Nedir

Bebek bekleyen birçok aile gibi, sağlıklı bir bebek hakkındaki düşleriniz ve bebeğinizin sağlık sorunu olması endişesi arasında gidip geliyorsunuzdur.Bebeğinizin doğumsal bir kusurla doğma ihtimali olduğundan prenatal tarama konusu size anlatılmıştır.
Birçok aile doğumsal kusurların ciddi veya hatta ölümcül olduğunu düşünür, fakat gerçek şudur ki bu kusurların birçoğu doğumdan hemen sonra ve bazen de bebek doğmadan önce tedavi edilebilir.
Risk faktörlerini ve doğumsal kusurları nasıl önleyeceğini bilmek özellikle önem arz eder.Bununla birlikte, konjenital defektlerle doğan bebeklerin çoğunun anne babasının sağlıklı olduğunu bilmek de önemlidir.
Doğumsal kusurları, doğumda mevcut olan yapı, fonksiyon veya vücut metabolizmasının anomalileri olarak tanımlanır.Büyük doğumsal kusurlar, gelişimsel veya fiziksel engellere neden olan veya tıbbi veya cerrahi tedavi gerektiren anomalilerdir.Küçükten ciddiye kadar değişen 4.000’den fazla bilinen doğumsal kusur vardır ve birçoğunun tedavi edilmesine veya iyileştirilebilmesine rağmen, yaşamın ilk yılında başta gelen ölüm nedenleri arasındadır.
Doğumsal kusurların nedeni genetik, çevresel veya bilinmeyen faktörler olabilir.Birçok doğum kusurunda nedenin birtakım genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu olduğuna inanılır.

Yapısal veya metabolik kusurlar, belirli bir vücut parçasının eksik olması veya yanlış şekillenmiş olmasıdır; metabolik doğum kusurlarıysa vücut kimyasında kalıtsal bir sorunun olmasıdır.En sık görülen ana yapısal kusurlar, 150 bebekten 1’ini etkileyen kalp kusurlarıdır.Diğer sık görülen yapısal kusurlar arasında spina bfida, yarık damak, yumru ayak ve doğumsal kalça çıkığı yer alır.
Metabolik kusurlar 3.500 bebekten 1 tanesini etkiler ve genellikle eksik veya yanlış şekillenmiş bir enzim (vücuttaki kimyasal maddeleri işlemede gerekli bir protein) varlığına bağlıdır.Metabolik doğum kusuru olan çocukların çoğunda gözle görülür bir anomali yoktur, fakat metabolik kusurlar genellikle zarar verir, hatta ölüme bile yol açabilir.Metabolik kusurlar arasında merkezi sinir sistemini etkileyen Tay-Sachs hastalığı ve vücudun protein işleme yolunu etkileyen fenilketonüri (FKU) yer alır.

Konjenital enfeksiyonlara bağlı gelişen kusurlar, anne gebelikten önce veya gebelik sırasında bir enfeksiyona yakalanır.Doğum kusuruna neden olabilen enfeksiyonlar arasında rubella (kızamıkçık), sitomegalovirüs (CMV), sfiliz, toksoplazmoz, Venezuella at ensefaliti, parvovirus ve nadiren suçiçeği yer alır.Bu hastalıkların hiçbiri, anneleri gebelik sırasında enfeksiyona yakalanan bebeklerin %100’ünü etkilemez.Anne erken gebelik döneminde enfeksiyona yakalanmışsa, doğum kusuru açısından en büyük riski rubella taşır (yaklaşık %20).Yakın zamanlarda gelişmiş ülkelerde yapılan evrensel bağışıklama nedeniyle, kızamıkçık çok nadir görülmeye başlanmıştır ve konjenital kızamıkçıksa neredeyse hiç görülmez.CMV ise muhtemelen en sık görülen konjenital enfeksiyondur ve zihinsel engellilik (zeka yetmezliği) ve duyma kaybıyla ilişkili olabilir.
Doğum kusurlarının diğer nedenleri arasında annenin alkol istismarı yer alır.Epilepsi ilaçları gibi çok az ilacın belirli doğum kusurlarıyla ilişkili olmasına rağmen, sık reçete edilen ilaçların çoğunun önemli doğum kusurlarıyla ilişkisi yoktur. 

