Porfiri

Porfiri vücudunuzda porfirin denen kimyasalların birikmesine neden olan bir grup bozukluğa verilen isimdir. Porfirin normalde vücutta bulunan kimyasallar olmakla beraber, birikmeleri anormal bir durumdur. Sebebiyse genelde irsi mutasyonlardır.

Nedir

Nedir?

Porfiri vücudunuzda porfirin denen kimyasalların birikmesine neden olan bir grup bozukluğa verilen isimdir. Porfirin normalde vücutta bulunan kimyasallar olmakla beraber, birikmeleri anormal bir durumdur. Sebebiyse genelde irsi mutasyonlardır.

Porfiri sinir sisteminizi, derinizi ya da her ikisini birden etkiler. Porfirinin belirtileri bozukluğun hangi gende olduğuna bağlı değişir. Porfiri genelde irsidir ama bazı porfirilerde çevresel faktörler belirtilerin ortaya çıkışını tetikleyebilir.

Tedavi porfirinin türüne bağlıdır. Çoğu zaman tedavisi olmamakla birlikte yaşam tarzında yapılacak değişiklikler hastalıkla yaşamanızda yardımcı olabilir.

Belirtiler

Belirtiler

Porfirinin iki genel türü vardır: akut ve cildi (kütanöz). Belirtiler porfirinin türüne göre değişir.

Akut Porfiri

Akut porfiri türleri ağırlıklı olarak sinir sistemiyle alakalı belirtiler verir, ama bazı vakalarda ciltte de belirtiler görülebilir.  Akut porfiri atakları ergenlik öncesinde ve kadınlarda menopoz sonrasında nadir görülür. Belirtiler bir iki hafta sürebilir. Muhtemel belirtiler şunlardır.

  • Uykusuzluk
  • Endişe ve huzursuzluk
  • Aşırı karın ağrısı
  • Kabızlık
  • Kusma
  • İshal
  • Sırt kol ve bacaklarda ağrı
  • Kas ağrısı, karıncalanma, uyuşukluk, zayıflık, inme
  • Susuzluk
  • Aşırı terleme
  • Nöbetler
  • Kafa karışıklığı
  • Halüsinasyonlar
  • Paranoya
  • Sersemlik
  • Kırmızı idrar
  • Yüksek tansiyon

Cildi (Kütanöz) Porfiri

Hastalığın bu türü güneşe karşı aşırı hassasiyet sonucu oluşan cilt belirtilerine neden olur ama sinir sistemini etkilemez. Bazı kütanöz porfiri türleri bebeklik veya çocuklukta belirti vermeye başlar. Bu tür porfiriniz varsa şu belirtileri yaşayabilirsiniz:

  • Kaşıntı
  • Deride acı veren kızarıklık (eritem)
  • Deride şişme (ödem)
  • Deride su toplanması
  • Kırmızı idrar

Doktora ne zaman gidilmeli?

Porfirinin çoğu belirtisi daha yaygın hastalıkların belirtileriyle aynıdır. Bu, porfiri atağı geçirdiğinizi anlamanızı zorlaştırabilir.  Aşağıdaki belirtilerden herhangi birinin gerçekleşmesi durumunda hemen tıbbi yardıma başvurun:

  • Aşırı karın ağrısı. Bazen kusma ve kabızlıkla beraber.
  • Kas ağrısı
  • Sersemlik
  • Şaşkınlık
  • Deride acı veren kızarıklık
  • Deride şişme
  • Güneşe maruz kaldıktan kısa süre sonra oluşan su kabarcıkları

Sebepler

Sebepler

Porfiri vücudunuzda hem maddesinin üretimindeki bir bozukluktan kaynaklanır. Hem maddesi tüm dokularınızda bulunur ama miktar olarak en fazla kırmızı kan hücrelerinde, kemik iliğinde ve karaciğerdedir.  Hem maddesi hemoglobinin başlıca bileşenlerindendir. Hemoglobin kana rengini veren demir içeriği zengin bir proteindir. Hemoglobin sayesinde kırmızı kan hücreleri oksijeni akciğerlerden tüm vücuda taşır. Aynı şekilde, dışarı verilmek üzere karbon dioksit de ciğerlere hemoglobin vasıtasıyla taşınır.

