Üç türü olan ve en tehlikeli türü bebeklerin 2 yaşına gelmeden önce ölümüne yol açan SMA, her 40 kişiden birinde görülen genetik mutasyon sonucu ortaya çıkıyor.
Kas erimesine genetik mutasyon sonucu Spinal Müsküler Atrofi (SMN) adı verilen protein düzeyindeki azalmanın neden olduğunu keşfeden araştırmacılar, mutasyonun aynı zamanda kasları besleyen damarlara da zarar vererek kas erimesini hızlandırdığını ortaya çıkarttı.
Araştırmacılar, SMA hastası fareleri HDAC inhibitörleri olarak bilinen ilaçlarla tedavi etti.
Araştırmayı yöneten Tom Gillingwater, tedavinin kas içinde SMN proteinlerinin düzeyini artırdığını ve kas erimesini durdurduğunu belirtti.
Batı dünyasında bebek ölümlerine neden olan en yaygın genetik hastalık olan SMA, ilerleyen kas erimesi sonucu hareket yeteneğinin ve motor fonksiyonların yitimine neden oluyor. SMA, kollarda ve bacaklarda güçsüzlüğün yanı sıra yeme, yutkunma ve nefes alma güçlüğü gibi belirtiler gösteriyor.
İLGİLİ MAKALE
Bebeklerin yürümesi için yürüteç kullanılmalı mıdır?
Prof. Dr. Kaan AYDOS
sperm dna %39 hasarlı gozukuyo.bu bebek ıçın etkenmı.10 yıldır bebegimiz yok.4 tup bebek negatif.embriyo gelişmıyor. ne tavsiye edersiniz... devamı
Çocuklarda Penisilin Dozları Yeniden Gözden Geçirilmeli
Okul Çağındaki Çocuklarda Demir Eksikliği Anemisine Dikkat!
Yenidoğan Bebeğin Cildi: Normal Olan Ve Cilt Bakımı İpuçları Nelerdir?
Gebe Okuluyla Normal Doğumu Teşvik Edecekler
Ani Bebek Ölümü Sendromu