Sık Görülen Doğum Kusurları

Yarık dudak veya damak, ağız veya dudak dokularının fetal gelişim sırasında düzgün şekillenmemesi sonucu meydana gelir.Yarık dudak, üst dudak ve burun arasındaki uzun açıklıktır.Yarık damaksa ağız tavanı ve burun boşluğu arasındaki açıklıktır.
Yarıklar, Asya, Latin veya Amerikan Yerlilerinin çocuklarında daha sık görülür; çeşitli çevresel ve genetik faktörlerin yarığa neden olduğuna inanılıyor, fakat hangilerinin olduğu net bilinmiyor.Yarık, doğumdan sonra ameliyatla düzeltilebilen bir doğum kusurudur.

Beyin felci, hastalığın şiddetine bağlı olarak genellikle doğumdan sonra haftalar hatta aylar içinde tespit edilmez. Bu terim, hareket kontrolünü etkileyen ve beyin hasarı nedeniyle meydana gelen bir hastalık gurubunu tarif eder. Beyin felci olan kişilerde hangi kasların etkilendiğine ve hangi oranda etkilendiğine bağlı olarak kişiden kişiye değişen kas hareketlerini kontrol etme zorluğu vardır.
Beyin felci olan kişilerin yaklaşık %70’inde diğer yetersizlikler de vardır, bunların en sık görüleniyse zihinsel emgelliliktir (zeka yetmezliği).Beyin felci olan bazı çocuklarda yürümede güçlük olabilir; diğerleriyse yutamayabilir veya konuşamayabilir. Beyin felci, her 1.000 doğumun 2 ila 6 tanesinde meydana gelir.
Vakaların çoğunda beyin felci nedeni bilinmemektedir, fakat bazıları erken doğuma veya gebeliğin son üç ayındaki veya doğum zamanındaki beyin hasarına bağlıdır.
Beyin felcinin genetik nedeni de vardır veya doğumdan sonra meydana gelen baş yaralanmalarına veya menenjite bağlı olabilir.Bu nedenle, bütün beyin felçleri doğumsal kusur olarak düşünülmez. Motor becerileri geliştirme terapileri, ameliyat ve ateller ve diğer ekipman ve yardımcı tenoloji cihazları, hareketliliği ve kas kontrolünü geliştirebilir.Konuşma tedavisi ve meşguliyet tedavisi de yardımcı olabilir.

Yumru ayak, kemiklerin, eklemlerin, kasların ve kan damarlarının yanlış şekillenmesine bağlı olarak ayak ve ayak bileğinin bir takım yapısal kusurlarını açıklamak için kullanılan bir terimdir.Bu kusurlar hafiften şiddetliye kadar değişiklik gösterebilir ve bir veya iki ayağı etkileyebilir. Bu kusurdan etkilenen ayaklar sıklıkla aşağı bakar, içer döner ve genellikle hareketleri kısıtlıdır.
Erkekler kızlara göre neredeyse iki kat daha fazla etkilenir.Nedeni bilinmiyor, fakat doğumdan hemen sonra bir alçı uygulanarak tedavi edilebilir. Bu işlem çoğunlukla işe yarar, işe yaramazsa ameliyat ve ileri alçı gereklidir.

Konjenital kalça çıkığı, uyluk kemiğinin üst ucu pelvis içindeki yuvasına tam oturmadığında meydana gelir.Bu bir veya iki kalçada olabilir. 1.000 doğumda 1 veya 2 bebekte görülür, kızlarda daha sıktır ve kesin nedeni bilinmediğinde ailelerde gelişme eğilimi vardır.Genellikle doğumda tespit edilir ve bebeği 6 ila 9 ay boyunca yumuşak bir kundağa yerleştirerek hemen tedavi edilir.Erken dönemde tespit edilip tedavi edilmezse ameliyat gerekli olabilir.