Sekiz enzim porfirini hem maddesine dönüştürür.  Porfiri hastalığında, hem üretiminde yer alan genlerden birindeki irsi bir mutasyon enzim eksikliğine yol açarak porfirin birikmesine neden olur. Porfirin vücutta bulunan doğal bir madde olmakla beraber, birikmesi doğal bir durum değildir.

Çoğu çeşidi irsidir

Porfiri hastalığının çoğu türü irsidir. Bazı türleri tek bir ebeveynden alınan genle oluşur (otozomal dominant) . Diğer bazı türler her iki ebeveynden de alınan genlerle (otozomal resesif) meydana gelir. Bu gen bozuklukları porfirini heme dönüştüren enzimlerin bir veya daha fazlasının anormal olmasına yol açar.

Porfiriye yol açan bu bozuk genlerin sizde bulunması hastalığın belirtilerini göstereceğiniz anlamına gelmez. Hastalığınızın türü latent (belirti göstermeyen) porfiri olabilir ve hiçbir zaman belirti göstermez. Bu pek çok bozuk gen taşıyıcısında durum böyledir.

Ayrıca, çevresel faktörler de bazı porfirilerde belirtileri tetikleyebilir. Tetikleyici faktörler vücudun hem üretim talebini artırırlar. Bu da bozuk enzimleri bastırarak belirtilere yol açan bir süreci başlatır. Başlıca tetikleyiciler şunlardır:

  • İlaçlar (barbitürat ve sülfamit antibiyotiklerin adı geçmekle beraber sakinleştiriciler, doğum kontrol hapları ve sakinleştiriciler de belirtileri tetikleyebilir)
  • Diyet veya oruç
  • Sigara
  • Enfeksiyon vb fiziki durumlar
  • Stres
  • Alkol
  • Adet hormonları
  • Güneşe maruz kalmak
  • Vücutta fazla demir

Komplikasyonlar

Komplikasyonlar

Porfirinin muhtemel komplikasyonları şunlardır.

  • Susuzluk. Akut porfiri nedeniyle kusma sonucu susuzluk oluşabilir. Bu durumda damar içi yoldan sıvı almanız gerekebilir.
  • Nefes almada zorluk.  Akut porfiri kas zayıflığı ve felce sonucu nefes alma sorunlarına yol açabilir.  Tedavi edilmediğinde solunum yetmezliğine kadar varabilir.
  • Kanda düşük sodyum. Hiponatremi de denen bu durum genelde vücudunuzdaki su ve sodyum idaresiyle ilgili bir sorun olsa da nadir vakalarda porfirinin böbreklerinize zarar verdiğinin işareti olabilir.
  • Yüksek kan basıncı. Porfirin birikimi böbreklere zarar vererek yüksek tansiyona yol açabilir.
  • Kronik böbrek yetmezliği.  Aynı şekilde böbreklerin hastalıktan zarar görmesi sonucu böbrek fonksiyonlarının yitimi söz konusu olabilir. Böbreklerin normal kapasitelerinin %10-15 veya daha azına sahip olmaları, böbrek yetmezliğinde son aşamadır ve genelde diyaliz veya organ nakli gerektirir.
  • Karaciğer hasarı. Bazı porfiri türleri karaciğerinizde aşırı porfiri bulunması sonucu ileri derecede karaciğer hasarına yol açabilir. Bunun neticesinde karaciğer nakli gerekebilir.
  • Kalıcı deri hasarı. Derinizde kütanöz porfiriden iyileşme sürecinde anormal kabarıklıklar (Moğol lekesi) ve renkler (pigmentasyon) olabilir. Deride yara izi kalabilir ve kalıcı deri hasarları tüylerinizin dökülmesine yol açabilir.

