İnsan genomu 23 kromozom çiftinin yanı sıra küçük bir mitokondriyal DNA depolanmış Homo sapiens genomudur. 23 kromozomun 22'si otozomal kromozom çiftleriyken, kalan çift cinsiyeti belirleyicidir. Haploit insan genomu toplam yaklaşık 3 milyar DNA baz çiftinden oluşur. İnsan Genom Projesi (HGP), ökromatik insan genomunun dünya çapında biyomedikal bilimlerde kullanılan bir referans dizisini üretti.

Haploit insan genomu yaklaşık olarak 23.000 protein kodlayan gen içerir, bu sayı sıralama yapılmadan önce beklenenden çok daha azdır. Aslında, genom kodlarının sadece yaklaşık %1,5'i protein kodlamak içindir, kalan kısmınıysa kodlama yapmayan RNA genleri, düzenleyici diziler, intronlar ve kodlamayı yapmayan DNA (bir zamanlar "hurda DNA" olarak biliniyordu) parçaları oluşturur.

Özellikleri

Genler

20.000 ile 25.000 arasında insan proteini kodlayan gen olduğu tahmin edilmektedir. Genom dizisi kalitesi ve gen bulma yöntemleri geliştikçe insan genleri sayısının tahmini tekrar tekrar aşağı yönde revize edilmiştir. Daha önceki tahminler, insan hücrelerindeki genlerin 2.000.000 gibi yüksek bir sayıda olduğu yönündeydi.

Şaşırtıcı şekilde, insan genlerinin sayısı, kancalı kurt ve meyve sineği gibi çok daha basit organizmalardakinin iki katından daha azdır. Ancak, insan genlerinin büyük bir kısmı merkezi sinir sistemi, özellikle de beyin gelişimiyle ilgilidir.

İnsan genleri kromozomlar boyunca eşit dağılmaz. Her kromozomda genler bakımından zengin ve fakir bölgeler vardır.

Düzenleyici diziler

İnsan genomunda, gen ifadesi kontrolü için çok önemli olan birçok farklı düzenleyici dizi vardır. Bunlar genellikle genlere yakın veya genlerin içinde görünen kısa dizilerdir. Bu düzenleyici dizilerin ve düzenleyici bir ağ olarak birlikte nasıl hareket ettiklerinin sistematik olarak anlaşılması, hesaplamalı, yüksek hacimli ifadeler içeren ve karşılaştırmalı genom çalışmalarından elde edilenlerin sadece başlangıcıdır. Bazı kodlama yapmayan DNA türleri, protein kodlamayan ama genlerin nerede ve ne zaman ifade edileceğini düzenleyen genetik "anahtarlar"dır.

Dizileme

DNA dizileme bir genomdaki nükleotid baz çiftlerinin sırasını belirlemektir.

Haritalama

Bir genom dizisi bir genomun her DNA bazını listelerken, genom haritasıysa sadece belli bölgeleri belirler. Genom haritası genom dizisinden daha az ayrıntılıdır ve genomda bir yeri bulmaya yardımcı olur.

Varyasyon

Belirli tipte küçük tekrarlayan dizilerin genomik konumları ve uzunlukları kişiden kişiye oldukça değişkenlik gösterir. Bu, DNA parmak izi çıkarma ve DNA babalık testi teknolojilerinin temelidir.

Genetik bozukluklar

İnsan biyolojisinin çoğu yönü, hem genetik (kalıtsal) hem de genetik olmayan (çevresel) faktörler içerir. Bazı kalıtsal varyasyonlar doğada tıbbi olmayan yönlerden biyolojimizi etkiler (boy, göz rengi, bazı bileşiklerin tadını veya kokusunu alma yeteneği, vs.). Dahası, bazı genetik bozukluklar sadece uygun çevresel faktörlerin (beslenme gibi) bir araya gelmesiyle hastalığa neden olur. Bu uyarılarla birlikte, genetik bozukluklar genomik DNA dizisi varyasyonlarının neden olduğu klinik olarak tanımlanmış hastalıklar olarak tarif edilebilir. En basit vakalarda, bozukluk tek bir gen varyasyonu ile ilişkili olabilir. Örneğin, kistik fibröz CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve bilinen 1.300 üzerinde farklı mutasyonla beyaz ırklarda en sık görülen resesif bozukluktur. Belirli genlerde hastalığa neden olan mutasyonlar genin fonksiyonu açısından genellikle ciddidir ve neyse ki nadirdir, dolayısıyla genetik bozukluklar benzer şekilde bireysel olarak nadir görülür. Ancak, çeşitli genetik bozukluklara neden olabilen birçok gen olduğu için, bir bütün olarak, özellikle pediatrik tıp alanında bilinen tıbbi durumların önemli bir bileşenini oluşturabilirler.

Mitokondriyal genom

Aslında "insan genomu" dendiğinde buna dahil olmayan insan mitokondriyal genomu genetikçilerin büyük ilgisini çekiyor, çünkü hiç şüphesiz mitokondriyal hastalılarda bir rol oynuyor. Aynı zamanda insan evrimine ışık tutuyor; örneğin, insan mitokondriyal genomundaki varyasyonların analizi tüm insanların anne tarafından ortak bir atadan geldiği varsayımına yol açar.

Epigenom

Epigenetik insan genomunun, kromatin paketleme, histon değişimleri ve DNA metilasyonu gibi, birincil DNA dizilimine baskın gelen çeşitli özellikleridir. Bunlar gen ifadesi düzenlemesi, genom çoğaltma ve diğer hücresel işlemlerde önemlidir. Epigenetik işaretler bazı genlerin transkripsiyonunu güçlendirir veya zayıflatır ama gerçek DNA nükleotid dizisini etkilemez.