Talasemi alyuvarların içinde bulunan ve oksijen taşımakla görevli olan Hemoglobin molekülünün kalıtsal bir hastalığıdır. Talasemi hastalığında hemoglobin yapımı yetersiz veya kusurludur. Bunun sonucu olarak kansızlık oluşur. Dokulara yeterince oksijen taşınamaz.

Talasemilerin alfa talasemi, beta talasemi vb. türleri vardır. Bozuk hemoglobini olan kişiler de klinik yönüyle taşıyıcı olanlar ve hasta olanlar şeklinde ayrılır.
 
Talasemi ülkemizde sık görülmektedir. Beta talasemi "Akdeniz anemisi” olarak da adlandırılır.  Hastalık kalıtımla anne ya da babadan, bazen ikisinden birlikte taşınır. Kalıtım mekanizmasına göre kişilerde ya tam hastalık ortaya çıkar ya da hastalığa yol açmadan sadece taşıyıcılık olur. Hastalık tabloları talasemi major, talasemi intermedia, hemoglobin H hastalığı vb. çeşitli isimler alır. Her birisinde hastalığın seyri farklıdır.

Taşıyıcılar nasıl anlaşılır?

Talasemi taşıyıcılarında hastalığa ait şikâyet yoktur. Bunlar genellikle başka bir amaçla yapılan kan testlerinde rastlantısal olarak yakalanırlar. Ya da ülkemizde de uygulanmakta olduğu gibi evlilik öncesi yapılan tarama testleriyle ortaya çıkarılırlar.
Taşıyıcıların kan testlerinde hemoglobin düzeyleri normal veya normalin hafif altındadır. Alyuvarları normalden küçüktür (kan testlerinde MCV ile gösterilen değer).
Hafif kansızlık ve MCV düşüklüğü demir eksikliğinde de görüldüğü için talasemi taşıyıcısı kişiler sık olarak demir eksikliği anemisi zannedilir ve gereksiz yere demir tedavisi alırlar.
Anemisi olan ve MCV değeri düşük olan kişiler mutlaka bir hematolog tarafından muayene edilmelidir. Demir eksikliği ekarte edildikten sonra talasemi tanısı için Hemoglobin elektroforezi, HPLC ve duruma göre moleküler incelemeler yapılır.

Taşıyıcılar gebe kalabilir mi?

Taşıyıcıların eşleriyle ilişkilerinde sorun yoktur ve normal gebelik yaşarlar. Ancak temel sorun hastalığın bebeğe geçme riskidir.

Bebek talasemi mi olacak?

Talasemi hastalığı taşıyıcısı olanların genlerinin bebeğe aktarımında anne veya babadan sadece tekinde mi ya da her ikisinde de mi taşıyıcılık olduğu çok önemlidir.
Eğer anne ve baba birlikte taşıyıcı ise şu olasılıklar vardır:

Bebek 25 olasılıkla hasta doğacaktır. Yani taşıyıcı değil, çok ağır bir tablo olarak talasemi hastası olacaktır.

Bebek 25 olasılıkla tamamen sağlıklı olacaktır.

Bebek 50 olasılıkla taşıyıcı olacaktır.

Eğer anne veya babadan sadece birisi taşıyıcı diğeri sağlıklı ise hasta bebek doğmaz. Ancak taşıyıcı bebek doğması olasılığı vardır.

Anne ve baba taşıyıcı ise ve bebek sahibi olmak isterlerse ne olacak?

İki taşıyıcı evlenmişse ve bebek sahibi olmak istiyorlarsa, bu durum, yukarıda da açıkladığımız gibi, hasta bebek riski taşıyan sıkıntılı bir durumdur. Aile bebek sahibi olmak istiyorsa durum ayrıntısıyla kendilerine anlatılır. Gebe kalındıktan sonra da erken dönemde anne karnındaki bebekten doku örneği alınarak talasemi için moleküler inceleme yapılır. Eğer bebek sağlıklı ise gebelik sürer. Bebekte talasemi olduğu anlaşılırsa tahliye edilmelidir.