Muayene

Muayene

Eğer porfiri belirtileri gösteriyorsanız, ilk önce muhtemelen aile hekiminize veya pratisyen bir doktora başvurursunuz. Ancak porfirinin teşhisi zor olduğundan başvurduğunuzda hemen kan hastalıklarında uzman bir doktora da yönlendirilebilirsiniz (hematolog).

Randevunuza iyi hazırlanmak önemlidir. Hazırlanmak için yapmanız gerekenler ve doktorunuzdan bekleyebilecekleriniz şunlardır.

Yapabilecekleriniz

  • Randevu öncesi kısıtlamalarından haberdar olun: Randevunuzu alırken önceden yapmanız veya yapmamanız gerekenler olup olmadığını öğrenin. Bunlar yedikleriniz veya ilaçlarınızla ilgili olabilir.
  • Bütün belirtilerinizi yazın: Randevu alma sebebinizle alakalı olmasa da not edin.
  • Önemli kişisel bilgilerinizi yazın: Yaşadığınız büyük stres veya hayat değişikliklerini belirtin.
  • Aldığınız tüm ilaç, vitamin ve diğer takviyeleri yazın.
  • Doktorunuza soracağınız soruları hazırlayın. Bunu yapmak doktorunuzla geçireceğiniz zamanı verimli değerlendirmenizi sağlar. Soruları en önemliden önemsize doğru sıralayın.

Porfiri ile ilgili olarak sorabileceğiniz temel bazı sorular şunlar olabilir:

  • Belirtilerin en muhtemel sebebi nedir?
  • Bu sebep dışında başka ne olabilir?
  • Durumumun ciddiyeti nedir?
  • İzlenecek en iyi yol nedir?
  • Bunun dışındaki alternatifler nelerdir?
  • Başka bir sağlık sorunum daha var. Şimdi porfiri teşhisi konulduğuna göre ilaçlarımda bir değişiklik yapmam gerekecek mi?
  • Beslenmemde uygulamam gereken kısıtlamalar var mı?
  • Dışarıda zaman geçirdiğimde almam gereken önlemler var mı?
  • İleride ilaç kullanma konusunda sıkıntı yaşar mıyım?
  • Alabileceğim broşür ve benzeri yazılı materyal var mı? Hangi internet sitelerini önerirsiniz?
  • Aile üyelerim de taramadan geçmeli mi?
  • Tıbbi bir acil durum bilekliğine ihtiyacım olacak mı?

Bunların dışında aklınıza gelecek soruları sormaktan da çekinmeyin.

Doktorunuzdan bekleyebilecekleriniz

Doktorunuz size bazı sorular soracaktır. Şunları sorabilir:

  • Belirtileriniz ilk ne zaman ortaya çıktı?
  • Belirtileriniz sürekli mi aralıklı mı?
  • Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
  • Herhangi bir şey belirtileri geçiriyor mu?
  • Herhangi bir şey belirtileri kötüleştiriyor mu?
  • Ailenizde benzer şikayetleri olan biri var mı?

Randevuya kadar sizin yapabilecekleriniz

Bunlardan kaçının:

  • Güneş (dışarıdayken güneş kremi ve koruyucu giysiler kullanın)
  • Alkol
  • Gereksiz reçeteli veya reçetesiz ilaçlar
  • Sigara kullanımı
  • Oruç tutmak ve susuzluk

Testler

Testler

Porfirinin belirtileri daha yaygın hastalıklarla benzerlik taşır. Ayrıca nadir görüldüğünden çoğu doktor daha önce fazla vakayla karşılaşmamıştır. Bu iki durum da hastalığın teşhisini güçlendirir. Hastalığın ve türünün kesin olarak belirlenmesi için laboratuar testleri yapılması gerekir.

Eğer hekiminiz porfiriden şüphelenirse aşağıdaki testlerden birini isteyebilir.

  • İdrar Testi: Eğer belirli bir tür akut porfiriniz varsa, idrar testinde porphobilinogen ve delta-aminolevülinik asit gibi porfirler yüksek çıkacaktır.
  • Kan testi: Kütanöz porfirinin bir çeşidinde kandaki porfirin miktarının arttığı görülebilir.
  • Dışkı testi: Dışkı analiziyle idrarda görülmeyen porfir artışları belirlenebilir. Bu testle doktor porfirinin türünü de saptayabilir.