Konjenital hipotoridi, 3.000 ila 4.000 doğumda bir görülen, bebeğin troit bezinin (boynun ön kısmında bulunur) olmaması veya doğumda gelişmemiş olması veya troit hormonunun üretimini engelleyen metabolik bir kusur olması durumunda meydana gelir.Bu durum, yeni doğanın normal büyüme ve beyin gelişimini desteklemek için önemli olan troid hormonunun uygun miktarda üretememesine neden olur.
Hastalık yaşamın ilk haftalarında tanınmaz ve tedavi edilmezse (oral troit hormonuyla) gelişmenin gecikmesi ve kalıcı zihinsel yetersizlik meydana gelebilir.Bu nedenle, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her eyalette ve diğer ülkelerin çoğunda bütün yeni doğanlar doğumdan kısa bir süre sonra yapılan kan testiyle bu hastalık açısından taranır.

Fetal alkol sendormu (FAS), büyümenin yavaşlaması, zeka yetmezliği yüz özelliklerinde anormallikler ve merkezi sinir sistemi sorunlarıyla tanımlanır.FAS iyileştirilemez veya tedavi edilemez, fakat gebelik sırasında alkol alımından kaçınılarak önlenebilir.

Nörel Tüp Kusurları (NTD), yapının beyin ve omurilik içine gelişmesi sırasında gebeliğin ilk ayında meydana gelir.Normalde, bu yapı döllenmenin 29. gününde bir tüp içine katlanır. Tüp tamamen kapanmadığında, bebekte NTD gelişir; bu kusura sahip birçok bebek ölü doğar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür.
NTD’nin en sık görülen iki şekli:
  • Omurilik etrafındaki omurganın tamamen kapanmadığı zaman meydana gelen spina bifida. Hafiften orta dereceye kadar değişebilir, mesane ve bağırsak işlev kaybı, bazı vakalarda ölümle ilişkili olabilir.
  • Beyin kısımlarının gelişmemesi durumu olan ve 10.000 doğumdan 3 tanesinde meydana gelen anensefali.
Çalışmalar, bu kusurların sıklığının annenin gebelik öncesinde ve gebelik sırasında, özellikle ilk trimesterde yeterli folik asit aldığı zaman önemli ölçüde azaldığını göstermiştir.
Kadınların gebe kalmadan önce yeterli folik asit almaları gerekir, çünkü nöral tüp geciken ilk adetten yaklaşık 1 hafta sonra kapanır, bu nedenle anneler gebe kaldıklarını ilk fark ettiklerinde folik aside başlamalıdırlar.Bu nedenle, üreme dönemi boyunca kadınların folik asit almaları tavsiye edilir. 

Kalp Kusurları

Kalbin herhangi bir kısmı düzgün gelişmediğinde kalp kusurları meydana gelir.Bunlar:
  • Kalbi sağ ve sol olmak üzere iki kısma ayıran duvarlardaki delikler olan atriyal ve ventriküler septal kusurlar.
  • Bebek ana rahmindeyken kanın akciğerlere uğramamasını sağlayan tübüler kan kanalının doğumdan sonra (beklendiği gibi) kapanmaması durumunda olan patent duktus arteriozus.
  • Aort veya pulmoner kapak stenozu, kanın kalpten akciğerlere ve vücudun diğer kısımlarına akmasını sağlayan kapakların daralması.
  • Aort koarktasyonu kalpten vücudun kalanına kan taşıyan ana kan damarı olan aortun daralması.
  • Büyük arterlerin transpozisyonu, aort ve pulmoner arterin kalple ters bağlantılı olması.
  • Hipoplastik sol kalp sistemi, kalbin vücuda kan pompalayan kısmının gelişmemesi veya olmaması durumu.
  • Fallot tetralojisi, kanın akciğerlere akışında kısıtlamayı kapsayan dört kalp kusurunun bir kombinasyonu.
Bunlar en sık görülen kusurlar arasındadır, 150 doğumda 1 olacak kadar sıktır.Çoklu faktörler fetal büyümenin ilk 8 ila 9 haftasında kalbin gelişimini değiştirebilmesine rağmen, kalp kusurlarının çoğunun nedeni bilinmez.
Gebeliğin ilk trimesterinde belirli ilaçlara maruz kalma (nöbet engelleyici ilaç fenitoin, talidomit ve kemoterapi ilaçları gibi) kalp kusurlarına neden olmakta rol oynayabilir.Diğer nedenler arasında gebelik sırasında annenin alkol istismarı, rubella enfeksiyonu (kızamıkçık) ve diyabet (şeker hastalığı) yer alır. 

