- İçindekiler
- Nedir
- Yaygınlığı
- Nedeni
- Nasıl Geçer
Nedir
Genellikle ARSACS olarak bilinen Charlevoix-Saguenay otosomal resesif spastik ataksi kas hareketlerini etkileyen bir sağlık durumudur. ARSACS rahatsızlığı bulunan kişilerde genellikle anormal kas gerginlikleri (spastiklik), hareket koordinasyonunda güçlükler (ataksi), kas atrofisi (amiyotrofi) istem dışı göz hareketleri (nistagmus) ve konuşmada güçlük (disartri) gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır. Diğer belirtiler arasında el ve ayak parmaklarında kusurlar, kol ve bacaklarda his azalması ve güçsüzlük (periferal nöropati), gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokudaki yağ dokularında sarı çizgiler (retine hipermiyelinasyonu) ve daha nadir olarak görülen kalpteki kan akışını kontrol eden valflerden birisinde sızıntı (mitral valf prolapsusu) yer alabilir. Düzensiz yürüyüş ARSACS’in ilk belirtisidir. Bu belirti genellikle 12-18 aylık arasında bebekler yürümeyi öğrenirken ortaya çıkar. Belirtiler yıllar içerisinde kötüleşir ve kol ve bacaklarda spastiklik ve ataksi durumu artar. Bazı durumlarda spastiklik ortadan kaybolur; fakat bu belirgin iyileşmenin kol ve bacaklardaki sinir dejenerasyonuna bağlı olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir. Hastalıktan en çok etkilenen kişiler otuzlu veya kırklı yaşlarda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaktadır.
Bu sağlık sorunu ilk olarak Quebec’in Charlevoix-Saguenay bölgesinde görülmüştür. ARSACS rahatsızlığı bulunan kişilerin çoğunluğu Quebec’te yaşamaktadır. Bu kişilerin yakın zamandaki ataları da Quebec’te yaşamıştır. ARSACS rahatsızlığı bulunan kişilerde Japonya, Türkiye, Tunus, İspanya, İtalya ve Belçika’da da saptanmıştır. Diğer ülkelerdeki ARSACS’li hastaların gösterdiği belirtiler Quebec’te görülen belirtilerden farklıdır. Quebec dışında ARSACS bulunan kişilerde retina hipermiyelinasyonu daha az sıklıkta görülür; bu kişilerde zekâ normalin altında olabilir ve belirtiler daha geç yaşlarda gözlemlenmektedir.
Yaygınlığı
ARSACS ne kadar yaygındır?
The incidence of ARSACS in the Charlevoix-Saguenay region Quebec’in Charlevoix-Saguenay bölgesinde ARSACS’in oranı 1,500-2,000 kişide bir olarak tahmin edilmektedir. Quebec dışında ARSACS yaygın değildir; fakat oranı tam olarak bilinmemektedir.
Nedeni
ARSACS ile ilişkili genler hangileridir?
SACS genindeki başkalaşım ARSACS rahatsızlığına neden olur. SACS geni saksin adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatları sağlar. Saksin beyinde, cilt hücrelerinde hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) ve pankreasta en düşük seviyede bulunur; fakat proteinin kesin işlevi tam olarak bilinmemektedir. Araştırmacılar saksinin yeni üretilen proteinlerin düzgün 3 boyutlu şekillerde katlanmasında rol oynayabileceğini gösteriyor. Çünkü bu protein aynı işlevi gösteren diğer proteinler ile benzer bölgeleri paylaşır. SACS genindeki başkalaşım normal olarak işlev göstermeyen tutarsız saksin proteininin üretilmesine neden olur. Anormal saksin proteininin beyin ve iskelet kaslarını nasıl etkilediği ve ARSACS belirtilerine nasıl neden olduğu tam olarak açık değildir.
Nasıl Geçer
ARSACS kalıtsal olarak nasıl geçer?
Bu sağlık durumu otozomal çekingen geçici motifte kalıtsal olarak geçer; yani her bir hücredeki iki gen kopyası da başkalaşıma uğramıştır. Otozomal çekingen geçici hastalığı bulunan kişinin ebeveynleri başkalaşıma uğrayan genden bir kopya taşır; fakat bu kişilerde genellikle hastalığın belirtileri görülmez.
Astımlı Sayısı Artıyor
Op. Dr. Süleyman ESERDAĞ
merhaba hocam vajinoplasti ve labioplasti amelyatları aynı anda yapılırmı iyileşme süresi nedir vede ikisnin beraber ameliyat ücreti nedir acaba şimdi... devamı
Çocuklarda Penisilin Dozları Yeniden Gözden Geçirilmeli
E Vitamini Eksikliği İle Birlikte Ataksi
Çocukların Yatak Odasındaki Şeytan: Televizyon!
Bebek Besleme Problemleri Ve Çözümleri
Çocuklarınıza Bol Bol Balık Yedirin