Down sendromunun altında yatan temel neden genetik faktörlerdir. Bu hastalığa kromozomları ilgilendiren bir takım değişiklikler neden olmaktadır.
Down sendromu, bebek doğduğu anda kendini belli eden bir hastalıktır. Çünkü bu bebeklerin gözleri çekik, burun kökleri basık, tonusları bozuk olur. Yani hipoton olurlar ve pelte gibi dururlar.
Anne adaylarının hamilelik döneminde bebeğin down sendromu riskinin olup olmadığı anlaşılabilmektedir.
Down sendromunda annenin hamile kalma yaşı çok önemlidir. 35 yaş üzerindeki hamileliklerde down sendromu görülme oranı yaklaşık olarak yüzde 51 oranında artmaktadır.
Down Sendromu genetik bir hastalıktır. Mental geriliklerin, yani zeka geriliklerinin en sık rastlanan nedenlerinden biridir.
Down sendromu patogenezinde, yani oluş sebebinin altında yatan temel neden genetik etkenlerdir. Özellikle kromozomları ilgilendiren bir takım değişiklikler buna neden olmaktadır.
Down Sendromlu bebek doğma riskini artıran bir takım faktörler vardır. Bunlardan birisi ileri yaştır. Yani 35 yaş üzeri hamile kadınların Down Sendromlu bebek doğurma riskleri daha fazla olmaktadır.
Down Sendromu, aslında bebek doğduğu anda kendini belli eden bir hastalıktır. Bu bebeklerin gözleri çekik, burun kökleri basık, tonusları fazla bozuk yani hipoton bir yapıdadırlar.
35 yaş üzeri gebeliklerde, Down Sendromu görülme oranı yaklaşık ellide 1 artmaktadır. Bu konuda anne adayının yaşı önemli bir faktördür.
Yaşı 35 in üzerinde olan anne adaylarında, koryonik villus biyopsi denilen testler, amniyosentez ya da annenin kanında bakılan üçlü testle Down Sendromu riskinin ne kadar olduğu anlaşılabilmektedir.