Gastrointestinal Kanal (Mide-Bağırsak) Kusurları

Gastrointestinal kusurlar, özofagus (yemek borusu), mide, ince ve kalın bağırsaklar, rektum ve anüsten oluşan gastrointestinal kanal boyunca herhangi bir noktada meydana gelebilen yapısal kusurlardır.Bu organlardan herhangi birinin eksik veya anormal gelişimi, yutma güçlüklerine, bulantıya ve bağırsak hareketleri sorunlarına neden olabilen engellenmelere ve tıkanmalara neden olabilir.

Bu kusurlardan bazıları:
  • Özofajiyal atrezi, veya özofagusun eksik gelişmesi.
  • Diyafragma hernisi, karın içi organlarının göğse çıkmasına neden olan ve karnı göğüsten ayıran kas tabakasında bir kusur.
  • Pilor stenozu, besini mideden ince bağırsağa taşıyan kas duvarının anormal derecede kalın olması ve besin geçişinin dar olduğu ve özofagus boyunca geriye dönmeye zorlanması (kusma) durumu.
  • Hirschsprung hastalığı, kalın bağırsağın bir kısmında o kısmın kontraksiyonlarını kontrol eden sinirlerin yokluğu, ciddi kabızlığa ve bazen bağırsak tıkanmasına neden olur.
  • Gastroşisiz ve omfalosel, bağırsağın ve diğer karın içi organlarının dışarı çıkmasına neden olan karın duvarı kusurlarıdır.
  • Anal atrezi, anüsün gelişmemesi veya tam olarak gelişmemesi, anüsün yokluğuna veya olması gerekenden daha küçük olmasına neden olur, sıklıkla açıklığı yanlış yerdedir.
  • Biliyer atrezi, karaciğerde safra taşıyan kanalların ya gelişmemesi ya da anormal şekilde gelişmesidir.
Bu hastalıkların sıklıkları, 32.000 doğumda 1 ila 10.000 doğumda 1 arasında değişir.Bütün bu hastalıklarda genetik yatkınlığın rolü de vardır, fakat nasıl bir rol oynadığı veya ne derecede etkilediği tam olarak bilinmiyor. Bu kusurlar ciddi sağlık sorunlarına, hatta tedavi edilmediğinde ölüme bile yol açabildiğinden erken tespiti ve tedavisi önemlidir. Bu kusurları düzeltmek için genellikle ameliyat gereklidir. 

Genetik Doğumsal Kusurlar

Kistik fibroz (KF), başlıca solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen bir hastalıktır.Akciğerler ve pankreas gibi organları çevreleyen hücrelerden klor taşıyamama (sofra tuzunda ve vücut tuzlarında bulunan kimyasallardan biri) vücudun koyu, yapışkan mukus üretmesine neden olur.KF olan çocuklarda nefes alma ve besinleri sindirme sorunları olur; belirtiler arasında kronik solunum sorunları ve pnömoni, hacimli dışkı ve az kilo alma yer alır.
Bu hastalık genetiktr, KF geninin değişmiş şeklini taşıyan anne ve babanın 4 çocuğundan 1’inde görülür. Tedavi, enfeksiyonları kontrol artına almayı ve akciğer fonksiyonunu sürdürmeyi ve uygun beslenmeyi kapsar.

