Nedir

Talasemi

Talasemi vücudunuzun daha az hemoglobin üretmesine neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinin vücudunuza oksijen taşımasına yardım eder. Düşük hemoglobin seviyeleri anemiye neden olabilir. Bu hastalık kendinizi halsiz ve yorgun hissetmenize neden olur. Şiddetli anemi organlara zarar verip ölüme yol açabilir.

Sebepleri

Sebepler

Talasemi ebeveynden çocuğa geçer. Bu hastalığa bir veya iki gendeki arıza neden olur. Çocuğun hastalığa geçebilmesi için her iki ebeveyn de bir gen taşımalıdır.

Belirtileri

Belirtiler

Hafif talasemi genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz.

Eğer orta veya şiddetli talasemi aneminiz varsa şu aşağıdaki anemi işaretlerini sergileyebilirsiniz:

  • Halsiz ve yorgun hissetmek.
  • Bayılacak gibi olmalar.
  • İştahsızlık, kilo kaybetmek.
  • Normalden soluk görünen ten.
  • Sarılık (ten ve gözlerin beyazları sarı görünür).
  • İdrar koyu renklidir.
  • Kalp hızlı çarpar.
  • Egzersizlerde soluksuz kalma.

Testleri

Teşhis

Doktorunuz sizi muayene eder ve sağlınız hakkında sorular sorar. Şu testleri yapabilir:

  • Tam kan sayımı.
  • Gen testi.
  • Demir eksikliğine bağlı aneminiz olup olmadığını görmek için demir seviyesi testi.
  • Ne tür bir kansızlık hastalığınızın olduğunu bulmak için farklı hemoglobin türlerinin miktarını ölçen bir test.
  • Tam kan sayımı (ailenizin diğer üyelerinde benzer bir sorunun olup olmadığını tespit etmek için).

Tedavisi

Tedavi

Tedavi durumunuzun ne kadar ciddi olduğuna bağlıdır.

  • Hafif talasemi en yaygın türüdür ve tedaviye gerek yoktur.
  • Orta talasemi folik asit takviyesi ve kan nakliyle tedavi edilebilir.
  • Şiddetli talasemi şu şekillerde tedavi edilebilir:
  • Kan nakli.
  • Folik asit.
  • Kemik iliğini almak için ameliyat.
  • Kimi ciddi vakalarda kemik iliği nakli.

Eğer kan nakliyle tedavi edilmişseniz, tekrar eden nakiller yüzünden vücudunuzun aşırı demir alma ihtimali vardır. Bu organlarınıza, özellikle karaciğerinize zarar verebilir. Eğer çok fazla demiriniz varsa, doktorunuz size demiri vücudunuzdan atmanıza yardımcı bir ilaç olan şelasyon tedavisi önerebilir.

Türleri

Türleri

İki tür talasemi vardır: alfa ve beta. Beta anemi en yaygın olanıdır.

Beta Talasemi

Hemoglobin yapabilmek için hem alfa hem de beta hemoglobine ihtiyacınız vardır. Beta-globini oluşturan genlerden bir veya iki tanesi çalışmadığı veya gerektiği gibi çalışmadığında talasemi meydana gelir. Genellikle Akdeniz bölgesinde olan insanları (mesela Yunanlıları, Türkleri ve İtalyanları) etkiler. Nadiren Afrika ve Asya kökenli insanları da etkiler. Beta Talaseminin çeşitli tipleri vardır:

  • Eğer hasar görmüş bir beta-globin geniniz varsa, hafif aneminiz olabilir ve muhtemelen tedaviye ihtiyaç duymazsınız. Bu hastalığa beta talasemi minör de denir. Ebeveynlerden birinden normal bir gen, ötekinden talasemi aldığınızda olur. 
  • Her iki beta-globin geni de zarar görmüşse, hem annenizden hem babanızdan talasemi miras almışınız demektir. Bu durumda aneminiz orta veya şiddetli olur.
  • Orta şiddette bir aneminiz varsa kan nakline ihtiyacınız olabilir. Bu hastalığa sahip olanlar genellikle yetişkinliğe kadar yaşar.
  • Şiddetli anemisi olan insanlar genellikle tedavi olmadan yetişkinliğe kadar yaşayamazlar. Anemi belirtileri genelde doğumdan sonraki birkaç ay içinde ortaya çıkar. Erken bir yaşta ve hayatı boyunca kan nakledilen bir çocuk daha uzun yaşar.

Alfa Talasemi

Dört alfa-globin geninden bir veya iki tanesi eksikse veya hasarlıysa alfa talasemi meydana gelir. Bu hastalık esasen Güney Doğu Asya, Çin ve Filipinler’den insanları etkiler, fakat bazen Afrika kökenli insanları da etkiler ve dünyanın çeşitli yerlerinde görülebilir.

Dört çeşit alfa talasemi vardır. Her çeşit bir, iki, üç veya dört genin eksikliğini veya hasarını gösterir.

  • Tek gen: Tek bir alfa-globin geni eksik veya hasar görmüşse, belirtiniz olmaz ve tedaviye ihtiyaç duymazsınız. Fakat sessiz taşıyıcısınızdır. Bu hastalığın sizde olmadığı, ama genleri çocuğunuza taşıyabileceğiniz anlamına gelir.
  • İki gen: İki alfa-globin geni eksik veya hasarlıdır, orta şiddette bir aneminiz vardır, tedaviye ihtiyacınız yoktur. Buna alfa talasemi minör denir.
  • Üç gen: Üç alfa-globin geni eksik veya hasarlıdır. Aneminizin şiddeti orta veya ciddidir. Buna bazen hemoglobin H hastalığı denir. Şiddetliyse kan nakline ihtiyaç duyabilirsiniz.
  • Dört gen: Dört alfa; globin geniniz de eksik veya hasarlıdır. Cenin doğuma kadar gelir, ama bebek doğduktan kısa bir süre sonra ölür.
İLGİLİ MAKALE

Talasemi Taşıcılığı Ve Gebelik

Prof. Dr. Kaan AYDOS

hocam iyi akşamlar size bir sorum olcaktı.Hocam yaklaşık 1 sene önce gece yaklaşık 4 saat süren bi sertleşmeye kalkdım.çok sızlıyordu.önemsemedim ama ... devamı