Huntington Hastalığı
Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin aşamalı olarak bozulmasına (dejenerasyona) neden olan kalıtımsal bir hastalıktır.
Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin aşamalı olarak bozulmasına (dejenerasyona) neden olan kalıtımsal bir hastalıktır.
Porfiri vücudunuzda porfirin denen kimyasalların birikmesine neden olan bir grup bozukluğa verilen isimdir. Porfirin normalde vücutta bulunan kimyasallar olmakla beraber, birikmeleri anormal bir durumdur. Sebebiyse genelde irsi mutasyonlardır.
Otospondilomegaepifizyal displazi (OSMED), iskelet anomalileri, belirgin yüz özellikleri ve şiddetli işitme kaybıyla tanımlanan bir iskelet bozukluğudur.
IFR6 ile bağlantılı bozukluklar, interferon regülatör faktörü 6 (IRF6) genindeki anormalliklerin neden olduğu bozukluklar yelpazesini içerir.
Porfirya vücudun heme denilen karmaşık bir molekülü sentezindeki sekiz adımdan birindeki bozukluğun sonucu olarak ortaya çıkan en az yedi metabolizma bozukluktan oluşan bir grup hastalığın ismidir.