Down sendromu, hücrelerinde 21 numaralı kromozomdan fazla bir tane (üçüncü) ile doğan çocuklarda meydana gelen birtakım anomalilerdir.Bu sendromu olan çocuklarda zihinsel engellilik (zeka yetmezliği), kendine özgü yüz özellikleri ve diğer fiziksel özellikler vardır; kalp kusurları ve diğer sağlık sorunları sıklıkla bu sorunlara eşlik eder.
Belirtilerin ciddiyeti, hafiften orta dereceye kadar gecikme derecesiyle kişiden kişiye değişiklik gösterir, Down sendromu oldukça sık görülen bir kusurdur, 800 doğumda 1 ve 1.000 doğumda 1 arasında bebeği etkiler.Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı, annenin yaşıyla kayda değer ölçüde artar; 35 yaşındaki bir kadının Down sendromlu bebek doğurma olasılığı 350'de 1'dir, 45 yaşındaki bir kadındayda bu olasılık 30'da 1'dir.
Down sendromunun neden olduğu (kalp kusurları gibi) sağlık sorunlarının bazıları ilaç tedavisi ve ameliyatla tedavi edilebilmesine rağmen, tedavisi yoktur.

Frajil (Kırılgan) X sendromu, öğrenme güçlüklerinden zeka geriliğine, otostik davranışlara ve dikkat sorunlarına ve hiperaktiviteye kadar değişen zeka yetmezliğiyle tanımlanır.Frajil X sendromu olan çocukların fiziksel özellikleri arasında uzun yüz, büyük kulaklar, düztaban ve özellikle parmaklarda aşırı esnek eklemler yer alır.
Erkek çocukları kızlara göre daha fazla etkilenir ve hafif öğrenme bozukluğundan daha çok önemli entelektüel yetersizliğe sahip olma ihtimalleri yüksektir.Hem erkek hem de kız çocuklarında duygusal ve davranış sorunları olma ihtimali vardır. Son çalışmalar, Frajil X’in tüm ırklarda ve etnik gruplarda 2.000 erkekten yaklaşık birini ve 4.000 kadından 1’ini etkilediğini öne sürer.
Frajil X, anomaliyi bütün kızlarına aktaran, fakat oğullarına aktarmayan erkeklerden geçen genetik bir hastalıktır.
Frajil X sendromunun kalıtsal olarak aktarılışı karmaşıktır ve etkilenen bir ferdi olan ailelerin iyi bilgilendirilmiş bir doktor veya genetik danışmandan dikkatli danışma alması gerekir.Bununla birlikte, etkilenen bir oğlu olan bir kadının sonra doğacak her oğlunun etkilenme ihtimali yaklaşık %50’dir. Frajil X, çocuk etkilenmeden önce ailede nesiller boyunca geçişe uğratılmalıdır. Araştırmacıların önleme ve komplikasyonlarının üstesinden gelme yolları konusunda araştırmaları olmasına rağmen, Frajil X’in tedavisi yoktur.

Kas distrofisi, 40’tan fazla kas hastalığını tanımlamak için kullanılan genel bir terimdir, bu hastalıkların hepsinde ilerleyici güçsüzlük ve hareketi kontrol eden kasların dejenerasyonu vardır.Musküler distrofinin bazı formlarında kalp kasları ve diğer bazı istemsiz kaslar, az bir kısmındaysa diğer organlar da etkilenir.Hastalığın neredeyse bütün türleri genetiktir ve tedavi edilemez. Tedavi, fizik ve solunum tedavisini, yardımcı teknoloji kullanımını ve ilaçları kapsar.

Fenilketonüri (FKU), vücudun protein işleme mekanizmasını etkileyen metabolik bir hastalıktır; entelektüel engelliliğe (zeka yetmezliğine) neden olabilir.FKU ile doğan bir bebek normal görünür, fakat tedavi edilmezse, çocuk ilk doğum gününden itibaren görünür halde olan gelişim gecikmesinden mustarip olur.
FKU genetik bir hastalıktır.Hem anne hem de baba genin değişmiş formunu taşıyorsa, çocuğun hastalıklı doğma ihtimali 4'te 1'dir. Başka bir deyişle, bir çocuk değişmiş genin iki kopyasını miras alacaktır. Neyse ki, Amerika Birleşik Devletleri’nde ve diğer gelişmiş ülkelerde rutin olarak gerçekleştirilen tarama kan testiyle doğumdan sonra birkaç gün içinde tespit edilir. Çocuk derhal özel bir diyetle tedavi edilirse, zihinsel yetersizlik önlenebilir.

