IFR6 ile bağlantılı bozukluklar, interferon regülatör faktörü 6 (IRF6) genindeki anormalliklerin neden olduğu bozukluklar yelpazesini içerir. Van der Woude sendromu (VWS) yelpazenin hafif ucundadır ve popliteal pterijiyum sendrom (PPS) yelpazenin ağır ucundadır. VWS’li insanlarda yalnız dudak oyukları, yalnız yarık dudak veya yarık damak veya bu anomalilerin bir kombinasyonu olabilir.
Popliteal pterijiyum sendroma ilişkin fiziksel özellikler yarık dudak ve/veya yarık damak, alt dudak oyukları, her iki bacağın arkasında (popliteal) ve bacakların arasında (interkrural) perdeli deri (pterijiyum), cinsel organların kötü oluşumu ve/veya yetersiz gelişimi, el parmaklarının ve/veya ayak parmaklarının perdelenmesi veya birleşmesi (sindaktili), üst ve alt çenenin yapışması ve üst ve alt göz kapaklarının yapışmasıdır. Ayak başparmağının tırnağı üzerinde koni şeklinde katlanmış bir deri bu durumun oldukça ayırt edici bir bulgusudur.
Testosteron düzeyinin düşmesinin nedenleri nelerdir?
Prof. Dr. Fahri ERDOĞAN
iy gunler doktor bey benim abimde boyun fıtıgı var doktora gittiginde su tanılar konulmus bunlar hakkında bıraz bılgı alabilirmiyim G50.8 TRİGEMİNAL S... devamı
Porfiri
Ifr6 İle Bağlantılı Bozukluklar
Otospondilomegaepifizyal Displazi (Osmed)
Porfirya