrarlayan implantasyon / tutunma başarısızlığı),
c) Önceki düşük veya ölü doğumda yapılan incelemede bebekte genetik bir kusur bulunanlar,
d) Tüp bebek tedavisi adayı annenin 38 yaş ve yukarısında olması durumunda (Bu durumda ileri yaş nedeniyle genetik kusurlu çocuk sahibi olma riski artmaktadır),
e) Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozukluğu veya genetik hastalığı olanlar
f)  Eşlerden birisinde genetik bir problem nedeniyle gebelik elde edilememesi durumunda (buna kromozomlardaki sayısal veya yapısal bozukluklar neden olabilmektedir).

2. Genetik Tanı Grubu:

a) Kalıtsal ciddi bir hastalık (tek gen hastalığı) taşıyıcılığı bulunan çiftler,
b) Önceki çocuklarında genetik hastalık tespit edilen çiftler,
c)  Anne-babasında ya da diğer akraba bireylerinde gen kusuruna bağlı kalıtsal hastalık bulunan çiftler,
d)  Hasta kardeşine yardımcı olabilmesi amacıyla doku uyumu gösteren sağlıklı bebek isteyen çiftler (embriyolarda HLA doku tiplemesi).

Tüm bu sebeplerle günümüzde tüp bebek merkezleri artık genetik merkezlerle iç içe çalışmaktadır.

Sakatlıklar, kanser, AIDS, kronik hastalıklar gibi insanlığın başına musallat olan çoğu problemin çözümü de muhtemelen moleküler biyoloji ve genetik biliminin ilerlemesi sayesinde çözülecek gibi görünmektedir. 

Doç. Dr. Selman Laçin

Medicana International İstanbul Hastanesi