Orak hücre hastalığı, normal şekilli hücrelerin kronik anemiye (düşük kan sayımı), periyodik ağrı nöbetlerine ve diğer sağlık sorunlarına neden olduğu kırmızı kan hücrelerinin bir hastalığıdır.Bu hastalık genetiktir; hem anne hem de baba genin değişmiş formunu taşıyorsa, çocuklarının hasta olma ihtimali 4’de 1’dir.
Orak hücre hastalığı tedavileri arasında enfeksiyonu önlemek için ilaç alma, kan nakli ve kemik iliği nakli yer alır.Anne babalar gen taşıyıcısı olup olmadıklarını görmek için test edilebilirler.

Tay-Sachs hastalığı merkezi sinir sistemini etkileyerek körlüğe, bunamaya, felce, nöbetlere ve sağırlığa neden olur; yaşamın ilk birkaç yılında genellikle ölümcüldür.Bu hastalığı olan bebekler doğduklarında normal görünürler; belirtiler yaşamın ilk birkaç ayında gelişir.
Genetiktir; hem anne hem de baba taşıyıcı olduğunda, çocuğun hasta olma ihtimali 4'de 1'dir. Bu hastalık için herhangi bir tedavi olmamasına rağmen, ebeveynlerin gen taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemeye yardımcı olan bir test vardır.

Doğum Kusurlarına Neden Olan Enfeksiyonlar

Gebelik sırasında enfeksiyon çeşitli doğum kusurlarına neden olabilir.Örnekleri:
  • Konjenital rubella sendromu (fetal hasar riski en fazla olan enfeksiyon), görme ve/veya duyma kaybı, kalp kusurları, zeka geriliği ve beyin felciyle tanımlanır.Yakın zamanda uygulanan bağışıklama nedeniyle konjenital rubella neredeyse hiç görülmez.
  • Annenin toksoplazmoz enfeksiyonu, yeni doğanda görmeyi tehdit eden göz enfeksiyonlarına, duyma kaybına, öğrenme güçlüklerine, dalak veya karaciğer büyümesine, zeka yetmezliğine ve beyin felcine neden olabilir.
  • Annenin genital herpes virüs enfeksiyonu beyin hasarına, beyin felcine, görme veya duyma yetersizliklerine ve eğer virüs doğumdan önce ya da doğum sırasında bebeğe aktarılırsa ölüme neden olabilir.Herpes komplikasyonları en sık doğum süreci sırasındaki enfeksiyona bağlıdır, bu nedenle genellikle doğum kusurları olarak sınıflandırılmaz.
  • Beşinci hastalık aneminin tehlikeli bir şekline, kalp yetmezliğine ve bazı vakalarda fetal ölüme neden olabilir.
  • Su çiçeğinin neden olduğu konjenital varisella sendromu, skarlara, kas ve kemik kusurlarına, sakat ve felçli uzuvlara, normalden daha küçük bir başa, körlüğe, nöbetlere ve zihinsel engelliliğe (zeka yetmezliğine) neden olabilir.Suçiçeği geçiren gebe kadınlarda sık görülmeyen bir hastalıktır.
  • Sitomegalovirus (CMV), gebelik sırasında bir kadın bu enfeksiyona yakalanırsa, düşük doğum ağırlığına, zihinsel engelliliğe (zeka yetmezliği) veya öğrenme güçlüklerine ve duyma kaybına neden olabilir.
Hamileyken bu enfeksiyonları önleme yolları ve bunlardan herhangi birine maruz kalırsanız ne yapmanız gerektiği hakkında doktorunuzla konuşun.

