Down sendromunun altında yatan temel neden genetik faktörlerdir. Bu hastalığa kromozomları ilgilendiren bir takım değişiklikler neden olmaktadır. Klinik tabloyu yaratan da budur. Down sendromu ile doğan bebeklerin büyük bir oranında kromozom sayısı 46 değil 47’dir. Yani 21. kromozom genel olarak 3 tane olmaktadır.

VİDEO: DOWN SENDROMU

Bunun dışında bir takım genetik farklılıklar da söz konusudur. Yani, kromozom sayısının farklı olması dışında, kromozomlar arası alışverişler olabilmektedir. Özellikle 14-21 kromozom arasında translokasyon denilen bir takım alışverişlerle, genetik materyaller birbirleri arasında taşınabilmektedir. Ya da 46 kromozom içeren hücrelerle 47 kromozom içeren hücreler bir arada bulunabilmektedir. Esas olarak bu tarz genetik değişiklikler nedeniyle down sendromu ortaya çıkabilmektedir.

VİDEO: FETÜS GELİŞİMİ

İlk döllenmenin, yani spermle yumurtanın birleştiği andan sonra ortaya çıkan zigotun, yani anne hamile kaldığı andan itibaren anne karnında oluşan yeni mekanizmaların genetik değişiklikler göstermesi sonucu oluşmaktadır. Bu hastaların anne babaları normal yapıdadır ve bu nedenle tekrarlama riski yüksek değildir. Yani bir bebekte down sendromu olduğu halde ikinci kardeşte olmama ihtimali daha yüksektir.