Porfirya vücudun heme denilen karmaşık bir molekülü sentezindeki sekiz adımdan birindeki bozukluğun sonucu olarak ortaya çıkan en az yedi  metabolizma bozukluktan oluşan bir grup hastalığın ismidir. Heme vücuttaki hücrelere oksijen taşınması için elzemdir. Hemenin sentezinde herhangi bir adım engellenirse, hücrede bir aracı kimyasal birikir ve oksijen eksilmesine sebep olur. Pofirin veya porfirin önmaddesi denilen bu aracı kimyasallar hemeyi oluşturan kimyasallardır. 

İki genel porfirya türü vardır: birincisi deriyi, ikincisi sinir sistemini etkiler. Birincisine kütanöz (cilde ait) porfirya denir. İkincisine porfiryalar denir. Çünkü çeşitli porfiryaların belirtileri başka bozuklukların belirtilerine benzeyebilir ve teşhisi zor olabilir.

Her porfirya türü hemenin sentezi için gerekli olan belli bir enzimin eksikliğini temsil eder. Tedavi porfirya tipine bağlı olarak değişir. Porfiryalar kalıtsal hastalıklardır, fakat hepsi aynı kalıtsallık biçimlerini takip etmez.