Otospondilomegaepifizyal displazi (OSMED), iskelet anomalileri, belirgin yüz özellikleri ve şiddetli işitme kaybıyla tanımlanan bir iskelet bozukluğudur. Hastalık, kulakları etkiler (oto-), omurga kemiklerine etki eder (spondilo-) ve kollar ve bacaklardaki uzun kemiklerin uçlarının (epifiz) genişlemesine neden olur. OSMED’in özellikleri, bir başka iskelet bozukluğu olan Weissenbacher-Zweymüller sendromunun özelliklerine benzer.

OSMED’li kişilerin boyları genellikle ortalamadan kısadır, çünkü bacaklarındaki kemikler aşırı derecede kısadır. İskeletle ilgili diğer özellikler, eklemlerin genişlemesi, kısa kollar, eller ve parmaklarla omurga kemiklerinin düzleşmesini (platispondili) içerir. Bu bozukluğa sahip kişilerde genellikle sırt ve eklem ağrısı, sınırlı eklem hareketi ve hayatın ilk dönemlerinde başlayan eklem iltihabı görülür.

Şiddetli işitme kaybı OSMED’li kimselerde yaygındır. Tipik yüz özellikleri fırlak gözler, düz bir burun köprüsü, büyük, yuvarlak uçlu kalkık burun ve küçük bir alt çenedir. Hastalıktan etkilenen neredeyse bütün bebekler damak yarığıyla doğarlar. OSMED’in iskeletle ilgili özellikleri, çocukluk çağında azalma eğilimindedir, ama işitme kaybı ve eklem ağrısı gibi diğer belirtiler yetişkinlikte de devam eder.

Bu hastalık nadirdir; yaygınlığı bilinmemektedir. Dünyada OSMED’li olan sadece birkaç aile olduğu bildirilmiştir.

Prof. Dr. Bülent MENTEŞ

Hocam bagirsak lezyonu patoloji sonucu yüksek displazi cikmasi ne anlama geliyor?... devamı