Tedavi

Tedavi

Akut Porfiri

Akut porfiri tedavisi belirtileri geçirmeye odaklanır. Ciddi vakalarda hastanede yatarak tedavi gerekebilir. Tedavi şunları içerebilir:

  • Belirtileri tetikleyen ilaçların kesilmesi
  • Ağrı kesiciler
  • Belirtileri tetiklemiş olabilecek enfeksiyon veya başka hastalıkların hızlı tedavisi
  • Damar içi yolla şeker (glükoz) vererek yeterli karbonhidrat alımının sağlanması
  • Susuzluğa karşı damar içi sıvı verilmesi
  • Hemin ve hematin enjeksiyonları. Hem maddesinin bir formu olan bu ilaçlar vücudunuzun hem maddesi üretmek için girdiği yükü azaltarak porfirin seviyelerinin düşmesini sağlar.

Kütanöz Porfiri

Tedavi vücuttaki porfir miktarını düşürerek belirtileri ortadan kaldırmaya odaklanır. Tedavide şunlar kullanılabilir:

  • Kan almak. Bu yöntemde vücuttan damar yoluyla bir miktar kan alınır (flebotomi). Böylece vücuttaki demir miktarı ve dolayısıyla porfirler azalır. Hastalığın hafiflemesi için bu işlemin birkaç defa tekrarlanması gerekebilir.
  • İlaç tedavisi: Sıtma ilaçları -hidroksiklorokin ve klorokin- fazla porfirleri emerek vücudunuzun fazlalıktan daha çabuk kurtulmasına yardımcı olabilir. Bu ilaçlar genelde sadece kan alımını kaldıramayacak hastalarda uygulanır.
  • Beta Karoten: Porfirin uzun vadeli tedavisinde günlük dozlar şeklinde beta karoten veya kantaksantin gibi karotenoidler kullanılabilir. Vücudunuz beta karoteni gözler ve cilt sağlığı için gerekli olan A vitaminine dönüştürür. Beta karoten cildinizin güneşe karşı direncini artırabilir.

Yaşam Tarzı

Yaşam Tarzı

 Porfiriniz varsa şu konularda bilgilenin:

Belirtileri neyin tetiklediğini öğrenin: Doktorunuzla hastalığınızın türü hakkında konuşun ve nelerin belirtileri tetikleyebileceğini ve bu durumdan kaçınmak için neler yapabileceğinizi öğrenin.  

Sağlık hizmeti aldığınız bütün insanlara porfiriniz olduğunu söyleyin: Bu özellikle ameliyat olacaksanız önemlidir, zira bazı vakalarda ameliyat porfiri belirtilerini tetikleyebilir.

Tıbbi bilgilerinizin yazılı olduğu bir kolye veya bilezik takın: Hastalığınızla ilgili bilgilerin yazılı olduğu özel bir bilezik veya kolyeyi devamlı takın.

Önleme

Önleme

Porfiriyi önlemenin yolu yoksa da aşağıdaki önlemlerle hastalığın yan etkilerini önleyebilirsiniz:

  • Akut atakları tetikleyen ilaçları kullanmayın (doktorunuzdan güvenli ve kullanmamanız gereken ilaçlar için bir liste isteyin).
  • Alkol ve uyuşturucu kullanmayın.
  • Oruç tutmayın veya aşırı kalori kısıtlaması olan bir diyet yapmayın.
  • Sigara içmeyin.
  • Güneşe mümkün olduğunca çıkmayın.
  • Dışarıdayken güneş kremi ve koruyucu giysiler kullanın.
  • Enfeksiyon ve diğer hastalıkların tedavisine süratle başlayın.
  • Stresi azaltın.

Porfiri irsi bir hastalık olduğundan kardeşleriniz ve diğer aile üyeleri de hastalığı taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için gen testi yaptırmayı değerlendirebilirler.