Yaşı 35’in üzerinde olan anne adaylarında, koryonik villus biyopsi denilen testler, amniyosentez ya da annenin kanında bakılan üçlü testle Down Sendromu riskinin ne kadar olduğu anlaşılabilmektedir. 35 yaş üzeri annelerde risk artar, ancak daha genç annelerde de amniyosentez yapılabilir. Ama temel ultrasonla bu rahatsızlığın durumu değerlendirilebilir. Anmiyosentezde annenin karnından bir sıvı alınır. Koryonik villus biyopside ise bir parça alınarak bebeğin genetik yapısı incelenir. Risk arttıkça testler değişkenlik gösterebilmektedir. Özellikle annenin kanından alınan üçlü testle bu hastalığa yaklaşılabilmektedir. Hamileliğin ikinci döneminden önce, yani bebek üçüncü, dördüncü aylara gelmeden, çok da büyümeden bu testlerin yapılıp durumun netleştirilmesi gerekir.