Teşhis

Rutin prenatal tarama, kapsamlı bir tıbbi geçmiş, ultrason testi ve belirli kan testlerini içerir; iki önemli şey yapar:
  • Annede fetus için tehlikeli bir enfeksiyon veya diğer bir hastalık varsa bunu belirlemeye yardımcı olabilir.
  • Fetusun belirli doğum kusuruna sahip olup olmadığını belirlemeye yardım eder.
Aşağıdakileri kapsayan ve prenatal tarama aracılığıyla tespit edilebilen kusurlar:
  • Nöral tüp kusurları (spina bifida, anensefali)
  • Down sendromu
  • Diğer kromozom anomalileri
  • Kalıtsal metabolik bozukluklar
  • Konjenital kalp kusurları
  • Gastrointestinal ve böbrek malformasyonları
  • Yarık dudak veya damak
  • Uzuvların belirli doğum kusurları
  • Konjenital tümörler
Taramanın sadece bir bebeğin kusuru olup olmama ihtimalini tanımladığını unutmamak gerekir.Bir tarama testi bir kusurun olabileceğini göstermesinden sonra sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek mümkündür. Herhangi bir prenatal tarama yaptırmanız gerekli değildir; yaptırmanız gereken testlerle ilgili olarak doktorunuzla konuşun.
Doğumdan hemen sonra tedavi gerektiren doğum kusurları açısından taramak için bebeğinize doğumdan sonra (izninizle) test uygulanacaktır.
Gelişmiş ülkelerde yeni doğanlar için testi yapılacak diğer hastalıklar:
  • Kistik Fibroz
  • Konjenital adrenal hiperplazi (yaşamın ilk haftalarında teşhis ve tedavi edilmezse yeni doğanlarda ciddi hastalığa neden olan kalıtsal bir adrenal bez hastalığı)
  • İşitme kaybı
Diğer doğum kusurları hakkında endişeniz varsa, bebeğinize bunun için test yaptırabilirsiniz.Bebek doğmadan bu konuyu doktorunuzla konuşun. 

Önleme

Birçok doğum kusuru önlenebilmektedir; bununla birlikte gebelik öncesinde ve sırasında bazı önlemler alabilirsiniz:

Gebe kalmadan önce. Gebe kalmayı planlayan kadınlar, aşılarının güncel olduğuna, cinsel yolla bulaşan hastalıklarının (CYBH) olmadığına ve günlük önerilen dozda folik asit aldıklarına emin olmalıdırlar.Bunu sağlamanın bir yolu, gebe kalmayı denemeden birkaç ay önce prenatal vitamin almaya başlamaktır.
Genel olarak gebelik sırasında gereksiz ilaç almayı engellemek en iyisidir, bu nedenle gebe kalmadan önce reçete edilen ve reçetesiz ilaçlar hakkında doktorunuzla konuşmalısınız; sağlığınız açısından elzem olmayan ilaçları almayı bırakmak isteyeceksiniz.Fakat bunu doktorunuzla konuşmadan yapmayın.
Sizin veya partnerinizin ailesinde herhangi bir doğum kusuru öyküsü varsa, daha önce doğum kusuru olan bir çocuğunuz olmuşsa veya (yaşınız, etnik köken veya tıbbi geçmiş açısından) yüksek risk grubundaysanız, gebe kalmdan önce bir genetik danışmanla görüşmeyi düşünün.Doğum kusurlarına neden olan genler ve diğer faktörler hakkında her zaman daha fazla bilgi edinilmelidir, taramaysa giderek gebelik öncesi planlamanın ve gebeliğin faydalı yönlerinden biri haline gelmiştir.Genetik danışman prenatal testler hakkında size tavsiyelerde bulunabilir ve sahip olabileceğiniz endişeler veya korkularla baş etmenize yardımcı olabilir.

Gebeyken. Gebe kadınların sağlıklı bir bebek doğurma olasılıklarını artırmak için yapacakları en iyi şey aşağıdakileri uygulayarak gebelik sırasında vücutlarına iyi bakmalarıdır:
  • Sigara içmeme ve pasif içicilikten kaçınma
  • Alkolden kaçınma
  • Yasa dışı ilaçlardan kaçınma
  • Sağlıklı beslenme ve prenatal vitaminleri alma
  • Egzersiz yapma ve bol dinlenme
  • Erken ve düzenli prenatal bakım alma
Bebeğinizin sağlığını korumak için alacağınız diğer önlemler hakkında doktorunuzla konuşun, endişeleriniz varsa soru sormaktan korkmayın.
İLGİLİ MAKALE

Çoklu Doğum Lekeli Çocuklarda Daha Büyük Kanser Riski

Op. Dr. Sinan GÖKER

Merhaba, Tek laser operasyonuyla miyop, astigmat ve yaşlılığa bağlı yakını görme kusuru düzeltilebilir mi?... devamı