Amiloidoz

Amiloidoz bir ya da birkaç organda, sistemde ya da yumuşak dokularda fibril oluşumuna neden olan anormal protein katlanmasından kaynaklanan bir bozukluktur. Bu protein yığınlarına amiloid çökeltileri denir. Amiloid çökeltilerinin birikmesi, etkilenen organda ilerleyici işlev bozukluğuna ve bunun sonucunda da organ yetmezliğine neden olur. Normalde, proteinler hemen hemen üretildikleri oranda çökerler, ancak bu stabil amiloid çökeltileri alışılmamış bir biçimde normalden daha hızlı bir biçimde çökme çökerler. Birikme belli bir organla sınırlı kalabilir ya birkaç organı etkileyebilecek şekilde sistemik olabilir.

Sistemik amiloidin farklı türleri vardır. Bunlar; primer, sekonder ve kalıtsal olarak sınıflandırılabilir. Primer amiloid (AL) sistemik amiloidin en yaygın türüdür. Kemik iliğinde anormal plazma hücresi bulunmasından kaynaklanır ve bazen multipl miyelom (çoklu miyelom) ile birlikte görülür. Sekonder amiloid (AA) ise romatoid artrit (iltihaplı romatizma), ailevi Akdeniz humması (Malta humması) veya diğer kronik enfeksiyonlarla ve iltihaplı hastalıklarla ilişkilidir. Genetik bozukluk kaynaklı kalıtsal amiloid ise hastalığın ender görülen bir türüdür. Kalıtımsal amiloide sebep olabilecek birkaç anormal gen vardır, fakat en yaygın kalıtsal amiloid türü ATTR’dir ve TTR geninin mutasyona uğraması ile oluşur. 

Beta2- mikroglobulin amiloid  (Aß2M) sistemik amiloidin bir türüdür. Kanda biriken zararlı maddelerin ya da atıkların temizlenmesi için uzun süre böbrek diyaliz tedavisi gören kişilerde görülebilir.