Down sendromu, bebek doğduğu anda kendini belli eden bir hastalıktır. Çünkü bu bebeklerin gözleri çekik, burun kökleri basık, tonusları bozuk olur. Yani hipoton olurlar ve pelte gibi dururlar. Yanı sıra bazı parmak anomalileri, parmak aralarında farklılıklar, avuç içinde çizgiler, gözlerinin buruna yakın kısmında bir katlantı görülür. Bunların yanı sıra fizik muayenesi sırasında kalp seslerinde anormallikler olur. Bu bebeklerin dilleri, normalden daha büyük ve sürekli dışarıda olur.

VİDEO: DR. ALİ TIRTIR "ÇOCUKLARDA YAPILMASI GEREKEN SAĞLIK KONTROLLERİ"

İlk günlerde kaka yapamama gibi bağırsak tıkanıkları vardır. Yüz görünümleri tipik mongol çocuklarına benzediği için, bu hastalığa mongolizm de denmektedir. Bütün bu bulgular dolayısıyla, yeni doğan bebeklerde down sendromu olup olmadığını tespit etmek mümkün olmaktadır. Ancak yine de esas tanı, klinik tanıdır.